Thrombophilie - was ist das? Thrombophilie: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

Ärzte stellen fest, dass Thrombophilie eine Krankheit ist, die erst diagnostiziert wird, nachdem Komplikationen aufgetreten sind. Dies kann sowohl eine chronische Venenthrombose als auch ein Herzinfarkt verschiedener Organe sein. Bei Frauen führt genetische Thrombophilie zu sekundärer Unfruchtbarkeit, während sie bei Männern eine häufige Ursache für Schlaganfälle ist. Mehr als 20% der Patienten mit dieser Pathologie erhalten keine wirksame Behandlung, da die wahre Ursache für Blutgerinnsel unklar bleibt.

Laut Statistik tritt genetische Thrombophilie bei 40% der erwachsenen Bevölkerung auf und nur in 3% der Fälle bei Kindern.

Wie kommt es zu Thrombophilie?

Also, Thrombophilie - was ist das? Einfach ausgedrückt ist dies eine Verletzung der normalen Blutgerinnung. Meistens kann eine Person nicht vermuten, dass sie an Thrombophilie leidet. Eine Krankheit wird erkannt, wenn sich im Körper ein dichtes Blutgerinnsel bildet. Während der normalen Funktion des Körpers entstehen solche Blutgerinnsel, um Blutungen in einem bestimmten Bereich zu stoppen. Wenn das Gerinnungssystem ausfällt, können sich unnötig dichte Gerinnsel bilden, die die Venen verstopfen. Dies kann zu plötzlichen Komplikationen wie Phlebothrombose und Thromboembolie führen..

Die Hauptaufgabe des Gerinnungssystems besteht darin, das Blut in einem flüssigen Zustand zu halten. Im Falle einer Gefäßschädigung wird ein spezieller Stopfen (Blutstillung) erzeugt, der hilft, das Blut zu gerinnen (festziehen)..

Blutstillungssystem

Um die Gründe für die Entwicklung klinischer Manifestationen von Thrombophilie zu verstehen, sollten Sie sich mit Hämostase befassen. Diese Definition enthält mehrere Punkte. Erstens erhält es die rheologischen Eigenschaften des Blutes während seines Flusses durch die Venen und Arterien aufrecht. Wenn andererseits Gefäße beschädigt werden, beginnt sich ein Blutgerinnsel zu bilden, mit anderen Worten, ein Gerinnsel, das die Entwicklung weiterer Blutungen verhindert. Darüber hinaus verhindert der normale Zustand der Blutstillung eine erhöhte Blutung..

Die optimalen rheologischen Eigenschaften von Blut, die physiologische Parameter der Hämodynamik liefern, werden unter Verwendung eines stabilen Gleichgewichts zwischen Gerinnungs-, Antikoagulations- und fibrinolytischen Systemen erreicht. Das Gerinnungssystem wird aktiviert, wenn die innere Oberfläche der Gefäßwand, die als Endothel bezeichnet wird, beschädigt ist. Die Membranen der Zellen, die sie auskleiden, haben eine spezifische Struktur, die das Anhaften oder grob gesagt das "Anhaften" von Blutplättchen verhindert. Wenn sie jedoch beschädigt werden, zeigt sich die Wirkung des sogenannten Willerbrandt-Faktors, der an bestimmten Rezeptoren auf der Oberfläche von Blutplättchen haftet. Gleichzeitig werden Plasmakoagulationsfaktoren aktiviert, und die Geschwindigkeit dieser Prozesse hängt vom Durchmesser des beschädigten Gefäßes ab - je größer es ist, desto schneller erscheint die Reaktion des Blutgerinnungssystems.

Das Antikoagulationssystem "arbeitet" in die entgegengesetzte Richtung. Mit seiner Hilfe ist der Thromboseprozess nur auf einen bestimmten verletzten Bereich des Gefäßes beschränkt. Das fibrinolytische System wird zuletzt aktiviert. Seine Hauptfunktion ist die Spaltung von Fibrin (dies geschieht unter dem Einfluss von Plasmin), das sich während der Thrombose an der Innenwand der Blutgefäße ansammelt.

Thrombophilie-Klassifikation

Es gibt drei Arten von Thrombophilie:

  1. Gefäßpathologie. Am häufigsten entwickelt sich vor dem Hintergrund von Krankheiten, die die Kapillaren und Venen betreffen. Zum Beispiel: Vaskulitis, Atherosklerose usw..
  2. Hämatogene Thrombophilie. Es beginnt aufgrund von Krankheiten, die das für die Blutgerinnung verantwortliche System betreffen. Diese Form der Pathologie ist die gefährlichste, da die Fließfähigkeit und Viskosität des Blutes zum Schlechten stark variieren. Eine erhöhte Blutverdickung führt zum Auftreten von Blutgerinnseln, Herzinfarkt, Gefäßembolie usw..
  3. Hypodynamische Thrombophilie. Es entwickelt sich aufgrund einer beeinträchtigten Kontraktilität der Blutgefäße.

Unsere Ärzte

Konstantinova Galina Dmitrievna

Doktor Herz-Kreislauf-Chirurg, Phlebologe, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor

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Ursachen der Thrombophilie

Die Ursachen für Thrombophilie können primär oder sekundär sein. Im ersten Fall ist die Ursache der Krankheit eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie. Während der Sekundärform treten Faktoren auf, die der Manifestation der Pathologie während des gesamten Lebens einen scharfen Impuls geben.

