Thrombophilie-Bluttest

Um den Zustand einer Person zu bestimmen, verschreiben Experten eine allgemeine Blutuntersuchung. Mit seiner Hilfe ist es möglich, verschiedene Krankheiten nicht nur erworbener, sondern auch angeborener Natur zu diagnostizieren..

Thrombozyten sind am Prozess der Blutgerinnung im Falle einer Gefäßschädigung beteiligt und bilden an der Stelle der Verletzung ein Gerinnsel.

Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die zum Tod führen können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem eine Erhöhung der Thrombozytenkonzentration auftritt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird ein Thrombophilietest durchgeführt..

Was ist das für eine Krankheit?

Dies ist ein pathologischer Prozess, der durch eine Verletzung der Blutgerinnungsfähigkeit gekennzeichnet ist, was zu einem erhöhten Thromboserisiko führt. Die Besonderheit der Krankheit liegt in ihrem langen Verlauf und ihren plötzlichen Komplikationen.

Die Hauptfunktion des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut in einem flüssigen Zustand zu halten und erforderlichenfalls an der Stelle der Gefäßschädigung einen hämostatischen Stopfen zu bilden.

Die Blutstillung ist eine Kette chemischer Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.

Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Epithel der Gefäßwände, der Geschwindigkeit der Blutbildung und den hämostatischen Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.

Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem die Thrombose abnimmt oder zunimmt.

Typen und Klassifizierung

Die Krankheit ist unterteilt in:

  1. Angeborene erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach einer umfassenden diagnostischen Untersuchung der Patienten bestimmt werden.

Einige Menschen erben eine erhöhte Veranlagung für Thrombophilie und die Entwicklung von Begleiterscheinungen. Der angeborene Krankheitstyp hat einen anderen Ursprung. Genetische Marker müssen bei der Untersuchung berücksichtigt werden..

Der pathologische Prozess kann aus mehreren Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird eine erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall kann die Krankheit ohne Zustände, die der Entwicklung eines solchen Zustands förderlich sind, nicht auftreten.

Die Mutation von Genen während der Keimbildung und Entwicklung des Embryos kann auch die Pathologie beeinflussen. Unter den provozierenden Faktoren werden eine ungünstige Umweltsituation, die Auswirkungen von Strahlung, der Einsatz bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen unterschieden. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer Verletzung der Genetik, der genomischen oder strukturellen Mutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden können. Erworben. In dieser Situation kann bei dem Patienten ein Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt am häufigsten die Manifestation einer Thrombophilie der erworbenen Form auf.

Diese Diagnose wird auf der Grundlage eines Komplexes von Symptomen und Labordaten gestellt. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose und das fetale Verlustsyndrom beobachtet werden.

Abhängig von der Ursache des pathologischen Zustands wird die Thrombophilie in die folgenden Typen eingeteilt:

  • Gefäßerkrankungen, die Venen und Kapillaren betreffen, tragen zur Entwicklung bei;
  • hämatogen - Pathologien des hämatopoetischen Systems wirken als provozierender Faktor;
  • hypodynamisch - Gefäßkontraktionen tragen zur Entwicklung bei.

Um die Form der Krankheit zu bestimmen, ist es notwendig, Blut für geeignete Tests zu spenden..

Wie zu diagnostizieren

Wie oben erwähnt, basiert die grundlegende Diagnose der Thrombophilie auf einer Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um einen pathologischen Prozess zu identifizieren, werden meistens zwei Arten von Analysen durchgeführt:

  • allgemein - bestimmt die grundlegenden Indikatoren (Blutplättchen, rote Blutkörperchen und andere);
  • Advanced - analysiert das Blutgerinnungssystem.

Darüber hinaus sind folgende Prüfungsarten vorgeschrieben:

  • APTT, die Essenz dieses Verfahrens besteht darin, künstliche Bedingungen zu schaffen, damit das Blut gerinnen kann, während der Spezialist die Zeit erkennt, in der sich ein Blutgerinnsel bildet;
  • Koagulogramm, es wird als eine der Hauptanalysen angesehen;
  • Prothrombinindex und Zeit;
  • D-Dimer.

Die aufgeführten diagnostischen Maßnahmen sind die wichtigsten. Sie ermöglichen es Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in Zukunft zu ergreifen sind..

Nach Durchführung der Primärdiagnose werden Tests durchgeführt, die spezifische Marker der Krankheit identifizieren. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie..

Weitere Forschung besteht aus folgenden Analysen:

  • Proteine
  • Fibrinogen;
  • Homocystein;
  • Blutungszeit;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • antihemophiles Globulin;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • von Willebrand-Faktor.

In einigen Fällen können spezifische Tests durchgeführt werden, mit denen Sie genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit identifizieren können.

Warum ist die Studie zugeordnet

Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Forschung gezeigt:

  • die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
  • Personen über 60 Jahre;
  • Blutsverwandte von Menschen, bei denen in der Vergangenheit Probleme im Zusammenhang mit der Blutgerinnung aufgetreten sind;
  • schwangere Frau
  • bei der Planung der Konzeption;
  • in Verletzung von Stoffwechselprozessen;
  • nach einer Operation oder Verletzung;
  • mit autoimmunen oder onkologischen Pathologien.

Die Analyse sollte auch bei längerer Anwendung oraler hormoneller Kontrazeptiva durchgeführt werden.

Wie vorzubereiten

Um die zuverlässigsten Ergebnisse zu erzielen, muss das Blut zur Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall keine spezielle Ausbildung erforderlich.

Es reicht aus, bestimmte Empfehlungen von Spezialisten zu befolgen:

  • einige Stunden vor dem Eingriff auf Zigaretten verzichten;
  • Alkohol und fetthaltige Lebensmittel einige Tage vor der Studie ausschließen;
  • den Körper nicht starkem physischen und psycho-emotionalen Stress aussetzen.

Wenn der Patient Medikamente einnimmt, sollte der Diagnostiker informiert werden, da einige Gruppen von Medikamenten eine Zunahme oder Abnahme der Blutgerinnung hervorrufen können.

Eigenschaften

Spenden Sie morgens Blut für die Analyse auf nüchternen Magen. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Abhängig von den dem Schrank zur Verfügung stehenden Ressourcen können Proben des bukkalen Epithels oder der venösen Blutflüssigkeit entnommen werden..

Deutung

Die Entschlüsselung der Ergebnisse erfolgt ausschließlich durch einen Spezialisten, da diese Analyse ihre eigenen Besonderheiten aufweist. Dies liegt an der Tatsache, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Rezepten ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und den verfügbaren Pathologien in der Anamnese. Basierend auf den Befunden bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose..

Wenn die Tests die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen vorgeschrieben.

Behandlung

In jedem Fall wird die Behandlungstechnik individuell ausgewählt. In diesem Fall ist es wichtig, die Merkmale des Körpers des Patienten, bestehende Krankheiten, den Gesamtzustand und andere Faktoren zu berücksichtigen.

Das allgemeine Schema besteht darin, solche Medikamente zu verschreiben wie:

  • Antikoagulanzien;
  • Disaggreganten;
  • Hämodelation.

Oft Blutvergießen. In einigen Fällen kann eine Plasmatransfusion durchgeführt werden..

Bei einem milden Verlauf des pathologischen Prozesses werden dem Patienten Medikamente verschrieben, deren Wirkung auf die Verdünnung des Blutes abzielt (Warfarin und Acenocumarol)..

Bei anhaltender aktiver Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall basieren die Einzelheiten der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nicht fraktioniertem Heparin unter Verwendung eines speziellen Geräts - eines Infusomatoms. Arzneimittel auf Acetylsalicylsäurebasis (Pentoxifyllin oder Dipyridamol) sind nicht weniger wirksam..

Als zusätzliche Behandlung werden Vitaminkomplexe, Folsäure oder Nikotinsäure empfohlen..

Bei der Diagnose einer schweren Form umfasst die Behandlung Medikamente der fibrinolytischen Gruppe.

Um die Durchblutung zu normalisieren, werden den Patienten Kräutermedizin, therapeutische Übungen, Massagen und Straßenwanderungen verschrieben. Es ist wichtig, die Ernährung zu überwachen..

Gefahr der Pathologie

Wenn nicht rechtzeitig Maßnahmen ergriffen werden, um den pathologischen Zustand zu beseitigen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:

  • Herzinfarkt;
  • Schlaganfall;
  • Darmnekrose;
  • Peritonitis;
  • Brandwunde an Armen und Beinen.

Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose während der Geburt eines Kindes seinen Tod provozieren.

Woher bekommt man die Studie, was kostet sie?

Sie können in jeder medizinischen Einrichtung oder in jedem klinisch-diagnostischen Zentrum eine Analyse auf Thrombophilie durchführen. Der Preis des Verfahrens hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und den zugewiesenen Indikatoren.

Im Durchschnitt variieren die Forschungskosten zwischen anderthalb und viertausend Rubel.

Thrombophilie ist eine ziemlich schwerwiegende Pathologie, die ohne angemessene Behandlung schwerwiegende Folgen haben kann. Aus diesem Grund wird empfohlen, bei vorhandenen Risikofaktoren regelmäßig eine Analyse durchzuführen, um die Blutgerinnung zu bestimmen. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen..

