Was ist erbliche Sphärozytose??

Die erbliche Sphärozytose ist eine Krankheit, die mit roten Blutkörperchen zusammenhängt. Patienten mit einer solchen Krankheit sind anfällig für Anämie, Gelbfärbung der Proteine ​​der Augen und der Haut (Gelbsucht) sowie für eine Zunahme der Milz (Splenomegalie). Die meisten Neugeborenen mit erblicher Sphärozytose leiden an schwerer Anämie. Ihr Wohlbefinden verbessert sich jedoch im zweiten Lebensjahr..

Splenomegalie kann jederzeit auftreten, von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Etwa die Hälfte der Patienten leidet an Gallensteinen, die sich in der Jugend und im mittleren Alter gebildet haben.

Formen der Spherozytose

Es gibt vier Formen der erblichen Sphärozytose, die sich in der Schwere der Symptome unterscheiden. Es ist leicht, mittelschwer, mittelschwer und schwer. Es wird angenommen, dass etwa 30% der Menschen mit erblicher Sphärozytose eine milde Form der Krankheit haben, etwa 60% eine mittelschwere Form und bis zu 10% eine schwere Form der Krankheit.

Patienten mit einer milden Form der Sphärozytose haben möglicherweise eine leichte Anämie und manchmal überhaupt keine Symptome..

Abbildung 1. Arten von Erythrozyten-Deformitäten

Menschen mit mäßiger Form leiden an Gelbsucht, fühlbarer Anämie und Splenomegalie sowie Gallensteinen. Anzeichen und Symptome einer milden Form der erblichen Sphärozytose treten normalerweise in der Kindheit auf. Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Sphärozytose haben alle Symptome einer mittelschweren Form, sind aber auch anfällig für schwere Anämie..

Menschen mit einer schweren Form der Sphärozytose benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, sodass beschädigte rote Blutkörperchen wieder aufgefüllt werden können. In einigen Fällen, in schweren Fällen, werden Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsverzögerungen oder geringes Wachstum bereits im Erwachsenenalter, verzögerte sexuelle Entwicklung, Skelettanomalien (Deformationen, Knochenstrukturstörungen usw.) beobachtet..

Ursachen der erblichen Sphärozytose

Die erbliche Sphärozytose manifestiert sich im Jahr 2000 bei etwa 1 Person. Häufig sind Menschen nordeuropäischer Herkunft krank. In Nordeuropa ist die Sphärozytose die häufigste Ursache für erbliche Anämie. Die Prävalenz der erblichen Sphärozytose bei Menschen anderer Nationalitäten ist unbekannt, aber es ist sicher bekannt, dass sie viel seltener auftritt. Diese Erbkrankheit wird laut Wissenschaftlern durch Mutationen in mindestens fünf Genen verursacht. Diese Gene bieten eine Plattform für die Produktion von Proteinen, die in Erythrozytenmembranen enthalten sind. Proteine ​​transportieren Moleküle aus Zellen und erhalten die Zellstruktur aufrecht. Einige Proteine ​​bieten Flexibilität für rote Blutkörperchen..

Wie Sie wissen, müssen rote Blutkörperchen flexibel sein, um von großen Blutgefäßen - Arterien - in kleine Blutgefäße - Kapillaren zu gelangen. Proteine ​​ermöglichen es den roten Blutkörperchen, ihre Form zu ändern, ohne die Integrität ihrer Membran zu verletzen, wenn sie durch enge Kapillaren gelangen. Bei dieser Krankheit ist der Durchmesser der roten Blutkörperchen zu klein und die Dicke zu groß. Infolgedessen sind die Zellen flächenmäßig zu klein, was bedeutet, dass sie sehr anfällig für osmotische Hämolyse sind: Jede Abnahme des osmotischen Drucks der äußeren Umgebung führt zu ihrer Zerstörung. Wissenschaftler stellen auch fest, dass Retikulozyten oder junge rote Blutkörperchen für diese Verformung nicht anfällig sind. Formal kann Sphärozytose als Krankheit der vorzeitigen Zellalterung bezeichnet werden..