  • Krankheiten, die die Blutgerinnung verlangsamen und zum Auftreten von Blutgerinnseln führen;
  • Sichelzellenanämie;
  • Mangel an Prothrombin C und S im Körper, die natürliche Antikoagulanzien sind;
  • Dysphibrogenämie;
  • Anomalien der Blutgefäße;
  • Thalassämie;
  • genetischer Mangel an Antithrombin (dies kann ein angeborener oder erworbener Mangel sein);
  • Gen Mutation;
  • erbliche kombinierte Thrombophilie, wenn eine Person mehr als ein Gen erbt, das für die Entwicklung der Pathologie verantwortlich ist.
  • Thrombozytose;
  • Erythrämie;
  • Herzfehler;
  • Dehydration, die von Polyzythämie begleitet wird;
  • Antiphospholipid-Syndrom;
  • onkologische Erkrankungen, die eine Chemotherapie erfordern;
  • verlängerte Katheterisierung der Venen;
  • Autoimmunerkrankungen.

In den letzten Jahren hat die Zahl der Patienten mit Thrombophilie stetig zugenommen. Die Gründe sind zunehmend die Verschlechterung der Umweltsituation, die rasche Alterung des Körpers und die frühzeitige Erkennung der Krankheit. Thrombophilie kann auch vor dem Hintergrund chronischer Krankheiten auftreten, die im Frühstadium nicht rechtzeitig behandelt wurden..

Genetische Thrombophilie ist durch ein Ungleichgewicht in der Anzahl der gerinnungshemmenden Faktoren und umgekehrt gekennzeichnet. Dies führt zur Bildung dichter Blutgerinnsel, die die Blutversorgung des gesamten Körpers stören..

Die Ursache für Thrombophilie kann das Alter des Patienten sein. Bei kleinen Kindern ist die fibrinolytische Aktivität aufgrund des Mangels an natürlichen Antikoagulanzien immer noch nicht perfekt. Bei Jugendlichen tritt Thrombophilie vor dem Hintergrund der Katheterisierung des Vena cava superior-Systems auf. Bei Erwachsenen ist einer der oben aufgeführten Faktoren für Blutgerinnsel ausreichend..

Mutationsprozesse ↑

Um den Prozess des Auftretens einer angeborenen Thrombophilie zu verstehen, müssen Sie das Konzept der „Genmutation“ sorgfältig untersuchen..

Gene im Körper des Patienten ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen, was zur Entstehung neuer, aber nicht immer notwendiger und nützlicher Zeichen beiträgt. Dieses Phänomen wird als Mutation bezeichnet, die Thrombophiliepatienten nur Schaden zufügt.

Der Auslösemechanismus für einen Prozess namens Genmutation und eine Zunahme der Anzahl von Patienten mit erblicher Thrombophilie ist die kreative Aktivität der Person selbst, die sich negativ auf ihre körperliche Gesundheit auswirkt.

Die Mutation von Genen ist kein vorhergesagter Prozess, da Sie nicht erraten können, welches Gen nützlich oder schädlich wird. Mutation ist ein eigenständiges Phänomen, das erbliche Eigenschaften verändert, nicht immer zum Besseren.

Symptome

Eine der Krankheiten, deren Anfangsstadium eine Person nicht sofort bestimmen kann, ist die Thrombophilie. Anzeichen einer Pathologie treten allmählich auf. Das erste Symptom ist Schmerz an der Stelle der Bildung eines Blutgerinnsels. Dann tritt in diesem Bereich eine Schwellung auf, die allmählich zunimmt. Die Schwere der Symptome hängt vom Ort der Krankheit ab. Wenn es die Lunge betrifft, gibt es ein Gefühl von Fülle und Schmerz in der Brust. Für den Patienten ist es schwierig, Luft zu atmen. Selbst bei geringer körperlicher Anstrengung tritt Atemnot auf.

Anzeichen einer arteriellen Thrombose sind Anfälle von Koronarinsuffizienz und ischämischem Schlaganfall. Es gibt eine Abnahme der Temperatur, starke Schmerzen und Blau der Haut. Schwangere können im Mutterleib Fehlgeburten oder den Tod des Fötus erleiden, wenn sich zwischen den Plazentagefäßen ein dichtes Blutgerinnsel bildet.

Bei Venenthrombosen sind die Symptome weitreichend:

  • Schweregefühl in den Beinen;
  • das Auftreten von platzenden Schmerzen in den Beinen;
  • starke Schwellung der Beine;
  • trophische Hautveränderungen.

Befindet sich der Thrombus in den Mesenterialgefäßen, treten im Darm akute Schmerzen ohne eindeutige Lokalisation auf. Zusätzliche Symptome sind Durchfall, Übelkeit und Erbrechen. Wenn dichte Blutgerinnsel in den Lebervenen auftreten, beginnen starke Schmerzen in der Magengegend. Dann kommt es zu Erbrechen, Schwellung der Beine und der Bauchdecke, Aszites und Hydratax.

Mit fortgeschrittener Thrombophilie können Gewebenekrose, Beinbrand und hämorrhagische Purpura beginnen.

Thrombophilie: Diagnose und Analyse

Die Diagnose einer Thrombophilie durch äußere Anzeichen ist nahezu unmöglich. Daher werden Ultraschall-, Röntgen-, Venographie- und Radioisotopenforschung durchgeführt. Zur Basisdiagnose wird zunächst Blut zur Thrombophilie entnommen. Die Forschung wird schrittweise durchgeführt. In der ersten Diagnosestufe wird das Screening-Verfahren angewendet, mit dem die Krankheit erkannt werden soll.

Die Anzahl der Blutplättchen und roten Blutkörperchen im Blut wird bestimmt. Wenn ihre Erhöhung über der Norm liegt, sind zusätzliche Untersuchungen vorgeschrieben. In der zweiten Diagnosestufe wird das Problem differenziert und konkretisiert. Die Analyse auf Thrombophilie umfasst:

  • Überprüfen des Niveaus des Zerfallsprodukts eines Blutgerinnsels (D-Dimer);
  • Simulation des Gerinnungsprozesses (APTT) im Labor;
  • Überprüfung des Fibrinogenspiegels, dessen Menge zunimmt, wenn die Blutgerinnungsnorm überschritten wird.