Thrombophilie: genetisch bedingt und erworben. Genpolymorphismus

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- Beginnen wir mit der Definition des Begriffs „Thrombophilie“.

Es gibt zwei Formen der Thrombophilie - genetische und erworbene. Genetische oder erbliche Thrombophilie ist eine Mutation, ein Polymorphismus von Genen, die zu dickem Blut führen. Erworbene Thrombophilie ist Immun- oder Hyperhomocysteinämie.

Thrombophilie an sich ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung für dickes Blut. Dank der Entwicklung der molekularen Diagnostik und ihrer Einführung in die klinische Geburtshilfe wurde nachgewiesen, dass Thrombophilie die Ursache für viele Gesundheitsprobleme bei Männern und Frauen sein kann.

Bei Männern kann diese Veranlagung zu Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen..
Der weibliche Körper reagiert in verschiedenen Entwicklungsstadien unterschiedlich. Im Kindesalter kann Thrombophilie zu Epilepsie, Thrombozytopenie und hämolytischer Anämie führen. In einem reproduktiven Alter kann eine Frau mit einer Veranlagung auf Probleme wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt oder Schwangerschaftslast, vorzeitige Ablösung der Plazenta, Gestose, Frühgeburt, Syndrom der fetalen Entwicklungsverzögerung, Schwierigkeiten mit IVF sowie Thrombose, Herzinfarkt, Schlaganfall, Migräne, stoßen. Krampfadern und eine Reihe anderer Krankheiten. Während der Wechseljahre kann Thrombophilie zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Kardiomyopathie, Vorhofflimmern und Komplikationen während der Hormonersatztherapie führen.

Wenn der Patient nicht weiß, ob er an Thrombophilie leidet oder nicht, sollte das Vorhandensein der oben genannten Krankheiten und Probleme ein Signal sein, eine Analyse zu bestehen und die wahre Ursache zu identifizieren.

- Wie häufig ist Thrombophilie?

In der modernen Welt ist Thrombophilie eine ziemlich häufige Erkrankung, die bei jedem vierten Menschen auf der Welt auftritt. In der Regel kommt es zu Komplikationen durch Stress und erhöhten Stress. Die Belastungen umfassen - Sport treiben, lange und häufige Flüge, Rauchen, Alkohol und Schwangerschaft bei Frauen. In Gefahr sind diejenigen, deren nahe Verwandte (First-Line-Verwandte) eine Thrombophilie in der Vorgeschichte hatten.

Es ist äußerst schwierig, Thrombophilie zu erkennen, da es sich um ein Problem handelt, das sich lange Zeit nicht manifestiert. Die Blutverdickung verläuft nicht unidirektional, der Körper verbindet sich sofort und beginnt, die Hyperkoagulation zu bekämpfen. Dieser Kampf kann lange dauern, und infolgedessen wird der Körper das Problem bewältigen. Gleichzeitig reichen die Ressourcen des Körpers möglicherweise nicht aus, und dann manifestiert sich Thrombophilie in Form von Komplikationen. Wenn ein Mann oder eine Frau gefährdet ist und die Frau eine Schwangerschaft plant, ist es daher ratsam, eine Analyse durchzuführen.

Thrombophilietests werden derzeit in vielen Labors durchgeführt. Wenn Verdacht besteht, sollte die Auswahl an einer spezialisierten Einrichtung gestoppt und einer Prüfung unterzogen werden. Dies wird dazu beitragen, den Zustand des Körpers zu bestimmen und die geeignete Therapie zu verschreiben, wobei die Wirksamkeit weiter überwacht wird..

- Welche Tests sollten bei Verdacht auf Thrombophilie durchgeführt werden??

Um latente Thrombophilie nachzuweisen, muss eine Analyse auf Mutationen von Hämostase-Genen durchgeführt werden.

Diese beinhalten:

  • Mutationen Polymorphismen,
  • Mutationen der Methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-Mutation (Faktor 5-Gen (F5)),
  • Polymorphismen des Fibrinolysesystems PAi-1,
  • Gewebe-Plasminogen-Aktivator,
  • Fibrinstabilisierungsfaktor 13 (F13),
  • Faktor 12 (F12) und Thrombozytenrezeptoren, einschließlich: Thrombozytenglykoprotein 1a, Thrombozyten III-a, 1 Beta-Alpha, ADP-Glykoprotein.

Dies sind die wichtigsten dreizehn Parameter, die es wünschenswert ist, die Identifizierung von Thrombophilie weiterzugeben.

Um Immunthrombophilie nachzuweisen (ein anderer Name ist Antiphospholipid-Syndrom), müssen Marker auf Antiphospholipid-Antikörpern, Homocystein und Antikörpern gegen Phospholipid-Cofaktoren übertragen werden.

Das Screening auf Blutstillung, mit dem Sie feststellen können, ob ein Patient an Thrombophilie leidet, kostet in unserer Klinik etwa 2.200 Rubel. Die Bestimmung der genetischen Thrombophilie ist teurer - 700 Rubel pro Studie für einen Parameter. Insgesamt werden 13 Marker untersucht. Die Analyse ist ziemlich teuer, wird aber einmal im Leben durchgeführt..

- Was kann und was nicht mit dem Patienten gemacht werden, bevor der Test durchgeführt wird??

Eine spezielle Vorbereitung für die genetische Analyse ist nicht erforderlich. Allgemeine Empfehlungen lauten wie folgt. Vor der Durchführung eines Hämostasiogramms ist es ratsam, zwei bis drei Gläser Wasser zu trinken, um eine Hyperviskosität auszuschließen. Außerdem sollten Sie eine Stunde vor der Analyse auf das Rauchen verzichten und körperliche Aktivität ausschließen. Eiweiß und fetthaltige Lebensmittel können acht Stunden vor der Analyse verzehrt werden, während beim Frühstück Blut entnommen werden kann. Das Frühstück sollte jedoch leicht sein, z. B. Brei. Aus einer Vene wird Blut entnommen. Typischerweise werden ein bis zwei Reagenzgläser mit jeweils 5 ml benötigt. Für Frauen - an kritischen Tagen kann keine Analyse durchgeführt werden.

Bei der Durchführung von Tests machen wir die Funktion von Blutplättchen. In diesem Fall kann das Blut nicht transportiert werden, sodass der Patient den Test nicht im Behandlungsraum, sondern direkt im Labor in der Klinik durchführt. Die Analyse wird unmittelbar nach der Blutentnahme durchgeführt.

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- Wenn der Patient Thrombophilie hat, was ist vorgeschrieben?

Zunächst werden die Komplikationsrisiken ermittelt. Sie können hoch, mittel und niedrig sein. Auf dieser Grundlage wird dem Patienten eine Behandlung angeboten. Beispielsweise führt eine Mutante von Methylentetrahydrofolatreduktase bei Männern zu Atherosklerose. In diesem Fall werden dem Patienten therapeutische Dosen von Folsäure, B-Vitaminen und Omega-3-Antioxidantien verschrieben. Wenn eine Leiden-Faktor-5-Mutation (F5) festgestellt wird, werden Antikoagulanzien verschrieben.

Trotz der Tatsache, dass wir eine Gruppe von Defekten unter einem Konzept der „Thrombophilie“ vereinen, gibt es keine einzige Behandlungsform.

Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung kann eine Hirudotherapie (Behandlung mit Blutegeln) verordnet werden. Zu Beginn der Medizin wurde allen Patienten eine ähnliche Behandlungsform verschrieben. Eine ähnliche Methode half vielen, aber es gab Patienten, die nach der Anwendung der Hirudotherapie Komplikationen erhielten. Es muss verstanden werden, dass diese Form der Behandlung, wie jedes Medikament, auch Indikationen und Kontraindikationen für die Anwendung hat. Gegenanzeigen sind: Anämie, eine allergische Reaktion auf Hirudin, Krebs.

- Welcher Spezialist sollte konsultiert werden, wenn der Patient nach den Testergebnissen eine Thrombophilie aufwies??

Patienten werden oft von Neurologen, Kardiologen und Therapeuten an uns überwiesen. Wir beraten Patienten zu den Ergebnissen der Tests, und der behandelnde Arzt nimmt unsere Empfehlungen bereits in sein Behandlungsschema auf. Natürlich führt er den Patienten und ist direkt für das Ergebnis der Behandlung durch den behandelnden Arzt verantwortlich.

Eine andere Sache, wenn das Problem Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten ist. Solche Patienten werden von einem Gynäkologen-Hämostasiologen zusammen mit einem Gefäßchirurgen, Neurologen, Kardiologen und anderen Spezialisten geführt.

- Lohnt es sich, eine Analyse auf Thrombophilie durchzuführen, wenn eine Frau nur eine Schwangerschaft plant??

Thrombophilie ist ein verstecktes Problem. Wenn die Analyse nicht bezahlt würde, würde es sich lohnen, sie ausnahmslos an alle weiterzugeben, um das Risiko gesundheitlicher Komplikationen zu bestimmen. Wenn in der Familie einer Frau Fälle von Thrombose, Herzinfarkt oder Schlaganfall aufgetreten sind, lohnt sich eine Analyse.