Vererbung der Sphärozytose

Mutationen in den Membranproteinen roter Blutkörperchen führen zur Bildung einer übermäßig steifen, defekten Zelle. Anstatt eine abgeflachte Scheibenform anzunehmen, nehmen diese Zellen die Form einer Kugel an. Dysfunktionale Membranproteine ​​beeinträchtigen die Fähigkeit der Zellen, ihre Form zu ändern, während sie durch Blutgefäße gelangen. Deformierte rote Blutkörperchen, sogenannte Sphärozyten, werden vom Körper aus dem Körper entfernt und zur Entsorgung an die Milz abgegeben..

In der Milz werden rote Blutkörperchen zerstört (Hämolyse). Der Mangel an roten Blutkörperchen im Körper und ihre Häufigkeit in der Milz verursachen Anzeichen und Symptome einer erblichen Sphärozytose im menschlichen Körper.

Mutationen im ANK1-Gen sind für etwa die Hälfte aller Fälle von erblicher Sphärozytose verantwortlich. Andere Gene, die mit erblicher Sphärozytose assoziiert sind, sind gleichermaßen für die Manifestationen der Krankheit verantwortlich..

In 75% der Fälle wird die erbliche Sphärozytose autosomal-dominant vererbt, was Folgendes bedeutet: Das Vorhandensein einer Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle reicht aus, um eine Störung zu verursachen. In einigen Fällen erbt der Patient Mutationen von einem Elternträger. Andere Fälle können durch Mutationen im Gen bei Patienten ohne zuvor beobachtete Chromosomenanomalien in der Familie auftreten. Eltern eines Kindes mit einem rezessiven Zustand sind autosomale Träger einer Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch normalerweise keine Symptome der Krankheit.

Behandlung der Sphärozytose (hämolytischer Ikterus)

Hämolytischer angeborener Ikterus ist auch als hereditäre Sphärozytose (HS) bekannt, eine genetische Erkrankung der Erythrozytenmembran, die klinisch durch Anämie, Gelbsucht (Gelbfärbung) und Splenomegalie (vergrößerte Milz) gekennzeichnet ist. Verstopfte Milz mit unregelmäßig geformten roten Blutkörperchen führt immer zu einer Vergrößerung der Milz. Der Abbau roter Blutkörperchen führt zu einem Anstieg von Bilirubin, einem Pigment bei Gelbsucht. Überschüssiges Bilirubin führt bereits in der frühen Kindheit zur Bildung von Steinen in der Gallenblase. Es gibt auch eine Übersättigung des Körpers mit Eisen aufgrund einer zu schnellen Zerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn das Knochenmark im Verlauf der Krankheit keine roten Blutkörperchen mehr produziert, wird eine Anämie mit hämolytischem Ikterus chronisch. Dieser Zustand wird als aplastische Krise bezeichnet..

Laboruntersuchungen zeigen, dass bei hämolytischem Ikterus nicht nur die Anzahl der Sphärozyten zunimmt, sondern auch die Anzahl der Retikulozyten (junge rote Blutkörperchen), Hyperbilirubinämie (erhöhtes Bilirubin aufgrund des Abbaus roter Blutkörperchen) und eine Zunahme der osmotischen Fragilität roter Blutkörperchen.

Behandlung der Sphärozytose (hämolytischer Ikterus)

Die Behandlung der Sphärozytose zielt in erster Linie darauf ab, die Folgen zu beseitigen - Anämie, Gelbsucht. Dieser Zustand kann mit Hilfe von Medikamenten, einem angemessenen Ernährungssystem, dem richtigen Tagesablauf und Lebensstil reguliert werden..

Die Behandlung einer schweren erblichen Sphärozytose (oder eines hämolytischen Ikterus) besteht in der Entfernung der Milz (Splenektomie). Und obwohl der Defekt der roten Blutkörperchen weiterhin besteht, stoppt der Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse). Die Splenektomie ist jedoch für kleine Kinder gefährlich. Kleine Kinder ohne Milz haben ein erhöhtes Risiko für Sepsis, dh Blutvergiftung, insbesondere wenn sich Pneumokokkenbakterien im Körper befinden. Aus diesem Grund verzögert sich die Splenektomie bis zum Alter von 3 Jahren. Vor der Operation erhalten die Patienten einen Pneumokokken-Impfstoff. Menschen mit hämolytischem Ikterus oder einer anderen Krankheit, die die Hämolyseaktivität beeinflusst, sollten Folsäurepräparate einnehmen..