Marker für Thrombophilie helfen bei der Bestimmung des Vorhandenseins von Vererbung, was in der genetischen Karte überprüft wird. Hierzu werden untersucht:

  • Mutation des Plasminogenaktivator-Inhibitors;
  • Pathologie des Methioninstoffwechsels;
  • Änderung der Blutplättchenaggregation;
  • eine Erhöhung der Menge an Fibrinogen im Blut;
  • Änderung des Faktor II-Niveaus.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und die Analyse auf genetische Thrombophilie müssen unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen bei der Geburt eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • die Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.

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Thrombophilie bei schwangeren Frauen

Thrombophilie während der Schwangerschaft verursacht nicht immer Komplikationen: Verlust eines Kindes, Geburt eines kranken Babys usw. Frauen, die anfällig für Blutgerinnsel sind, sind jedoch gefährdet. Während der Schwangerschaft treten signifikante kompensatorische Veränderungen auf, auch im Gerinnungssystem.

Während der Schwangerschaft wird der Körper wieder aufgebaut, um übermäßigen Blutverlust während der Geburt zu blockieren. Offensichtliche Symptome treten in der zehnten Schwangerschaftswoche und im dritten Trimester auf. Thrombophilie während der Schwangerschaft kann Komplikationen verursachen in Form von:

  • Fehlgeburten in späteren Stadien;
  • im dritten Trimester - Totgeburt des Fötus;
  • Plazentaabbruch mit anhaltenden und starken Blutungen;
  • Frühgeburt;
  • Präeklampsie;
  • Verzögerung der fetalen Entwicklung.

Wenn eine schwangere Frau eine genetische Thrombophilie hat, sind regelmäßige ärztliche Untersuchungen erforderlich. Bei dieser Pathologie wird großen Wert auf die Ergebnisse des Ultraschalls und die Untersuchung des Blutflusses in der Plazenta gelegt. In der Anfangsphase ist ein dreidimensionaler Ultraschall, der bis zu acht Wochen dauert, der informativste Weg, um Komplikationen zu identifizieren. Im 2. und 3. Trimester wird der Zustand des Kindes ständig mittels Kardiotokographie, Fetometrie und Dopplerometrie überwacht.

Die 35. bis 36. Schwangerschaftswoche gilt als normaler Begriff für die Geburt eines Kindes bei einer Frau mit der Diagnose einer Thrombophilie. In diesem Fall ist eine Frühgeburt für Mutter und Kind nicht mehr gefährlich.

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Erbkrankheit

Erbliche Thrombophilie (ansonsten genetisch bedingt) ist die Tendenz der Person, die Bildung von Blutgerinnseln zu erhöhen. Die Pathologie wird von den Eltern übertragen, und die ersten Anzeichen manifestieren sich in der Kindheit. Angeborene Erkrankungen sind durch das Vorhandensein defekter Gene gekennzeichnet. Hereditäre Thrombophilie kann in verschiedenen Formen auftreten:

  • genetisch bedingter Mangel an Antithrombin III;
  • Proteinmangel S und C;
  • Leiden-Faktor-Defekt;
  • Prothrombinmutation;
  • angeborene Hyperhomocysteinämie.

Marker

Der einzige Weg, um zuverlässig festzustellen, dass ein Patient einen thrombophilen Status hat, besteht darin, bestimmte genetische Marker zu bestimmen. Führen Sie dazu eine genetische Analyse durch: RFLP (Polymorphismus der Länge von Restriktionsfragmenten), PCR (Polymerasekettenreaktion) oder komplexe genetische Analyse.

In einer komplexen Laborstudie versuchen Spezialisten, das Vorhandensein der folgenden genetischen Marker für Thrombophilie festzustellen:

  • Mutationen von C- und S-Proteinen, die für die Antikoagulation verantwortlich sind;
  • Defekte in den Genen, die für die Synthese von Prothrombin II und Antithrombin III verantwortlich sind;
  • ein Defekt in den Genen, die für die Synthese der MTHF-Reduktase verantwortlich sind;
  • Mutation von Genen, die für die Synthese des V-Faktors der Blutgerinnung verantwortlich sind (Leiden-Mutation);
  • Fibrinogenanomalie;
  • abnormales Thrombozytenrezeptor-Glykoprotein-IIIa-Gen.

Das Auffinden spezifischer genetischer Marker, die auf eine angeborene Tendenz zur Thrombose hinweisen, hilft Ärzten, personalisierte Behandlungsschemata zu finden. Bevor Marker für Thrombophilie identifiziert werden, müssen Spezialisten die Folgen eines pathologischen Zustands beseitigen.

Arzneimittelbehandlung

Die Analyse auf Thrombophilie ermöglicht es Ihnen, das klinische Bild der Krankheit genau zu bestimmen. Alle Studien werden nicht sofort vergeben, sondern nur die notwendigen ausgewählt. Die Behandlung der Thrombophilie wird unter Aufsicht mehrerer Ärzte gleichzeitig durchgeführt: eines Phlebologen, eines Gefäßchirurgen und eines Hämatologen.

Die Therapie wird für jeden Patienten individuell ausgewählt. Die Eigenschaften des Körpers, die Vererbung, das Vorhandensein anderer Krankheiten und andere Faktoren werden berücksichtigt. Die allgemeine medikamentöse Behandlung erfolgt mit Hilfe von Thrombozytenaggregationshemmern, Antikoagulanzien und Hämodelution. Es wird ein heilendes Blutvergießen durchgeführt. In seltenen Fällen wird eine Transfusion von frisch gefrorenem Plasma durchgeführt. Dieser Prozess ist mit Heparinisierung verbunden..

Die Substitutionsbehandlung wird nur in Gegenwart einer genetischen Form mit einem Mangel an Antithrombone III durchgeführt. Vor kurzem wurden neue Medikamente erfolgreich verabreicht..