Das Risiko einer Fehlgeburt steigt mit jeder erfolglosen Schwangerschaft. Bei der ersten Schwangerschaft sind es 5%. Bei Frauen mit mindestens einer Fehlgeburt liegt das Risiko bereits bei 15%, bei zwei - 24%, bei drei - 43%, bei vier - 54%.

Eine Veranlagung zur Thrombophilie verstopft die Blutgefäße. Wenn ein fötales Ei in eine blutlose oder unblutige Gebärmutter implantiert wird, fehlt ihm Sauerstoff - Hypoxie. Der Embryo versucht, diesen Mangel auf Kosten seiner Ressourcen auszugleichen, aber dies reicht nicht immer aus. Aufgrund dieses Problems tritt manchmal eine Fehlgeburt in den frühen Stadien auf. In diesem Fall glaubt die Frau, dass die Schwangerschaft überhaupt nicht stattgefunden hat. Es kommt auch vor, dass sich eine Schwangerschaft nicht im ersten Trimester (7-8 Wochen) oder nach 12-20 Wochen entwickelt, und es besteht sogar das Risiko einer Vollzeitschwangerschaft - dies geschieht nach 38-40 Wochen.

Frauen mit diagnostizierter Thrombophilie im Zeitraum von 20 bis 25 Wochen sollten einen Doppler der Uterusgefäße haben. Diese Studie zeigt, wie gut die Gebärmutter mit Blut versorgt wird, wie wirksam die Thrombozytenaggregationshemmung oder die Antikoagulanzientherapie ist und wie der Fötus darauf reagiert..

In unserer Klinik wird auch eine einzigartige CTG-Studie des Fetus (Kartographie des Fetus) durchgeführt. Ein Standard-CTG-Test wird ab 33 Wochen durchgeführt. In unserer Klinik besteht die Möglichkeit, dieses diagnostische Verfahren bereits nach 18 Wochen durchzuführen. Diese Studie ermöglicht es, fetale Hypoxie im Frühstadium von Frauen mit Thrombophilie zu erkennen und dementsprechend die Entwicklung des Syndroms von fetaler Wachstumsverzögerung, Fehlgeburt und Frühgeburt zu verhindern.

Doppler Uterus lohnt sich auch bei der Planung einer Schwangerschaft. Das Verfahren wird 5-7 Tage nach Beginn des Eisprungs durchgeführt.

- Leiden Kinder an Thrombophilie??

Kinder sind ebenso wie Erwachsene anfällig für Thrombophilie. Zusätzlich zu den Polymorphismen von Mutationen gibt es Defekte in der Blutstillung, bei denen es sich um Defekte natürlicher Antikoagulanzien wie Antithreimin 3, Protein C und Protein S handelt. Eine genetische Analyse zur Identifizierung dieser Defekte wird in unserem Land nicht durchgeführt, da sie äußerst selten sind und tatsächlich Analyse ist sehr teuer. Wir führen eine Funktionsanalyse durch, um den Gehalt dieser Proteine ​​zu bestimmen. Wenn es reduziert wird, besteht folglich das Risiko einer Thrombophilie, die zu anderen Gesundheitsproblemen führt.

Aufgrund des Phänotyps von Kindern kommen sie gut mit Mutationen zurecht. Dies sind die 13 Mutationen, die ich aufgelistet habe. Wenn es keine ernsthaften Provokateure gibt, wie z. B. eine schwierige Geburt, eine Genesung nach der Geburt oder eine akute Virusinfektion, hat ein Kind mit einer Veranlagung für Thrombophilie keine Probleme.

Vielen Dank für die ausführliche Geschichte.!

In einer Spezialklinik mit eigenem Labor können Sie Thrombophilietests durchführen und sich von einem Hämostasiologen beraten lassen: „International Clinic of Hemostasis. Zentrum für fetale Medizin. “ Täglich von 7:30 bis 20:00 Uhr. Moskau, U-Bahn Arbatskaya, Straße Bolschoi Afanasyevsky, 22.

Genetische Thrombophilie: Transkriptanalyse

Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt werden und wie sie interpretiert werden.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod auslösen..

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Ursachen

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss verschiedener Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess..

Alle Arten sind erblich bedingt, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
  2. Primäre Keimbildung. Dieser Faktor resultiert aus genomischen Mutationen. Es wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft gebildet und vererbt..
  3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Verstößen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der Entwicklung des Fötus und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab..

Es manifestiert eine solche Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Risikoanalyse für Thrombophilie kann Ihnen helfen, Ihr Gesundheitsrisiko zu bestimmen..

Symptome

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich mit einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, Lungenembolie wird beobachtet..

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine spezifischen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wurde der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Die Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut zu identifizieren.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Diese Studie untersucht die Gerinnbarkeit..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Die endgültige Diagnose ermöglicht spezifische Marker für Thrombophilie.

Ergebnisse entschlüsseln

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch Guanin zu Adenin ersetzt. Allel A-Träger erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin aktiviert, wenn es mit Protein S interagiert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Abtreibung erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Ohne angemessene Behandlung ist ein Verblassen der Schwangerschaft möglich. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt.

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Geburt des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

Genetische Analyse auf Thrombophilie

Thrombophilie beschreibt erbliche und erworbene prothrombotische Zustände, die für venöse, aber nicht arterielle Thromboembolien prädisponieren. Menschen mit erblicher Thrombophilie neigen aufgrund einer genetischen Veranlagung, die von ihren Eltern geerbt wurde, zur Gerinnung. Menschen mit erblicher Thrombophilie haben möglicherweise eine Vorgeschichte von Verwandten mit abnormaler oder übermäßiger Blutgerinnung. Für diese Personengruppe kann eine Analyse der genetischen Marker für Thrombophilie und Folatzyklus empfohlen werden..

Blutgerinnung

Die Blutgerinnung ist eine natürliche Abwehr gegen Blutungen. Ein Gerinnsel oder „Thrombus“ entsteht immer dann, wenn ein Blutgefäß (Arterien und Venen) beschädigt ist. Gerinnsel entstehen durch eine Reihe chemischer Reaktionen zwischen speziellen Blutzellen (Blutplättchen) und Proteinen im Blut (Gerinnungsfaktoren). Thrombozyten und Faktoren wirken zusammen, um den Gerinnungsprozess zu regulieren. Mit anderen Worten, sie starten und stoppen die Gerinnung, wenn der Körper sie benötigt. Wenn der Prozess nicht richtig funktioniert, kann sich in den Blutgefäßen ein Gerinnsel bilden, das den Blutfluss zu den umgebenden Geweben blockiert. Wenn dies geschieht, wird dieser Zustand als Thrombose bezeichnet und kann tödlich sein..

Damit der Gerinnungsprozess funktioniert, müssen Gerinnungsfaktorproteine ​​in den richtigen Mengen vorhanden sein und korrekt funktionieren. Menschen, die Thrombophilie erben, haben möglicherweise nicht die richtige Menge eines bestimmten Gerinnungsfaktors, oder dieser Faktor ist möglicherweise abnormal und erfüllt seine Funktion nicht. Diese Menschen neigen dazu, leichter oder häufiger eine Thrombose zu entwickeln als Menschen, die keine Thrombophilie geerbt haben..

Wie Genetik die Blutgerinnung beeinflusst ?

Um zu verstehen, wie die Genetik die Blutgerinnung beeinflusst, ist es wichtig zu verstehen, wie Proteine ​​gebildet werden. Proteine, die wie alle Proteine ​​Blut koagulieren, werden durch Verknüpfung einer Kette von Chemikalien gebildet, die als Aminosäuren bezeichnet werden. Die Reihenfolge der Aminosäuren in einer Kette besteht aus einem bestimmten Protein; Diese Reihenfolge wird durch unsere Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Gene bestehen aus DNA, die unseren genetischen Code enthält. Genetische Marker für Thrombophilie spiegeln strukturelle Defekte von Genen wider.

Die vererbte Thrombophilie wird hauptsächlich in eine von zwei Gruppen unterteilt: allgemeine Zustände mit einem geringen Thromboserisiko, wie Resistenz gegen aktiviertes Protein C (aufgrund des Leidens des Faktors V) und seltenere Zustände mit einem höheren Risiko, einschließlich Protein C- oder S-Mangel.

Bei der Entschlüsselung der genetischen Analyse auf Thrombophilie können solche Verstöße festgestellt werden und dementsprechend unterschiedliche prognostische Schlussfolgerungen gezogen werden:

  • Die Leiden-Mutation des heterozygoten Faktors V (FVR506Q) 6 - Mutation im Faktor V-Gen führt zu einer Resistenz gegen aktiviertes Protein C und erhöht das Thromboserisiko um das 3-5-fache
  • Heterozygote Prothrombinmutation 202107 - Erhöhte Prothrombinspiegel aufgrund von Mutationen erhöhen das Risiko um das 2–3-fache
  • Heterozygoter C8-Proteinmangel - seltene Mutationen reduzieren die Funktion oder Produktion von Protein C, einem Gerinnungshemmer zusammen mit Protein S, und erhöhen das Thromboserisiko um das Dreifache
  • Heterozygoter Proteinmangel S9 - seltene Mutationen, die die Funktion oder Produktion beeinträchtigen, erhöhen das Risiko um das Zehnfache
  • Hereditärer Antithrombinmangel 10 - Eine verminderte Funktion oder Antithrombinproduktion erhöht vermutlich das Thromboserisiko.
  • Dysfibrinogenämie ist eine sehr seltene prothrombotische Mutation, die auf ein hohes Thromboserisiko hinweist

Genetische Analyse auf erbliche Thrombophilie

Wenn es genetische Formen der Thrombophilie gibt, ist die Analyse nicht immer sinnvoll, um die Behandlungstaktik des Patienten zu bestimmen. Es kann zu Recht davon ausgegangen werden, dass alle Patienten mit Venenthrombose eine prothrombotische Tendenz oder Thrombophilie aufweisen. Daraus folgt, dass es keinen Unterschied für die Behandlung eines Patienten gibt, dessen Testergebnisse negativ sind, im Gegensatz zu dem, der positive Testergebnisse hat.