Die Prognose nach Splenektomie ist günstig, der Patient kann einen normalen Lebensstil führen, Anpassungen für die Ernährung vornehmen und keine schlechten Gewohnheiten haben.

Andere Namen für hämolytischen Ikterus sind atypische Sphärozytose, Typ-II-Sphärozytose, Mangel an roten Ankyrin-Blutkörperchen, Ankyrin-Mangel. In der medizinischen Literatur wird die erbliche Sphärozytose auch als Minkowski-Shoffar-Krankheit bezeichnet..

Acholurischer Ikterus: Diagnose, Ursachen

Acholurischer Ikterus ist eine seltene Krankheit, die eine Veränderung der Blutzusammensetzung verursacht. Dies geschieht aufgrund der abnormalen Funktion der Milz. Die Krankheit wird aufgrund eines erhöhten Bilirubinspiegels in Blutuntersuchungen diagnostiziert. Das Vorhandensein von Gallenfarbstoffen in Kot und Magensaft wird ebenfalls aufgezeichnet. Die Milz nimmt zu.

Ursachen der acholurischen Gelbsucht:

  • Milzerkrankungen;
  • Erythrozytendystrophie;
  • perniziöse Anämie (als frühere Krankheit);
  • Vitaminmangel;
  • intravaskuläre Hämolyse;
  • Zerbrechlichkeit der Erythrozyten.

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XI. Internationale studentische wissenschaftliche Konferenz Student Scientific Forum - 2019

BESCHREIBUNG DES KLINISCHEN FALLS DER VERERBTEN MIKROSPHEROCYTOSE VON MINKOWSKY - SCHOFFAR.

Hämolytische Anämie (GA) - Anämie infolge eines erhöhten Abbaus roter Blutkörperchen. Nach der Klassifikation der Ätiologie werden erbliche und erworbene hämolytische Anämie unterschieden [1].

Hereditäre Mikrokügelchenzytose (Membranopathie, erbliche Sphärozytose (NS), Minkowski - familiäre hämolytische Shoffar-Anämie) –– HA, die durch die Zerstörung roter Blutkörperchen infolge eines Defekts in der Membran entsteht. Das Gen ist auf dem kurzen Arm des 8. Chromosoms lokalisiert, aber bei 25% finden sich spontane Fälle der Erkrankung aufgrund einer Mutation [2]..

Die Minkowski-Shoffar-Krankheit ist in europäischen Ländern häufiger. Insgesamt treten bei 1 Million Menschen weltweit 200 bis 300 Fälle von Mikrosphärenzytose auf. Diese Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, alle Patienten sind heterozygote Träger des Krankheitsgens. Etwa 5% der Weltbevölkerung sind Träger von Genen, die für Hämoglobinanomalien verantwortlich sind [4]..

Laut ICD-10 bezieht sich:

Note: D. B. Erkrankungen des Blutes, der blutbildenden Organe und bestimmter Störungen des Immunmechanismus.

Block: D 55-D 59. Hämolytische Anämie

D 58. Anämie von Minkowski - Shoffar

Die Klassifizierung der erblichen Sphärozytose ist in Tabelle 1 dargestellt.

Klassifikation der erblichen Sphärozytose (P. H. Bolton - Maggs, 2004).

Normalerweise nicht erforderlich

Dargestellt im schulpflichtigen Alter

Wenn möglich, muss auf 6 Jahre verschoben werden

Ätiopathogenese. Die Krankheit beruht auf einer genetisch bedingten Anomalie, insbesondere einem Mangel an Strukturproteinen der Membran - Ankirin und Spectrin - oder einer Verletzung ihrer funktionellen Eigenschaften, die zum Eindringen von Natrium, Wasser und ATP in die Zelle führt. Solche roten Blutkörperchen werden kugelförmig und verlieren daher ihre Fähigkeit, beim Passieren von Blutgefäßen ihre Form zu ändern. Aufgrund der verringerten osmotischen und mechanischen Resistenz werden rote Blutkörperchen in der Milz vermehrt zerstört (intrazelluläre extravaskuläre Hämolyse), wodurch Anämie, hämolytischer Ikterus und Milzhyperplasie entstehen [4]..