Vor der direkten Behandlung wird die Grundursache der Krankheit diagnostiziert und beseitigt. Bei einem leichten Krankheitsgrad werden Blutverdünner verschrieben. Die verwendeten Medikamente sind: "Acenocumarol" und "Warfarin". Eine spezielle Diät ist vorgeschrieben.

Wenn die aktive Bildung von Blutgerinnseln anhält, wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. Dem Patienten wird eine Behandlung verschrieben, die auf der Einführung von nicht fraktioniertem Heparin in die Venen beruht. Dies geschieht mit einem speziellen Gerät - einem Infusomat. Medikamente werden streng dosiert verabreicht.

Wenn der Körper negativ reagiert oder Heparinstrukturen überhaupt nicht wahrnimmt, wird eine alternative Behandlung mit Fondaparinux und Enoxaparin-Natrium verschrieben. Zubereitungen, die Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Clopidogrel und Pentoxifyllin enthalten, sind sehr hilfreich..

Wie viele Krankheiten erfordert eine komplexe Therapie eine Thrombophilie. Die Behandlung wird mit zusätzlichen Rezepten des Komplexes der Vitamine E und B durchgeführt. Gleichzeitig werden Alprostadil, Nikotin und Folsäure verwendet. Bei schweren Formen der Krankheit werden im Verlauf der Therapie fibrinolytische Arzneimittel eingeschlossen. Sie werden direkt an die Stelle injiziert, an der das Blutgerinnsel verstopft..

Während der komplexen Behandlung werden Phytotherapie, Schwimmen und therapeutische Übungen verschrieben, um die Durchblutung zu normalisieren. Massage wird durchgeführt und Spaziergänge im Freien werden empfohlen..

Bei dringendem Bedarf wird ein chirurgischer Eingriff verordnet. Während der Durchführung werden Gefäße aus Blutgerinnseln "manuell" entfernt. Nach der Operation werden blutverdünnende Medikamente verschrieben, die von den Patienten 2-3 Wochen lang eingenommen werden.

Entwicklungsmechanismus

Im Zentrum der Entstehung des pathologischen Prozesses stehen zwei Faktoren. In der Regel treffen sie sich nicht immer. Eher das Gegenteil.

Aber mit der parallelen Existenz bei demselben Patienten wird der Verlauf des pathologischen Prozesses erheblich verschärft, was ihn nicht zu einem chronischen, sondern zu einem akuten oder schnell fortschreitenden führt.

Genauer:

Erbliche Veranlagung

Die fehlende Synthese bestimmter Proteine ​​und der sogenannten Gerinnungsfaktoren ist betroffen. Dieses Problem tritt hauptsächlich bei Männern aufgrund der Besonderheiten der genetischen Übertragung der Veranlagung oder der Krankheit selbst auf.

Die Störung ist angeboren und kann für einige Zeit in einem latenten Zustand bleiben. Die Demonstration fällt auf die Teenager- oder Jugendjahre von 20 bis 30 Jahren. Es gibt fast keine Fälle von spätem Debüt.

Genetische Formen der Thrombophilie sind sehr gefährlich und äußerst schwer zu korrigieren, da die Grundursache nicht geändert werden kann. Sie wird immer bei der Patientin sein.

Eine dauerhafte Behandlung ist vorgeschrieben, während des größten Teils seines Lebens nimmt eine Person Drogen und wird von Spezialisten beobachtet.

Das Ergebnis einer kürzlichen Krankheit

Wir sprechen über Erkrankungen wie Vaskulitis und andere entzündlich-degenerative und andere Störungen des Kreislaufsystems.

Im Gegensatz zum ersten Mechanismus ist dieser Mechanismus viel besser für Korrekturen geeignet, und eine vollständige Heilung ist möglich, wenn ein Hämatologe rechtzeitig Zugang hat. Mit dem Grad der Gefahr bleiben die Risiken jedoch auf dem gleichen Niveau. Erholung ist notwendig, die Krankheit selbst wird nirgendwo hingehen.

Weiterhin entwickelt sich der Prozess nach der Logik seiner eigenen Pathogenese. Die Bluteigenschaften sind beeinträchtigt. Es wird dick, geht schlecht durch die Gefäße.

Der arterielle und venöse Druck steigt an, Blutgerinnsel unterschiedlicher Größe und Lokalisationsform. Vielleicht die rasche Entwicklung einer Extremitätennekrose.

Und während des Transports von Blutgerinnseln auch Lungenembolie (Lungenembolie), andere kritische Zustände. All dies macht deutlich, wie gefährlich die Krankheit ist..

Behandlung mit Volksheilmitteln

Zusammenfassend: Thrombophilie - was ist das? Dies sind Verstöße gegen den Prozess der richtigen Blutgerinnung. Infolge der Pathologie bilden sich Blutgerinnsel in den Blutgefäßen. Bei Thrombophilie können alternative Behandlungsmethoden angewendet werden (nach Rücksprache mit dem Arzt). Gute Hilfe während der Therapie:

  • Preiselbeer- und Mädesüßtees;
  • Knoblauch;
  • Traubensaft;
  • Aufgüsse von süßem Klee, Rosskastanie und japanischen Sophorasamen.

Tee sollte jeden Tag, eine halbe Tasse, zweimal täglich konsumiert werden. Zur Infusion werden 100 g Samen aus japanischer Sophora entnommen, die mit 500 ml Alkohol gegossen werden. Sie müssen zwei Wochen darauf bestehen. Dann wird die Flüssigkeit filtriert und dreimal täglich für 20 ml eingenommen.

Diagnosemaßnahmen

Zur Diagnose von Thrombophilie verschreiben Ärzte den Patienten folgende Arten von Studien:

  • Laborbluttest zur Bestimmung von Gerinnungsindikatoren;
  • Ultraschalluntersuchung von Blutgefäßen;
  • Radiographie;
  • venographische Untersuchung;
  • Durchführung einer Kontrastarteriographie;
  • Computer- und Magnetresonanztomographie.