Genetische Analyse auf das Risiko einer Thrombophilie: Prävention des Prozesses

Die genetische Analyse auf Thrombophilie bei asymptomatischen Personen auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es, bei Patienten mit positiven Tests vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen: um das erhöhte Risiko zu vermeiden, das mit der Verwendung kombinierter oraler Verhütungspillen oder einer Hormonersatztherapie verbunden ist, oder eine verstärkte Thromboprophylaxe in Situationen mit vorübergehend erhöhtem Risiko (Operation und Schwangerschaft).

Das jährliche Risiko einer Venenthrombose bei gesunden Frauen im gebärfähigen Alter liegt bei etwa 0,01%. Dies erhöht sich bei oralen Kontrazeptiva um das 2- bis 5-fache und rechtfertigt eine gründliche Einschätzung des Thromboserisikos, bevor diese Form der Empfängnisverhütung verschrieben wird. Orale Kontrazeptiva sind jedoch für viele Frauen die akzeptabelste und wirksamste Form der Empfängnisverhütung, und ein klares Verständnis des absoluten Risikos einer Venenthrombose ist erforderlich. Ein genetischer Bluttest auf Thrombophilie könnte in Fällen hilfreich sein, in denen es wichtig ist, das Thromboserisiko und die Fähigkeit zur Verwendung bestimmter Medikamente zu bestimmen.

Hereditäre Thrombophilie wurde nicht nur mit einer Venenthrombose während der Schwangerschaft in Verbindung gebracht, sondern auch mit unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen, einschließlich fötalem Verlust, Plazentaabbruch, Präeklampsie und Verzögerung des intrauterinen Wachstums. Eine Analyse der genetischen Thrombophilie während der Schwangerschaft ist wünschenswert, dies ist jedoch bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung besser, da eine antithrombotische Behandlung möglich ist, um das Risiko dieser Ereignisse bei gefährdeten Frauen zu verringern.

Eine unkritische Interpretation der Labortestergebnisse führt zu einer fehlerhaften Diagnose, und Thrombophilietests veranschaulichen dies. Die Normalbereiche für Antithrombin- und C- und S-Proteine ​​sind breit, und bei Patienten mit Mangel können die Werte nur geringfügig unter dem Normalwert liegen. Für eine gültige Diagnose ist häufig ein erneuter Test erforderlich. Beispielsweise zeigten Labordaten zur Qualitätssicherung, dass insbesondere bei Protein S der Laborfehler bei der Diagnose 20% erreichen kann. Eine Schwangerschaft verursacht einen Resistenzzustand gegen die gerinnungshemmende Wirkung von aktiviertem Protein C, das das Vorhandensein von Faktor V Leiden nachahmt. Schwangerschaft und orale Kontrazeptiva führen zu einer Abnahme der Plasmaprotein-S-Konzentration. Die Antithrombinkonzentration nimmt mit akuter Thrombose, Heparinbehandlung und Präeklampsie ab. Die Proteine ​​C und S hängen von Vitamin K ab und ihre Konzentration nimmt mit Warfarin ab.

Thrombophilietest

Der Thrombophilietest ist ein Gentest. Die positiven Ergebnisse, die bei einem erheblichen Teil der gesunden Bevölkerung insgesamt vorliegen, können zu übermäßiger Besorgnis über die künftige Gesundheit und die Vererbung der Anomalie führen. Menschen neigen dazu, das Thromboserisiko zu überschätzen, wenn sie ein positives Ergebnis erzielen, und glauben, dass sie nicht genügend Informationen über die Anomalien haben. Viele Patienten glauben, dass ihre Gesundheitsdienstleister diesen Zustand nicht verstehen. Dies unterstreicht die Bedeutung der Beratung von Menschen vor Beginn der Thrombophilietests. Eine gute klinische Praxis erfordert, dass Tests aus sorgfältig überlegten klinischen Gründen durchgeführt werden und dass die Ärzte ihren Patienten ein genaues und vollständiges Verständnis der Folgen der Ergebnisse vermitteln können, unabhängig davon, ob sie normal oder abnormal sind..

Wenn Sie über eine solche Analyse als Analyse für genetische Thrombophilie nachdenken müssen, kann der Preis verwirrend sein, da die Testkosten nicht so gering sind, normalerweise mehr als 10.000 Rubel. In einigen Fällen ist dies jedoch wirklich notwendig, und diese hohen Kosten rechtfertigen das Ziel..

Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie: Indikationen, Typen und mögliche Ergebnisse

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Ursachen und Symptome

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich mit einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, Lungenembolie wird beobachtet..

Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind.

Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn der Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörung, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung.

Arten von Krankheiten

Ein genetischer Defekt führt bei jungen Menschen zur Bildung einer großen Anzahl von Blutgerinnseln.

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie aufgrund genetischer Defekte, die von Geburt an vorliegen.

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss hemmt.

DETAILS: Marker für Myokardinfarkt nach Zeitpunkt des Auftretens

Wenn Tests benötigt werden?

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen bei der Geburt eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • die Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine spezifischen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wurde der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen zu Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnbarkeit enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Sie Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostizieren können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.

Um eine Genmutation zu identifizieren, muss zusätzlich untersucht werden..

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um einen Genpolymorphismus festzustellen und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Hierzu sind spezifische Analysen erforderlich..

Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl der Behandlungstaktik für Patienten, die eine Genmutation entdeckt haben. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Antithrombin 3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mithilfe eines speziellen Testsystems „Kardiogenetik der Thrombophilie“ diagnostiziert..

Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von einer Hämophilie zu unterscheiden..

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern..

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • A / A - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen festgestellt..
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit veränderter Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hoch.
  • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.
Titel
GP fehlt
GP ist anwesend
Hohes Thrombophilierisiko
FibrinogenspiegelGgGAAA
F13GTTT
V-Leiden-FaktorGAAA
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Ein Datenarzt sollte die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten auswerten.

Titel
Index
Thrombosierter Index72-120%
Geronnene Zeit11-18 Sekunden
Koagulation5-10 Minuten
Aktivierte Neukalzifizierungszeit50 -70 min.
Antithrombin 372-126%
D-Dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen B.Negativ
ThrombotestIV-V Grad

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen..

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin aktiviert, wenn es mit Protein S interagiert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Diese Studie untersucht die Gerinnbarkeit..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Abtreibung erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Geburt des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

Genetische Analyse auf Thrombophilie: Warum wird sie benötigt und was kann sie sagen??

Thrombophilie ist eine gefährliche Pathologie des Kreislaufsystems, deren Essenz ein hohes Maß an Thrombose in den Gefäßstrukturen ist. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente der Hauptfaktor bei der Entwicklung der Krankheit ist. Um festzustellen, ob dies der Fall ist, sollte eine Person einer Analyse auf Thrombophilie unterzogen werden.

Wann und wem wird die Analyse zugewiesen??

Jeder kann diese Analyse durchführen - sie ist sehr einfach und hat keine Kontraindikationen. Es gibt jedoch bestimmte Risikogruppen und Personengruppen, an die eine solche Analyse zuerst weitergegeben werden sollte.

Die Risikogruppen für Thrombophilie umfassen:

  • verlängerte Immobilität;
  • Übergewicht;
  • Dehydration des Körpers;
  • Katheter in einer zentralen Vene;
  • Rauchen;
  • Onkologie;
  • Schwangerschaft;
  • Vorgeschichte venöser thrombolytischer Komplikationen;
  • die Verwendung von östrogenhaltigen oralen Kontrazeptiva.

Ordnen Sie die Analyse der folgenden Personengruppe zu:

  • diejenigen, die eine thrombophile Mutation in einem direkten Verwandten haben;
  • mit wiederholter Thrombose jeglicher Lokalisation;
  • mit diagnostizierter Thrombose während der Schwangerschaft;
  • mit Unfruchtbarkeit oder fehlgeschlagenen IVF-Versuchen;
  • mit einem geplanten chirurgischen Eingriff mit hohem Thromboserisiko;
  • in Gegenwart einer Thrombose von Venen mit ungewöhnlicher Lokalisation;
  • mit Thrombose bei einem Blutsverwandten unter 50 Jahren;
  • mit komplizierter Schwangerschaft;
  • Menschen über 60 Jahre alt;
  • in Gegenwart einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen;
  • bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit bösartigen Tumoren;
  • Frauen, die hormonelle Verhütungsmittel einnehmen, mit einer Vorgeschichte von Thrombosefällen;
  • Patienten nach schweren Verletzungen oder Infektionen;
  • für Krankheiten autoimmunen Ursprungs.