Das Krankheitsbild. Für die erbliche Mikrosphärozytose ist eine klassische Symptomtriade charakteristisch - Anämie, Gelbsucht, Splenomegalie. Anämie wird durch den intrazellulären Abbau roter Blutkörperchen verursacht. Gelbsucht wird durch Hyperbilirubinämie aufgrund ihrer indirekten Fraktion verursacht. Splenomegalie durch intrazelluläre extravaskuläre Hämolyse [5]. Es sollte auch beachtet werden, dass aufgrund des hohen Bilirubingehalts in der Galle pigmentierte Gallensteine ​​gebildet werden [3].

Diagnose. Im peripheren Blut wird eine Anämie, eine ausgeprägte Retikulozytose und eine Abnahme des durchschnittlichen Durchmessers der roten Blutkörperchen beobachtet. Mikrosphärozyten sind in peripheren Blutausstrichen deutlich sichtbar. Ein charakteristisches Merkmal ist auch eine Änderung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen - eine Abnahme des Minimums und eine Zunahme des Maximums. Die Serumbilirubinkonzentration stieg aufgrund der indirekten Fraktion an [6,7].

Behandlung. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Splenektomie, nach der sich die Hämoglobinspiegel bei den meisten Patienten normalisieren, der Schweregrad der Mikrosphärozytose abnimmt und sich die allgemeine Gesundheit verbessert. Die Splenektomie wird im Jugendalter oder in der Jugend durchgeführt. Je nach Indikation (häufige und schwere hämolytische Krisen) ist eine Operation bei Kindern unter 10 Jahren möglich. Ersatztherapie für rote Blutkörperchen, wenn der Hämoglobinspiegel im Blut unter 70 g / l fällt. Albuminbehandlung bei hohem Bilirubinspiegel. In Abwesenheit einer ausgeprägten hämolytischen Krise sind choleretische Medikamente angezeigt. Im Falle einer hämolytischen Krise, Substitution Bluttransfusion für Vitalindikationen in einer Dosis von 8-10 mg / kg, Entgiftungstherapie, Korrektur des Wasser-Elektrolyt-Gleichgewichts, Herz-Kreislauf-Medikamente nach Indikationen. Im Falle einer regenerativen Krise werden Kortikosteroide in kurzer Zeit in einer Dosis von 1–1,5 mg / kg gezeigt [2,5,8].

Arbeitszweck: Ein interessanter klinischer Fall einer hämolytischen Anämie mit klinischen Merkmalen wird Ihnen vorgestellt.

Der 3-jährige Patient R. wurde mit Beschwerden über eine Abnahme des HB auf 68 g / l, eine Blässe der Haut mit Gelbsucht, vermindertem Appetit, Schwäche und Schläfrigkeit in die hämatologische Abteilung des regionalen Kinderkrankenhauses Karaganda aufgenommen.

Aus der Anamnese der Krankheit: Laut meiner Mutter schwere Anämie von Geburt an. In einem Monat, in dem eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt wurde, wurde eine schwere Anämie (HB-37 g / l) festgestellt. Wiederholter Krankenhausaufenthalt wegen Bluttransfusion mit gewaschenen leukofilterten roten Blutkörperchen. Unter den Bedingungen der onkohämatologischen Abteilung des NSCMiD von Astana wurde im Alter von 2 Jahren die Diagnose verifiziert: Hämolytische Anämie. Erythrozytenmembran. Mikrosphärenzytose. Notfall-Krankenhausaufenthalt einmal alle 1-2 Monate. Zuvor ecoral erhalten, ohne Wirkung. Eine Hormontherapie wird derzeit nicht akzeptiert. Die tatsächliche Verschlechterung ist auf den Abfall von N b auf 68 g / l zurückzuführen.