Eine solch umfassende Diagnose ermöglicht es nicht nur, das Vorhandensein von Thrombophilie festzustellen, sondern auch die Größe der Blutgerinnsel und ihre Lokalisation festzustellen. Dies wird dazu beitragen, den effektivsten und optimalsten Therapieverlauf für einen bestimmten Patienten zu verschreiben.!

Thrombophilietests

Um eine genetische Veranlagung (GP) für Thrombosen bei Patienten festzustellen, werden Thrombophilietests verschrieben. Der praktische Wert von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es Ihnen, die Ursachen von Blutungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Entbindung kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

Während der Blutgerinnung bilden sich Blutgerinnsel, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn der Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörung, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und wachsende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren hervorgerufen werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss hemmt.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt in einem höheren Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch Venen und Arterien führen. Eine abnormale Gerinnbarkeit kann nach schweren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva auftreten.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und die Analyse auf genetische Thrombophilie müssen unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen bei der Geburt eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • die Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen zu Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnbarkeit enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Sie Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostizieren können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.
Um eine Genmutation zu identifizieren, muss zusätzlich untersucht werden..

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um einen Genpolymorphismus festzustellen und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Hierzu sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl der Behandlungstaktik für Patienten, die eine Genmutation entdeckt haben. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Antithrombin 3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit Hilfe eines speziellen Testsystems „Kardiogenetik der Thrombophilie“ diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von einer Hämophilie zu unterscheiden..

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung einer Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für ihre Entwicklung, insbesondere wenn sie verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt sind.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • A / A - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Thrombophilie-Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen festgestellt..
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit veränderter Struktur an, daher ist die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit hoch.
  • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

Die Transkriptanalyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle gezeigt:

TitelGP fehltGP ist anwesendHohes Thrombophilierisiko
FibrinogenspiegelG gG aA a
F13G tT T.
V-Leiden-FaktorG aA a
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Ein Datenarzt sollte die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten auswerten.

Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig variieren können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Standards eines separaten Labors durch einen Hämatologen erfolgen. Die Norm der einzelnen Indikatoren für Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

Genetische Thrombophilie: Transkriptanalyse

Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt werden und wie sie interpretiert werden.

Was ist genetische Thrombophilie?

Viele verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist oft erblich.

Es kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

  • Thrombose bis 30 Jahre;
  • postthrombotische Komplikationen;
  • Obstruktion der Lungenarterie oder des Mesenteriums.

Wenn diese Symptome auftreten, wird eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie und andere Untersuchungen durchgeführt.

Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod auslösen..

Es ist gekennzeichnet durch lange Behandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in einer Vene. Während der Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

Ursachen

Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Thrombophilie gehört zu letzteren.

Solche Faktoren, die provozieren können:

  • technologische Katastrophen;
  • schlechte Ökologie;
  • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
  • nicht rechtzeitige Anfrage nach medizinischer Hilfe;
  • Strahlung Strahlung.

Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss verschiedener Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess..

Alle Arten sind erblich bedingt, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

Folgende Faktoren werden unterschieden:

  1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
  2. Primäre Keimbildung. Dieser Faktor resultiert aus genomischen Mutationen. Es wird normalerweise in den frühen Stadien der Schwangerschaft gebildet und vererbt..
  3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Verstößen in den Genomstrukturen und als Folge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der Entwicklung des Fötus und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab..

Es manifestiert eine solche Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Risikoanalyse für Thrombophilie kann Ihnen helfen, Ihr Gesundheitsrisiko zu bestimmen..

Symptome

Thrombophilie ist meist asymptomatisch. Der Patient vermutet möglicherweise keine bestehende Krankheit.

In einigen Fällen kann es sich mit einer scharfen Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

Die Haut wird blau, Lungenembolie wird beobachtet..

Diagnose

Die Diagnose erfordert Laboruntersuchungen. Geben Sie sie in folgenden Fällen aus, wenn:

  • Verwandte haben diese Krankheit;
  • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
  • in jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose;
  • Thrombophlebitis in gesunden oberflächlichen Venen.

Und auch mit dem Verlust des Fötus über einen Zeitraum von mehr als 20 Wochen.

Es gibt keine spezifischen Anweisungen zur Durchführung einer genetischen Analyse auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird alkalisches Epithel zur Analyse herangezogen. Zuvor wurde der Mund des Babys mit gekochtem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass Schmerzen ausgeschlossen sind.

Merkmale einer Blutuntersuchung

Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Um die Krankheit genau zu diagnostizieren, sind Polymerasekettenreaktionstests erforderlich.

Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die auf Genebene vorhandenen Prozesse untersucht..

Während dieser Prüfung:

  • bestimmt durch leiden Mutation,
  • prothrombotische Mutation wird überprüft;
  • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

Die Analyse des Thrombophilie-Gens zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut zu identifizieren.

Arten der Betonanalyse

Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Spiegel der roten Blutkörperchen und Blutplättchen. Ihre gehängte Konzentration ist ein Indikator für den zweiten Teil der Studie. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

Diese beinhalten:

  1. Koagulogramm. In diesem Fall wird Blut aus einer Vene entnommen. Diese Studie untersucht die Gerinnbarkeit..
  2. APTT. Die Blutentnahme erfolgt ebenfalls aus einer Vene. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen.
  3. Werbezeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
  4. Prothrombin-Index.
  5. D-Dimer. Dies ist ein Protein, das an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht durch den Abbau von Fibrin..

Dies sind die Hauptanalysen, mit denen Sie verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob zusätzliche Forschung erforderlich ist..

Die endgültige Diagnose ermöglicht spezifische Marker für Thrombophilie.

Ergebnisse entschlüsseln

Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschreiben diese Analysen, aber der Hämatologe ist an der Entschlüsselung beteiligt. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

Heterozygoter Faktor V Leiden

Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Verletzung der Blutgerinnung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnselbildung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Der pathologische Effekt kann auftreten, selbst wenn eine Kopie des beschädigten Gens vorhanden ist.