Die Essenz der Studie

Der Hauptzweck der Analyse auf Thrombophilie besteht darin, das Risiko einer Pathologieentwicklung zu bestimmen. Diese Studie umfasst die folgenden Nuancen:

  • Die Analyse bestimmt das Vorhandensein eines Polymorphismus genetischer Marker, die die Entwicklung der Krankheit und die Bestimmung von Mutationen in diesen Genen bestimmen.
  • Die Analyse wird an der DNA des Patienten durchgeführt, die aus einer Blutprobe isoliert wurde
  • Die Analyse kann entweder vollständig oder reduziert sein, je nachdem, wie viele genetische Marker verwendet werden.
  • Die Analyse verwendet normalerweise 8 bis 12 Marker, einschließlich Mutationen in den Gerinnungsgenen und im Folatzyklus.

Was ist Genpolymorphismus? Das Wesentliche dieses Konzepts ist, dass verschiedene Varianten desselben Gens für ein Merkmal verantwortlich sind. Im menschlichen Körper gibt es einen solchen Plan von Genen, die für den Polymorphismus verantwortlich sind und die Thrombophilie auslösen:

  • Gene des Gerinnungssystems;
  • Gene, die Prothrombin codieren;
  • Gene, die für Fibrinogen kodieren;
  • verantwortlich für den Gefäßtonus;
  • Glykoprotein-Gen Ia.

Es gibt zwei Arten von Polymorphismus: heterozygot (eine Person trägt ein „ungünstiges Gen“) und homozygot (eine Person hat zwei rezessive oder dominante Gene, die für die Manifestation von Symptomen verantwortlich sind)..

Ein ähnliches Bild zeigt nicht unbedingt das Vorhandensein einer Mutation an, es können auch völlig natürliche Varianten vorhanden sein. Nachdem eine Person eine Analyse auf Thrombophilie bestanden hat, kann sie das Vorhandensein von Veränderungen im Zusammenhang mit dem Polymorphismus von Genen feststellen und mit der Einnahme der erforderlichen Medikamente beginnen, die dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu minimieren oder sie vollständig zu verhindern.

Benötige ich Training??

Es gibt viele Arten der Blutdiagnostik für Thrombophilie. In jedem Fall umfasst diese Analyse jedoch die Sammlung von biologischem Material. Dafür benötigen Sie kein komplexes, spezielles Training. Die Hauptanforderungen sind:

  • morgens Blut spenden;
  • der Magen sollte leer sein;
  • einige Stunden vor der Analyse können Sie nicht rauchen;
  • 1-2 Tage lang kann man keinen Alkohol trinken und keine fetthaltigen Lebensmittel essen;
  • Schließen Sie am Tag vor dem Test physischen und psycho-emotionalen Stress aus.

Sie sollten auch den Arzt, der Ihnen Material zur Analyse entnimmt, vor den Medikamenten warnen, die Sie gegebenenfalls einnehmen, da einige davon die Blutgerinnung beeinflussen können.

Arten der Thrombophilieforschung

Am häufigsten werden zwei Arten von Analysen verwendet, um das Vorhandensein von Thrombophilie zu bestimmen:

  • allgemeine Blutuntersuchung, die die Grundlinie bestimmt;
  • Erweiterte Analyse - Hilft bei der Bestimmung des Gerinnungsgrades.

Die umfassende Diagnose umfasst folgende Tests:

  • Koagulogramm - Untersuchung von menschlichem venösem Blut;
  • APTT (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Blutgerinnung;
  • Untersuchung der Reaktion von Blut auf den Abbau bestimmter Proteine, um die Grundursache des Gerinnungsproblems zu bestimmen;
  • Bestimmung des Prothrombinindex.

Die Diagnose einer Thrombophilie gliedert sich in zwei Teile:

  1. Genetische Veränderungen untersuchen.
  2. Definition von gestörten Funktionen.

Genetische Marker, die relevant und anerkannt sind, umfassen:

  • Gen-V-Faktor (Leiden);
  • Faktor II-Gen (Prothrombin).

Die informativsten Funktionstests sind:

  • Protein C;
  • Protein S;
  • von Willebrand-Faktor;
  • Lupus-Antikoagulans;
  • Antithrombin III;
  • Homocystein;
  • VIII Faktor.

Wenig später wird das Ergebnis dieser Indikatoren in der Dekodierung der Analysen angezeigt. Die Identifizierung spezifischer Antikörper gegen Phospholipide kann als Immunmarker verwendet werden..

Interpretation von Ergebnissen, Normen und Abweichungen

Es gibt verschiedene Arten von Anomalien bei erblicher Thrombophilie:

  1. Mangel an physiologischen Antikoagulanzien:
    • Protein C-Mangel;
    • Prothrombinmangel;
    • Protein S-Mangel.
  2. Erhöhte Aktivität von Gerinnungsfaktoren:
    • Mutation leiden;
    • Prothrombinmutation.
  3. Sich ausruhen:
    • familiäre Dysfibrinogenämie;
    • Pathologie der Fibrinolyse;
    • Mutation von Faktor XIII;
    • Plasminogenmangel.

Bei der Entschlüsselung der Werte der Laboranalyse werden Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum Gesundheitszustand des Patienten berücksichtigt. Abhängig von den Zeichen und bestimmen Sie, welche Indikatoren untersucht werden sollen.

Heterozygoter Faktor V Leiden

Dies ist eine Mutation eines der Gerinnungsfaktoren (Faktor V). Faktor V ist ein Prokoagulans, das durch Protein C inaktiviert wird, aber eine Mutation dieses Faktors verhindert den normalen Abbau dieser Substanz..

Die Mutation des Leiden-Faktors erhöht das Risiko einer Thrombophilie. Bei den meisten Menschen mit Faktor V bilden sich keine Blutgerinnsel. Es gibt jedoch eine bestimmte Kategorie von Menschen, die eine ähnliche Pathologie durchlaufen. Es wird angemerkt, dass Mutationen bei asiatischen und afrikanischen Menschen äußerst selten sind (ca. 3%)..

Dieser Faktor kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen festgestellt werden. Bei Frauen ist dies jedoch aufgrund eines höheren Thrombophilierisikos während der Schwangerschaft oder bei der Einnahme von Östrogen immer noch häufiger.

Wenn Faktor V Leiden vorliegt, kann das Thromboserisiko durch die Einnahme von Medikamenten verringert werden, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden. Die Interpretation der Analyse ist wie folgt:

  • G / G - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp ist nicht prädisponiert für eine Erhöhung der Gerinnung und es gibt keine genetische Thrombophilie;
  • G / A - die Konzentration der Substanz ist leicht überschritten, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose;
  • A / A - die Konzentration der Substanz ist überschritten, der Genotyp prädisponiert für eine erhöhte Blutgerinnung.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Die Prothrombinmutation verursacht einen erhöhten Gehalt an Prothrombin (Faktor II). Nur 2-3% der Menschen der kaukasischen Rasse sind heterozygote Träger dieser Mutation.

Faktor II oder Prothrombin ist ein Glykoprotein, das im Plasma inaktiv ist und eine Vorstufe von Thrombin ist, einem wichtigen Bestandteil des Blutgerinnungssystems..

Mit einer Prothrombinmutation nimmt die Expression dieses Gens zu, was zu einem Anstieg seines Plasmaspiegels führt. Die Mutation manifestiert sich im Ersatz von Guanin (G) durch Adenin (A) an Position 20210.

Die Veränderung tritt in der regulatorischen Region des Gens auf, daher wird die Proteinstruktur selbst nicht verletzt, aber es gibt eine Auswirkung auf die Regulation der Proteinsynthese, und es wird ein hoher Prothrombinspiegel im Blut nachgewiesen, was das Risiko von Blutgerinnseln erhöht. Das Ergebnis der Analyse zeigt:

  • G / G - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung und keine genetische Thrombophilie;
  • G / A - es besteht eine Veranlagung zur Thrombose;
  • A / A - Genotyp prädisponiert für die Blutgerinnung in homozygoter Form.

Gerinnungsfaktor 13

Dient zur Bestimmung der Funktion des Gerinnungssystems des Körpers und des Vorhandenseins einer genetischen Thrombophilie. Der Name des Gens ist F13A1, sein Teil, in dem das Guaninnukleotid an Position 103 durch Thymin (T) ersetzt wird, wird als genetischer Marker G103T bezeichnet.

In der europäischen Bevölkerung findet sich ein ähnliches Gen bei 23% der Menschen. Nach Marker wird der Genotyp wie folgt bewertet:

  • G / G - zeigt normale Proteinaktivität an;
  • Die G / T - Proteinaktivität ist mäßig reduziert;
  • T / T - Aktivität signifikant reduziert.

Protein S-Mangel

Protein S ist ein K-abhängiges Antikoagulansprotein, das die Umwandlung von Prothrombin in Thrombin hemmt. Dieser Labortest zielt auf die Bestimmung des Blutgehalts eines physiologischen Antikoagulans ab und wird bei Verdacht auf Thrombophilie umfassend untersucht.