Manchmal tritt der Verstoß erst auf, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut im ganzen Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch Guanin zu Adenin ersetzt. Allel A-Träger erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln.

Protein S-Mangel

Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt..

Protein C-Mangel

Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin aktiviert, wenn es mit Protein S interagiert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten führen, was die intrauterine Entwicklung verzögert.

Die Ursache für eine Fehlgeburt ist in diesem Fall eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Abtreibung erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später.

Negativ auf den Fötus beginnt die Krankheit ab 10 Wochen zu wirken. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Kind den notwendigen Sauerstoff und die Nährstoffe erhält..

Ohne angemessene Behandlung ist ein Verblassen der Schwangerschaft möglich. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt.

Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Nekrose- und Geschwürherde treten auf der Haut eines Neugeborenen auf, Thrombosen in den Gefäßen des Gehirns sind häufig.

Aufgrund schwerwiegender Komplikationen während der Geburt des Kindes müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Dies hilft, alle möglichen Risiken zu erkennen..

Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen.

Dekodierung von "hämostatischen Mutationen" oder genetischen Polymorphismen des hämostatischen Systems

Was ist erbliche Thrombophilie?
Hereditäre (genetische) Thrombophilie ist eine Verletzung der Bluteigenschaften („Mutationen des hämostatischen Systems“) und der Struktur von Blutgefäßen, die durch genetische Defekte verursacht werden. Genetische Thrombophilie wird von den Eltern geerbt - von einem oder beiden. Ein Gen kann eines oder mehrere sein. Die Beförderung kann in der Kindheit, während der Schwangerschaft, bei oralen Kontrazeptiva, während des gesamten Lebens oder nie erfolgen.

Wie Mutationen funktionieren?
Es wurden viele Gene identifiziert, die irgendwie mit der Blutgerinnung verbunden sind. Bei Mutationen in bestimmten Genen kann sich das Risiko für Thrombosen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fehlgeburten und Komplikationen in der Spätschwangerschaft erhöhen. Und Mutationen in anderen Genen wirken umgekehrt, verringern die Blutgerinnung und verringern die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose. Die dritte Gruppe von Genen beeinflusst nicht die Blutgerinnung selbst, sondern wie der Körper Drogen nimmt.
Mutationen in den Genen des hämostatischen Systems manifestieren sich mit ungleicher Stärke. Es gibt die bedeutendsten und „gefährlichsten“, zum Beispiel eine Prothrombinmutation oder eine Leiden-Mutation. Und wenn diejenigen, die an sich keine ausgeprägte Wirkung zeigen, sondern die gegenseitige Wirkung oder größere Mutationen verstärken.

Wenn ein Gynäkologe eine Analyse auf Mutationen im hämostatischen System vorschreibt
Der Polymorphismus von Hämostase-Genen wird von einem Gynäkologen in vier Hauptfällen verschrieben - Fehlgeburt, Vorbereitung auf IVF, Schwangerschaftskomplikationen, Verhütungsplanung.

Welche Polymorphismen ergeben sich?
Da verschiedene Mutationen zusammenwirken und die gegenseitige Wirkung verbessern können, ist es besser, einen vollständigen Analyseblock zu erstellen, um das Bild zu verstehen und die Gründe zu ermitteln..

Umfassende Untersuchung: Polymorphismus der Gene des hämostatischen Systems und des Folatstoffwechsels, vollständige Untersuchung, 12 Indikatoren. Genetische Polymorphismen, die mit einem Risiko für Thrombophilie und Folatstoffwechselstörungen verbunden sind.

Das Gen F2 - Prothrombin (Gerinnungsfaktor II) codiert einen Thrombinvorläufer.
Das Gen F5 - Pro-Accelerin (Gerinnungsfaktor V) codiert einen Protein-Cofaktor bei der Bildung von Thrombin und 3 Prothrombin.
MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-Gen - Serpin (Gewebeplasminogenaktivator-Antagonist)
FGB-Gen - Fibrinogen (Gerinnungsfaktor I).
Gen F7 - Proconvertin oder Convertin (Gerinnungsfaktor VII Blutgerinnung).
Gen F13A1 - Fibrinase (Gerinnungsfaktor XIII).
ITGA2-Gen - α-Integrin (Thrombozytenrezeptor für Kollagen).
ITGB3-Gen - Integrin (GpIIIa) (Thrombozytenfibrinogenrezeptor oder Thrombozytenglykoprotein IIIa).
Das MTR-Gen (B12-abhängige Methioninsynthase) codiert die Aminosäuresequenz des Methioninsynthaseenzyms, eines der wichtigsten Methioninmetabolismusenzyme.
MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).

Eine solche Untersuchung kann schnell im Labor der CIR-Klinik bestanden werden, die auf Blutgerinnung, Hämostasiologie spezialisiert ist. Bei Zahlung über einen Online-Shop gilt ein zusätzlicher Rabatt (siehe http://www.cirlab.ru/price/143621/).

Wie man Mutationstests entschlüsselt

Ein bisschen über Genetik. Der menschliche Körper hat 46 Chromosomen, 22 Paare sogenannter Autosomen und 1 Paar Genitalien: Bei einer Frau sind dies zwei X-Chromosomen (XX), bei einem Mann X und Y..

Von dem Paar stammt ein Chromosom von Mama und das zweite von Papa.

Gene werden in den Chromosomenabschnitten des Chromosoms unterschieden, die ganzheitliche Informationen enthalten. Jedes Chromosom hat seinen eigenen Satz von Genen, die sich an identischen Stellen befinden. In gepaarten Chromosomen an derselben Stelle befinden sich dieselben Gene, beispielsweise ein Gen desselben Prothrombins. Da Chromosomen jedoch von verschiedenen Eltern stammen, können Genvarianten unterschiedlich sein. Zum Beispiel von Mama, dem üblichen Prothrombin-Gen, und von Papa mit einer Mutation, die das Thromboserisiko erhöht. Dies nennt man Varianten oder Genpolymorphismus. Wenn eine Person in beiden Chromosomen die gleichen Varianten hat, spricht man von Homozygotie, wenn sie unterschiedlich ist - Heterozygotie.

Übrigens habe ich ausdrücklich darauf hingewiesen, dass ein Mann unterschiedliche Geschlechtschromosomen hat. Dies bedeutet, dass Informationen von den X- und Y-Chromosomen bei Männern in einer Kopie dargestellt werden!

Beispiel für eine Analyseentschlüsselung

Eine Leiden-Mutation ist ein Zustand, bei dem im Gerinnungsfaktor-V-Gen ein winziges „Stück“ des Gens - Guanin - durch ein anderes - Adenin - mit der Nummer 1691 ersetzt wird. Diese Substitution führt zu einer Aminosäure in dem von diesem Gen kodierten Protein (Struktureinheit des Proteins) wird durch eine andere ersetzt (Arginin zu Glutamin).

Der korrekte Eintrag für diese Variante des Gens kann sein: G1691A (Ersatz von Guanin durch Adenin); Arg506Gln (Ersetzen von Arginin durch Glutamin) oder R506Q (R ist die Ein-Buchstaben-Bezeichnung von Arginin, Q ist die Ein-Buchstaben-Bezeichnung von Glutamin). Bei der Analyse von Genpolymorphismen werden beide Gene untersucht, um nach dem gewünschten Polymorphismus (Mutation) zu suchen..

Optionen für Schlussfolgerungen zu diesem Gen:

G / G - das heißt, in beiden Versionen der Guanin-Gene gibt es keinen Ersatz, dh eine Variante des Gens ohne eine Leiden-Mutation

G / A - in einer Ausführungsform gibt es einen Polymorphismus, der als Leiden-Mutation bezeichnet wird, und in der anderen nicht (generozygot)

In beiden Genvarianten wurde ein A / A-G1691A-Polymorphismus gefunden

Dies ist eine der „gefährlichen“ Mutationen, die bei etwa 2 von 100 Personen auftritt..

Beispielsweise ist eine als Leiden-Mutation bezeichnete Variante des Gerinnungsfaktor-V-Gens mit Thrombophilie assoziiert (eine Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose). Thrombose entwickelt sich in Gegenwart zusätzlicher Risikofaktoren: Einnahme hormoneller Kontrazeptiva (das Thromboserisiko steigt um das 6- bis 9-fache), Vorhandensein anderer Mutationen, Vorhandensein einiger Autoantikörper, Erhöhung der Homocysteinkonzentration, Rauchen.

Wenn selbst in einer Kopie des Gens eine Mutation vorliegt, ist das Risiko einer Venenthrombose der unteren Extremitäten, einer Lungenembolie, einer Hirnthrombose und einer arteriellen Thrombose in jungen Jahren erhöht.

Bei Patienten mit einer Leiden-Mutation sind gewohnheitsmäßige Fehlgeburten, Komplikationen während der Spätschwangerschaft, fetale Verzögerung und fetoplazentare Insuffizienz möglich.

Unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

Die Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose (häufig venös), die mit Gendefekten verbunden ist, wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich in der pathologischen Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Bei Patienten wird eine Verstopfung der Blutgerinnsel von Blutgefäßen verschiedener Lokalisation festgestellt. Während der Schwangerschaft sind die ersten Anzeichen der Krankheit mit Komplikationen in Form einer Frühgeburt möglich.

Thrombophilie-Risikofaktoren

Bei einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung wird am häufigsten ein Mangel an S-, C- und Antithrombin-3-Proteinen festgestellt. Sie verringern die Bildung von Blutgerinnseln, weshalb bei ihrem Mangel eine beschleunigte Thrombusbildung beobachtet wird. Darüber hinaus können Patienten Anomalien in der Struktur von Fibrinogen und anderen Gerinnungsfaktoren aufweisen..

Viele dieser Störungen bleiben unerkannt und zeigen keine klinischen Anzeichen, bis provozierende Faktoren auftreten:

  • längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Immobilisierung nach einer Verletzung, Operation);
  • berufliche Tätigkeiten im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf Beinen und Tragen schwerer Lasten;
  • sitzender Lebensstil;
  • Fettleibigkeit;
  • Schwangerschaft;
  • chirurgische Eingriffe, ausgedehnte Gewebeschäden aufgrund eines Traumas, Anschluss eines Venenkatheters an die Zentralvene;
  • Flüssigkeitsverlust während der Behandlung mit Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
  • Rauchen;
  • Alkoholmissbrauch
  • bösartige Tumore;
  • Herz- und Gefäßerkrankungen;
  • hormonelle Empfängnisverhütung.

Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

Die genetisch bedingte Form der Krankheit ist meist mit einer Verletzung der Bildung des Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Sie wird als Leiden-Mutation bezeichnet. Mit dieser Anomalie wird Faktor 5 unempfindlich gegenüber Enzymzerstörung und bleibt aktiv, was die Geschwindigkeit der Blutgerinnselbildung erhöht. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird in übermäßiger Menge mit einem Chromosomendefekt produziert, dies verschiebt das Gleichgewicht in Richtung Thrombose.

Eine Zunahme der Synthese von Homocysteinaminosäuren ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Eine hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, was zum Auftreten eines Blutgerinnsels führt. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Marker für Krankheiten angesehen:

Genstörungen können nicht nur bei erblicher Thrombophilie auftreten, Mutationen können auch den Chromosomenapparat aufgrund externer Faktoren beeinflussen:

  • ionisierende Strahlung;
  • chemische Vergiftung;
  • Kontamination von Lebensmitteln und Wasser mit Pestiziden;
  • Kontakt mit Erdölprodukten;
  • die Verwendung von Arzneimitteln;
  • Essen von Konservierungsstoffen und Farbstoffen, gentechnisch veränderten Lebensmitteln.