Folgende Mangelarten bestehen:

  • Typ I - geringe Menge an gebundenem und freiem Protein - seine Struktur ist normal, aber nicht ausreichend, um die Gerinnung zu kontrollieren;
  • Typ II - Proteinmoleküle sind defekt und können nicht mit Protein C interagieren. Die aktive Form des Proteins ist auf einem niedrigen Niveau, aber die freie und allgemeine Form liegt innerhalb normaler Grenzen.
  • Typ III - Das Blut enthält wenig freies Protein, aber das Gesamtvolumen ist normal.

Die Aktivitätsrate von Protein S - gesamt - 60-140%, frei - 65-115%.

Es gibt viele Gründe, warum Protein S Mangelware sein kann:

  • Leber erkrankung
  • Nierenpathologie;
  • AIDS;
  • Schwangerschaft;
  • Infektionskrankheiten;
  • angeborene Pathologie.

Protein C-Mangel

Eine Analyse zur Bestimmung von Protein C im Blut des Patienten ist erforderlich, um mögliche Ursachen für Thrombosen und thrombotische Komplikationen zu diagnostizieren.

Sein Mangel verursacht eine Thrombose der Arterien und Venen sowie Durchblutungsstörungen der inneren Organe. Im Falle eines Proteinmangels bei einer schwangeren Frau kann sich eine Reihe von Komplikationen entwickeln, wie z. B. Verzögerung des fetalen Wachstums, Präeklampsie, Fehlgeburt, Fehlgeburt usw..

Ursachen des erworbenen Protein C-Mangels:

  • Vitamin K-Mangel;
  • schwerer chirurgischer Eingriff;
  • Verletzung der Struktur;
  • Produktionsstörung, beschleunigter Verbrauch;
  • funktionelle Ungeeignetheit;
  • Leber erkrankung.

Angeborener Mangel ist homozygot (diagnostiziert bei Neugeborenen und begleitet von Verstopfung kleiner Gefäße, neonataler Purpura) und heterozygot (manifestiert nach der Pubertät, erhöht die Wahrscheinlichkeit eines Verstopfens von Gefäßen mit einem geringen Ansprechen auf eine Antikoagulanzienbehandlung).

In der Anzahl hängt die Konzentration von Protein C vom Alter der Person ab und hat folgende Bedeutung:

  • bis zu 5 Tagen - 17-53%;
  • 5-30 Tage - 20-64%;
  • 1-3 Monate - 21-65%;
  • 3-6 Monate - 28-80%;
  • 6-12 Monate - 37-81%;
  • 1-6 Jahre - 40-92%;
  • 6-10 Jahre - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • mehr als 16 Jahre alt - 70-140%.

Plasminogenaktivator-Inhibitor

Es ist eine der Hauptkomponenten des Antikoagulanssystems und wird durchgeführt, um den Grad der Funktionsfähigkeit des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und Spaltung von Blutgerinnseln verantwortlich ist.

Der Genpolymorphismus manifestiert sich in einer Änderung der Anzahl der Guanin-Wiederholungen in der regulatorischen Region des Gens. Es gibt 2 Varianten des Gens mit einer unterschiedlichen Anzahl von Guanin-Wiederholungen an Position -675:

  • 5G - zeigt das Vorhandensein einer Sequenz von 5 Basen Guanin an;
  • 4G - das Vorhandensein einer Sequenz von 4 Guaninbasen, was eine ungünstige Option ist, die eine Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes verursacht.
  • 5G / 5G - normaler Zustand;
  • 5G / 4G - mittleres Niveau;
  • 4G / 4G - erhöhtes Niveau, Normindikatoren existieren nicht, nur der Genpolymorphismus wird bestimmt.

Wo und zu welchen Preisen?

Eine Analyse der Gene, die für Polymorphismus und das Vorhandensein von Thrombophilie verantwortlich sind, kann in einem normalen städtischen Krankenhaus nicht durchgeführt werden. Für diese Art der Forschung sollten Sie sich an private medizinische Zentren oder Labors wenden. Die Kosten für die Tests betragen ungefähr Folgendes:

  • Protein C - 2805 Rubel.
  • Heterozygotes Prothrombin - 705 Rubel.
  • Koagulierbarkeitsfaktor 5 - 705 Rubel.
  • Plasminogenaktivator-Inhibitor - 705 Rubel.
  • Protein S - 2805 Rubel.
  • Homocystein - 1080 Rubel.

Die Definition einer solchen Krankheit als Thrombophilie, insbesondere wenn Sie wissen, dass Sie dazu prädisponiert sind, ist eine grundlegende Aufgabe. Dies wird nicht nur dazu beitragen, Risiken zu identifizieren, sondern auch eine Therapie zu wählen, die in Zukunft dazu beitragen wird, die Entwicklung von Komplikationen zu vermeiden..

Analyse auf Thrombophilie: Arten der Diagnose

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Diagnosemethoden für Thrombophilie: Wie und wo wird eine Analyse durchgeführt?

Thrombophilie ist gefährlich, da sie sich in keiner Weise manifestiert und der Patient das Vorhandensein einer Pathologie möglicherweise erst bemerkt, wenn eine Thrombose auftritt. Oft wird es zufällig während einer Routineuntersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit entdeckt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch Anweisungen für die Durchführung von Tests zum Nachweis von Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit aufweist.

Indikationen für die Untersuchung sind folgende Faktoren:

  1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten festgestellt - Vater, Mutter, Sohn, Tochter, Bruder oder Schwester. Da die Veranlagung zu Blutgerinnseln in vielen Fällen durch einen erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem Familienmitglied ein direkter Hinweis auf eine Untersuchung.
  2. Mindestens ein direkter Blutsverwandter hat im Alter von weniger als 50 Jahren eine Thrombose entwickelt. In diesem Fall kann die Art des Auftretens beliebig sein, die Bildung einer Pathologie könnte sowohl durch eine Schädigung der Blutgefäße während der Operation als auch durch die genetischen Eigenschaften des Kreislaufsystems beeinflusst werden.
  3. Thrombose einer seltenen Sorte am Standort. In den allermeisten Fällen bildet sich ein Blutgerinnsel in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder Beckenorgane, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ein ungewöhnlicher Ort sind beispielsweise die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
  4. Wiederholte Thrombose jeglicher Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer Thrombose nach einiger Zeit ein Rückfall auftritt, kann eine Thrombophilie vermutet werden. Eine wichtige Bedingung ist die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes. Wenn jedoch die vorbeugende Behandlung ignoriert wird, weist eine wiederholte Thrombose möglicherweise nicht auf eine genetische Tendenz hin.
  5. Planung einer ausgedehnten, längeren Operation mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient ernsthafte chirurgische Eingriffe benötigt, ist es ratsam, eine Analyse auf eine genetische Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln durchzuführen. Oft entstehen sie genau nach Operationen.
  6. Die Entwicklung einer Thrombose unter dem Einfluss von Hormonen, beispielsweise oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
  7. Das Auftreten einer Thrombose während der Schwangerschaft. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper der Frau verletzlich und viele Pathologien, die zuvor heimlich aufgetreten sind, manifestieren sich.
  8. Schwangerschaftsprobleme - weibliche Unfruchtbarkeit, IVF-Ineffektivität, Fehlgeburt, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie auftreten..

Thrombophilie ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da sowohl für die Mutter als auch für das Baby eine hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen besteht.

Einige Ärzte empfehlen, für jede Frau, die ein Baby hat oder nur eine Schwangerschaft plant, einen Thrombophilietest durchzuführen. Andere Experten sind der Ansicht, dass eine Analyse nur durchgeführt werden sollte, wenn prädisponierende Faktoren vorliegen..

Fast jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Baby zur Welt bringen, wenn sie die Vorschriften des behandelnden Arztes einhält. Geburten erfolgen natürlich.

Wie ist die Diagnose

Äußere Anzeichen und Symptome der Pathologie von Kichererbsen, daher ist die Diagnose eine Kombination von Labortests.

Zunächst muss der Patient eine Blutuntersuchung an einem Finger durchführen (allgemeine Analyse), um den Gehalt an roten Blutkörperchen und Blutplättchen zu bestimmen.

Eine Erhöhung der Konzentration dieser Zellen wird zur Indikation für den zweiten Teil der untersuchungsspezifischen Tests auf Abweichungen verschiedener Hämostasefaktoren zur Spezifizierung der Pathologie.

Die Diagnose einer Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

  1. Koagulogramm. Dies ist die Hauptanalyse für die Untersuchung des Blutgerinnungssystems, wobei die Probenahme aus einer Vene erfolgt. Das Koagulogramm wird auf nüchternen Magen durchgeführt, am Vorabend des Abendessens sollte es leicht sein, es ist verboten, alkoholische Getränke einzunehmen.
  2. APTT. Im Labor werden künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung geschaffen, während die Gerinnselbildungszeit erfasst wird. Aus einer Vene wird Blut entnommen.
  3. Werbezeit. Dies ist ein Indikator für die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren..
  4. Prothrombin-Index. Dies ist ein Indikator, der als Verhältnis der thrombosierten Zeit des Patienten zur thrombosierten Zeit des Kontrollplasmas berechnet wird.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Fragment eines Proteins, das während des Abbaus von Fibrin gebildet wird und an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Eine Analyse wird morgens aus einer Vene auf nüchternen Magen durchgeführt.

Dies sind die Hauptanalysen, anhand derer Sie verstehen, in welche Richtung Sie gehen müssen und welche anderen Untersuchungen erforderlich sind. Nach der Erstdiagnose werden Tests auf bestimmte Thrombophiliemarker durchgeführt, mit denen Sie eine endgültige Diagnose stellen und dem Patienten geeignete Behandlungstermine geben können. Die folgende Diskussion umfasst die folgenden Elemente:

  1. Fibrinogen-Assay (Faktor I). Fibrinogen ist ein Protein, das sich in der Leber bildet und die Blutgerinnung direkt beeinflusst. Die Analyse zeigt die Menge dieser im Blut gelösten Komponente.
  2. Analyse auf Proteine ​​S und C. Die Proteine ​​S und C sind Proteinverbindungen des Antikoagulanssystems, dank derer sich das Blut in den Gefäßen in einem flüssigen Zustand befindet. Aus einer Vene wird Blut entnommen, und nach der Einnahme von Antikoagulanzien sollte mindestens ein Monat vergehen. Es wird nicht empfohlen, eine Untersuchung auf akute Thrombophlebitis oder während der Menstruation durchzuführen.
  3. Analyse auf Homocystein. Dies ist eine Aminosäure, deren Spiegeländerung zu Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System führen kann. Die Analyse wird auf nüchternen Magen durchgeführt, es wird venöses Blut verwendet..
  4. Lupus Antikoagulans. Dies ist eine Gruppe von Proteinen, die aufgrund einer Fehlfunktion des Immunsystems im Blut auftreten. Normalerweise hat eine gesunde Person diese nicht. Bevor Sie den Test 2 Wochen lang durchführen, müssen Sie die Einnahme von Cumarinpräparaten abbrechen und 2 Tage lang Heparin einnehmen.
  5. Antihämophiles Globulin (Faktor VIII). Diese Komponente wird in Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Muskelgewebe produziert, beeinflusst die Hämophilie und das Thromboserisiko.
  6. Blutungszeit. Während der Analyse wird eine Punktion mit einer speziellen Nadel im Finger oder Ohrläppchen durchgeführt, wonach die Blutungszeit gemessen und mit normalen Indikatoren verglichen wird.
  7. Faktor von Willebrand. Es ist ein Glykoprotein, das die Aktivierung von Blutplättchen und Faktor VIII fördert. Eine spezielle Vorbereitung für die Analyse ist nicht erforderlich, venöses Blut wird gespendet.
  8. Fibrinolytische Aktivität. Dies ist ein Indikator für den Zeitpunkt der Auflösung von Blutgerinnseln. Es ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich, venöses Blut wird morgens auf nüchternen Magen verabreicht.

Alle diese Tests sind Standardstudien zur Gerinnungs- und Antikoagulationskomponente der Hämostase. Sie ermöglichen es Ihnen, erworbene Hämophilie zu identifizieren.

Es gibt auch individuelle spezifische Tests, die vorgeschrieben sind, um genetische Mutationen in der erblichen Pathologie zu identifizieren..

Die Diagnose wird in diesem Fall mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) durchgeführt, aber jeder Faktor wird separat untersucht und hat seinen eigenen Namen..

Ein genetischer Thrombophilietest umfasst die folgenden Tests:

  • Leiden-Mutation (V-Faktor);
  • prothrombotische Mutation (Faktor II);
  • Mutation des MTHFR-Gens;
  • Plasminogenmutation SERPINE1.

Diese Tests zielen darauf ab, den Genpolymorphismus zu identifizieren. Dies ist ein Zustand, in dem bestimmte Gene in verschiedenen Variationen (Allelen) vorhanden sind, was eine Vielzahl bestimmter Charaktere verursacht. Hereditäre Thrombophilie tritt am häufigsten bei einer Mutation der aufgeführten Gene auf, aber auch ein Polymorphismus von Faktor VII und XII sowie einiger anderer Komponenten ist möglich.

Die Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen an. Normalerweise sollte eine gesunde Person sie nicht haben. Es kann auch eine Schlussfolgerung über die heterozygote Form der Mutation gezogen werden, wenn ein Allel des Gens normal ist und die Mutation im anderen diagnostiziert wird, und über die homozygote, dh die Identität der Allelmutation.

Es sollte bedacht werden, dass nicht jeder Patient mit Thrombophilie aus eigener Erfahrung lernt, was Thrombose ist..

Ein Mensch kann sein ganzes Leben mit Genpolymorphismus leben und weiß nichts davon, da sich die Krankheit selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren nicht manifestiert. Jede Situation ist individuell..

Die Hoffnung auf einen Fall lohnt sich jedoch immer noch nicht. Mit der Bestätigung der Thrombophilie im Labor müssen alle Empfehlungen des Arztes befolgt werden, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

Wo man Tests macht

Nicht jeder Patient weiß, wo Tests zur Erkennung von Thrombophilie durchgeführt werden müssen, da nur wenige persönlich darauf gestoßen sind. Jede Stadt hat ihre eigenen medizinischen Einrichtungen, daher ist es unmöglich, genau zu sagen, wohin sie gehen sollen..

Fast überall gibt es jedoch klinische Diagnosezentren, die direkt für die Untersuchung mit allen Arten von Pathologien ausgelegt sind. Sie können sich auch an eine Privatklinik wenden, wenn diese solche Dienstleistungen erbringt.

In staatlichen Kliniken kann eine ähnliche Untersuchung nicht durchgeführt werden.

Die Kosten für Dienstleistungen verschiedener medizinischer Einrichtungen variieren je nach Region. Die durchschnittlichen Kosten einiger Analysen:

NameErgebnisvorbereitungszeitUngefährer Preis in Rubel
Koagulogramm1 Tag2000
D-Dimer1 Tag1500
Lupus Antikoagulans1 Tag1000
Protein S.7 Tage2000
Protein C.7 Tage2000
BlutungszeitVor Ort200
Fibrinolytische Aktivität1 Tag300
Fibrinogen (Faktor I)1 Tag350
Von Willebrand-Faktor8 Tage1200
Homocystein1 Tag1500

Spezifische Tests auf Thrombophilie liegen im Durchschnitt zwischen 1.500 und 4.000 Rubel. Einige Kliniken nehmen andere Indikatoren in das Koagulogramm auf, z. B. Proteinzeit und Proteinindex, sodass die Gesamtkosten geringer sind. Es sollte auch berücksichtigt werden, dass in einigen medizinischen Einrichtungen eine separate Zahlung direkt für die Blutentnahme erforderlich ist, durchschnittlich 200 Rubel.

Jeder Arzt - Therapeut, Chirurg, Phlebologe usw. kann eine Anweisung zur Analyse geben, aber der Hämatologe sollte die Ergebnisse entschlüsseln. Er gibt dem Patienten auch weitere Anweisungen - verschreibt eine Medikamenteneinnahme, bietet eine Diät an, passt den Lebensstil an usw. Die Umsetzung dieser Anforderungen kann das Thromboserisiko erheblich verringern.

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Genetische Analyse auf Thrombophilie: Warum ist es notwendig und was zeigt | Vivavita

Thrombophilie ist eine Krankheit, die mit einer erhöhten Fähigkeit des Blutes verbunden ist, Gerinnsel zu bilden. Aufgrund pathologischer Prozesse bilden sich spontan Blutgerinnsel in Blutgefäßen. Die verschiedenen Störungen des Blutgerinnungssystems, die auftreten können, können auf genetische Eigenschaften zurückzuführen sein (dies erfordert eine genetische Analyse auf Thrombophilie). Das Ergebnis kann die spontane Bildung von Blutgerinnseln sein, die eine ernsthafte Gefahr darstellen und Ischämie, Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie und andere lebensbedrohliche Zustände verursachen.

Während des normalen Funktionierens des Körpers ist die Konstanz der inneren Umgebung gewährleistet - Homöostase, deren eine Funktion die Regulierung der Thrombusbildung ist.

Der Körper verhindert Blutverlust bei Schäden an Blutgefäßen, verhindert übermäßige Blutgerinnsel und trägt auch zu deren Resorption bei.

Im Falle eines Versagens des Homöostase-Systems entwickelt sich eine Thrombophilie - ein potenziell gefährlicher Gesundheitszustand, der sich in jedem Alter bemerkbar machen kann.

Wofür ist die Prüfung?

Um das Vorhandensein einer Erbkrankheit und das Risiko von Komplikationen zu bestimmen, wird eine genetische Analyse auf Thrombophilie durchgeführt - eine Studie, in der Marker für die Blutgerinnung identifiziert werden. Dank dieser Umfrage ist es möglich, bestehende Risiken rechtzeitig zu identifizieren und rechtzeitig die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen, um sie zu minimieren..

In der erblichen Form der Thrombophilie spielt der Genpolymorphismus, der die Gerinnungsprozesse reguliert, eine wichtige Rolle. Verschiedene Variationen eines Gens können für das Auftreten des gleichen Merkmals verantwortlich sein. Unter den "Schuldigen" der Thrombophilie:

  • Gene des Gerinnungssystems, die für Fibrinogen oder Prothrombin kodieren;
  • Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind;
  • Genplättchen-Glykoprotein, Glykoprotein usw.;

Aufgrund ihrer Vielzahl ist die Diagnose oft schwierig.