Screening auf erbliche Thrombophilie

In folgenden Fällen können Indikationen zur Bestimmung von Gerinnungsfaktoren und der damit einhergehenden Thrombophilie biochemischer Parameter erforderlich sein:

  • Herz- und Gefäßerkrankungen bei nahen Verwandten (häufige Thrombose oder venöse Thromboembolie, Schlaganfall mittleren Alters oder Herzinfarkt);
  • Venenthrombose, besonders wiederholt; Mutationen von Hämostase-Genen
  • die Verwendung von Verhütungspillen oder Hormonen zur Behandlung bei Frauen, die eine Venenthrombose hatten oder eine Familie von Patienten mit erblicher Thrombophilie haben;
  • zuvor spontane Abtreibung, Insuffizienz des Plazenta-Kreislaufs, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
  • Schwangerschaftsplanung bei Belastung durch Thrombophilie;
  • vor umfangreichen Operationen;
  • mit körperlicher Inaktivität;
  • professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, längeres Stehen oder schweres Heben);
  • bösartige Neubildungen.

Blut Analyse

Um die erhöhte Gefahr einer Thrombose zu bestimmen, wird für Patienten ein komplexer Bluttest verschrieben, der Folgendes umfasst:

  • Prothrombin und eine international normalisierte Beziehung (wichtig bei der Durchführung einer Antikoagulanzienbehandlung);
  • Gehalt an D-Dimer (spiegelt den Gerinnungszustand und die Aktivität des Antikoagulationssystems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (imitiert die Bildung eines Blutgerinnsels unter Laborbedingungen, hängt vom Vorhandensein von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
  • Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfilamente, die für die Stärke eines Blutgerinnsels zu einem Netz verwoben sind);
  • Antithrombin 3 (hält das Blut in flüssigem Zustand);
  • Thrombinzeit (spiegelt die Geschwindigkeit der Fibrinbildung aus Fibrinogen wider);
  • Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
  • Homocystein.

Marker

Um die genetische Veranlagung für Thrombophilie zu untersuchen, wird eine Analyse von venösem Blut und Kratzern des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und genetische Vielfalt (Polymorphismus) wider. Diese Anomalien können das Risiko von Blutgerinnseln unter widrigen Bedingungen erhöhen. Entdecken Sie verschiedene Gene:

  • Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
  • Plasminogenaktivator-Antagonist PAI-1 (Serpin);
  • Thrombozytenrezeptoren für Kollagen ITGA2 oder ITGB3 (Alpha- und Beta-Integrin).

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in den Genen gefunden werden, steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Dies ist gefährlich für die Geburt eines Kindes, da Frauen während dieser Zeit eine physiologische Zunahme des Gerinnungssystems haben, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher kommt es bei genetischen Anomalien häufig zu Verstopfungen der Plazentagefäße, was zu nachteiligen Folgen führt:

  • Fehlgeburten im Frühstadium;
  • Frühgeburt;
  • Unzulänglichkeit des Blutflusses zum Fötus;
  • Entwicklungsverzögerung beim Kind;
  • Ablösung der Plazenta;
  • Venenthrombose und zerebrovaskulärer Unfall bei der werdenden Mutter;
  • gewohnheitsmäßige Fehlgeburt.

Behandlung der erblichen Thrombophilie

Wenn eine Krankheit erkannt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

  • einen längeren Aufenthalt in einer stationären Position ausschließen (Pause zum einfachen Aufwärmen), Gewichte heben;
  • therapeutische Gymnastik betreiben, schwimmen;
  • Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und während der Geburt);
  • Selbstmassage mit venotonischen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • richtig eine Diät aufbauen.

Zur medikamentösen Therapie der Thrombophilie verwenden Sie:

  • Antikoagulanzien - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • Thrombozytenaggregationshemmer (Tiklide, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Douay F);
  • Venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Diät mit einer Tendenz zur Thrombose

Lebensmittel, die die Blutviskosität erhöhen, sollten vollständig aus der Ernährung ausgeschlossen werden. Diese beinhalten:

  • fetthaltiges Fleisch, Innereien, Schmalz, Fleischbrühen, geliertes Fleisch;
  • Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
  • Hartkäse, Vollmilch;
  • Spinat und Blattsellerie;
  • alle würzigen und fettigen Gerichte;
  • Fertiggericht.

Um Blut zu verdünnen, sollte das Menü Folgendes enthalten:

  • Preiselbeer-, Preiselbeer- oder Viburnumsaft;
  • Kompotte mit Aronia, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
  • Seetang, Muscheln, Garnelen;
  • Ingwer;
  • Granatapfelsaft;
  • Buchweizenbrei, Gerste und Haferflocken;
  • Termine.
Blutverdünnende Produkte

Hereditäre Thrombophilie manifestiert sich in Fällen, in denen der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Aktivität beteiligt sind. Zu den Krankheitssymptomen gehört die wiederkehrende Verstopfung venöser Gefäße. Diese Pathologie ist für schwangere Frauen aufgrund der erhöhten Gefahr von Frühgeburten und Störungen der fetalen Bildung besonders gefährlich.

Und hier geht es mehr um die Prävention der Thrombose von Venen und Gefäßen der unteren Extremitäten.

Risikopersonen wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, einschließlich eines Lipidprofils und eines Koagulogramms sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen..

Nützliches Video

Sehen Sie sich das Video zu Thrombophilie und Schwangerschaft an:

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Bestimmen Sie das Protein im Blut mit Verdacht auf viele Pathologien, einschließlich Onkologie. Die Analyse hilft, die Norm zu bestimmen, erhöhte Raten von reaktiven c und Proteinen. Es lohnt sich, die Bedeutung zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Verdicken oder nicht Blut?

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Es Ist Wichtig, Sich Bewusst Zu Sein, Dystonie