Zusätzlich kann es zwei Arten von Polymorphismus geben: heterozygot und homozygot. In einem Fall liegt die Beförderung eines „ungünstigen“ Gens vor.

Bei der zweiten Option ist die Situation ziemlich ernst: Eine Person besitzt zwei rezessive oder dominante Gene, die für das Auftreten bestimmter Zeichen verantwortlich sind. Darüber hinaus wird es nicht unbedingt Mutationen geben, die Option kann durchaus eine natürliche Variation darstellen.

Durch eine genetische Analyse auf Thrombophilie können Sie daher Veränderungen identifizieren, die mit dem Genpolymorphismus verbunden sind, die erforderlichen Medikamente verschreiben, die das Risiko von Komplikationen verringern können, und Maßnahmen zu ihrer Vorbeugung festlegen.

Wer wird für einen Thrombophilietest empfohlen

Um eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen, wird empfohlen, sich der Untersuchung zu unterziehen:

  • Patienten mit Thrombose in der Vorgeschichte;
  • Zu den nahen Verwandten zählen Patienten mit thrombolytischen Komplikationen unter 50 Jahren;
  • Schwangere und Frauen, die eine Empfängnis planen oder lange Zeit orale Kontrazeptiva einnehmen. Eine Untersuchung auf Thrombophilie bei schwangeren Frauen wird empfohlen, wenn die vorherige Schwangerschaft von einer Thrombose begleitet war, die nach 10 Schwangerschaftswochen zu einer spontanen Fehlgeburt führte und auch eine komplizierte geburtshilfliche Vorgeschichte aufwies: Plazentainsuffizienz, Plazentaabbruch, fetale Entwicklungsverzögerung usw..

Ein Gentest liegt in der Verantwortung derjenigen, die bald Eltern werden.

  • Nach erfolglosen IVF-Versuchen;
  • Bei einer bestehenden onkologischen Erkrankung Autoimmunerkrankungen mit Stoffwechselerkrankungen (Diabetes mellitus, Fettleibigkeit);
  • Wenn es in der Vergangenheit Operationen im Bereich großer Großschiffe gegeben hat, schwere Verletzungen, Infektionen.

Von besonderer Bedeutung ist die Analyse der genetischen Thrombophilie zur Vorbereitung auf die IVF sowie bei der Planung der Empfängnis.

So können Sie eine gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, den Tod des Fötus in der pränatalen Phase, Entwicklungspathologien, das Auftreten einer Thrombose in der postpartalen Phase sowie andere schwerwiegende geburtshilfliche Komplikationen verhindern.

Nachdem die Ergebnisse der genetischen Analyse auf Thrombophilie vorliegen, kann der Spezialist die erforderliche Behandlung verschreiben und eine schwangere Frau kann die Schwangerschaft korrekt unterstützen.

Mehr zur Rolle von Thrombophilie und Immunerkrankungen bei Fehlgeburten:

Wie wird Thrombophilie getestet?

Zur Untersuchung kann morgens auf nüchternen Magen oder (bukkales) bukkales Epithel entnommenes venöses Blut entnommen werden. Diese Methode eignet sich zur Untersuchung von Kindern..

Vor der Analyse wird empfohlen, die Mundhöhle mit gekochtem Wasser zu spülen. Das Material für die Studie wird mit einem Wattestäbchen entnommen, sodass Beschwerden ausgeschlossen sind.

Ein Gentest auf Thrombophilie wird einmal durchgeführt, das Ergebnis ist in 7-14 Tagen fertig und lebenslang gültig..

Entschlüsselung der Thrombophilieanalyse

Bei der Entschlüsselung der Studie werden Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum allgemeinen Gesundheitszustand berücksichtigt. Abhängig von den Symptomen wird eine Untersuchung bestimmter Indikatoren vorgeschrieben. Von den am häufigsten empfohlenen:

  • Der Plasminogenaktivator-Inhibitor, eine der Hauptkomponenten des Antikoagulans-Systems, wird durchgeführt, um die Funktionsfähigkeit des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und Spaltung von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Mithilfe der Analyse können Sie die Veranlagung einer Person zu Herzinfarkt, Arteriosklerose, Ischämie, Präeklampsie, Insulinresistenz und sogar Fettleibigkeit identifizieren. Dekodierung des Ergebnisses:

5G5G - als normal angesehen

5G4G - Mittelstufe

4G4G - Level erhöht. Während der Untersuchung wird nur der Genpolymorphismus bestimmt, normale Indikatoren existieren nicht.

  • Fibrinogenspiegel sind ein wichtiger Bestandteil der Thrombose. Die Analyse ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu bestimmen, der für den Fibrinogenindex verantwortlich ist, der für Anomalien während der Schwangerschaft wichtig ist, auch basierend auf der Analyse können Schlaganfall, Thromboembolie und Thrombose angenommen werden. Interpretation der Analyse:
  • GG - Indikatoren sind normal
  • GA - mäßig erhöhter Fibrinogenspiegel
  • AA - deutliches Überschwingen.
  • Der Gerinnungsfaktor 13 - wird verwendet, um die Funktion des Gerinnungssystems des Körpers sowie das Vorhandensein einer genetischen Thrombophilie zu bestimmen. Das Ergebnis zeigt:

GG - über die normale Aktivität des F13-Proteins

GT - mäßig geringere Aktivität

Die TT - Aktivität ist signifikant reduziert. In der Gruppe der Patienten mit TT-Genotyp ist die Pathologie viel seltener..

  • Der Gerinnungsfaktor 5 ist eine spezielle Komponente im Blut, die für die Gerinnung verantwortlich ist. Es ermöglicht Ihnen die Diagnose einer Leiden-Mutation, die für die Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie und anderen Komplikationen während der Schwangerschaft und des Schlaganfalls verantwortlich ist. Es wird auch verwendet, um das Risiko von thromboembolischen Komplikationen bei der Verschreibung von Hormonen zu bestimmen..
  1. GG - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp prädisponiert nicht für eine erhöhte Gerinnung, es gibt keine genetische Thrombophilie
  2. GA - leichte Überkonzentration, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose
  3. AA - Indikatoren überschritten, prädisponiert der Genotyp für eine erhöhte Blutgerinnung.
  • Faktor Stufe 2 - empfohlen für Patienten, wenn hormonelle Wirkstoffe vorgesehen sind. Der Faktor ist eine Vorstufe von Thrombin - eine Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist und in einem inaktiven Zustand vorliegt. Dank der Analyse kann die Veranlagung zur Entwicklung von Thrombose, Thromboembolie und Myokardinfarkt sowohl mit Hormonen als auch während der Schwangerschaft bestimmt werden.
  • GG - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung, keine genetische Thrombophilie
  • GA - es besteht eine Veranlagung zur Thrombose
  • AA - hohes Thromboserisiko.
  • Neben genetischen Markern können auch begleitende Analysen vorgeschrieben werden, darunter zum Beispiel:
  • Der Marker für die Thrombogenese eines D-Dimers ist ein Proteinfragment, das während des Zerfalls eines Blutgerinnsels auftritt. Seine Menge zeigt die Aktivität der Zerstörung von Blutgerinnseln an. Der Test wird zur Diagnose von DIC zur Überwachung während der Behandlung mit Antikoagulanzien verwendet. Die Indikatoren gelten als die Norm 0-0,55 mcgml. Ein starker Überschuss kann auf eine Thromboembolie oder DIC hinweisen und tritt auch in der Onkologie, Pathologie des Herzens und der Leber nach Verletzungen und Operationen auf. Während der Schwangerschaft nehmen die Indikatoren zu und nehmen im dritten Trimester zu. Bei Menschen im Alter sowie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis ist eine Erhöhung des D-Dimer-Spiegels möglich, daher ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht immer aussagekräftig.
  • APTT - aktivierte partielle Thromboplastinzeit - bestimmt die Zeit, in der sich ein Thrombus bildet. Sein Wert zeigt weniger genetische Thrombophilie als das Gerinnungssystem an, ein Anstieg der Werte zeigt eine Tendenz zur Blutung an.

Es gibt eine Reihe anderer Marker, wie viel Forschung erforderlich ist, stellt der Arzt unter Berücksichtigung der Indikationen für die Studie fest. In üblicher Weise werden die Ergebnisse eines Genotyps nicht entschlüsselt, es gibt keine zulässigen / unzulässigen Normen. Was die Ergebnisse betrifft, gibt es viele Nuancen, daher ist es besser, den Spezialisten mit der Entschlüsselung der Analysen zu beauftragen.

Lohnt es sich zu tun?

Hereditäre Thrombophilie erfordert, dass eine Person auf ihre Gesundheit achtet. Um Manifestationen der Krankheit zu verhindern, sollten bestimmte Regeln befolgt werden. Möglicherweise müssen Sie Medikamente einnehmen. Wenn dasselbe Gen von zwei Elternteilen geerbt wird, ist die genetische Analyse auf Thrombophilie bei der Planung einer Schwangerschaft besonders gerechtfertigt. In jedem Fall erhält eine Person, die die Prüfung bestanden hat, Informationen über ihre Gesundheit und verschiedene Risiken, die dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Wie sie sagen: gewarnt - bedeutet bewaffnet!

Oksana Matias, Allgemeinmedizinerin

Abbildungen: Julia Prososova

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