Aus der Anamnese des Lebens: Ein Kind aus meiner Schwangerschaft, ich dringend entbinden. Geburtsgewicht 3840 kg, Größe 51 cm. Die Schwangerschaft verlief ohne Merkmale, physiologischer Verlauf der Geburt. Von früheren Krankheiten: SARS. Von einem Hämatologen für die Grunderkrankung registriert. Eine allergische Vorgeschichte ist ruhig. Permanente Transfusion roter Blutkörperchen. Vererbung wird nicht belastet. EIN.

Objektiv gesehen ist der Zustand bei der Untersuchung aufgrund des anämischen Syndroms schwerwiegend. Das Wohlbefinden ist gebrochen, die Schwäche wird bemerkt. Der Appetit wird reduziert. Das Bewusstsein ist klar. Der Körperbau ist normal, die Ernährung ist zufriedenstellend. Der Weichteilturgor ist zufriedenstellend. Die Haut und die sichtbaren Schleimhäute sind blassikterisch, die Ohrmuscheln, Lippen und Nagelbetten sind deutlich blass und frei von Hautausschlägen. Die Hautfalte richtet sich sofort auf. Es gibt keine äußeren Blutungen. Periphere Lymphknoten sind nicht vergrößert. Das osteoartikuläre System ohne sichtbare Deformität. Meningeale Symptome sind negativ. Es gibt keine fokalen Symptome. Freies Atmen durch die Nase. Zev ist ruhig. In der Lunge Blasenatmung, kein Keuchen. Herzgeräusche sind laut, rhythmisch, systolisches Murmeln ist an der Spitze zu hören und am V-Punkt wird eine Tachykardie festgestellt. Die Zunge ist nass, sauber. Der Bauch ist weich und schmerzlos. Leber +1 cm unter dem Rand des Rippenbogens, schmerzlos beim Abtasten. Milz +4 cm unter dem Rand des Rippenbogens, schmerzlos beim Abtasten. Das Wasserlassen ist frei, schmerzlos, der Urin ist hellgelb. Der Stuhl ist regelmäßig dekoriert. EIN.

Laboruntersuchungen durchgeführt:

Allgemeiner Bluttest: Farbindikator 0,80; ESR 26 mm / h; Retikulozyten 16%; Segmentierte Neutrophile - 56,1%; Lymphozyten - 37,9%; Monozyten - 37%; Eosinophile - 2%; Basophile - 0,3%; Weiße Blutkörperchen (WBC) - 11,8 x 109 / l; Rote Blutkörperchen (RBC) - 2,3 x 1012 / l; Hämoglobin (HGB) - 62 g / l; Hämatokrit (HCT) - 20; Thrombozyten (PLT) - 267 x 109 / l.

Allgemeine Urinanalyse: Weiße Blutkörperchen - 2-0 u / ml; Anmerkungen - schlägt Gewicht mm; Menge - 10 g; Farbe - W; Transparenz - m; Protein - kein g / l

Biochemischer Bluttest: Protein - 59 g / l; Gesamtbilirubin - 36 mg / l; direktes Bilirubin - 13 mg / l; ALaT - 93 mg / l; ASaT - 78 mg / l; Harnstoff - 3,9 mg / l; Kreatinin - 33 μmol / l; Glucose - 5,0 mg / l

Abgeschlossene Instrumentalstudien:

Ultraschall GDZ. Die Leber ist aufgrund des rechten Lappens 92 mm vergrößert. Die Echostruktur ist homogen, v.portae 4mm. Gallenblase 70 * 20 mm, viel dicke Galle, abgerundete hyperechoische Einschlüsse ohne akustische Spur. Wand 2 mm. Choledoch 3 mm. Bauchspeicheldrüse - Kopf 14 mm, Körper 7 mm, Schwanz 13 mm. Die Kontur ist klar, die Struktur ist heterogen, die Echogenität ist gemischt. Pfandrecht 110 * 48 mm. S 59 cm 2. Die Kontur ist klar, die Echodichte ist gleichmäßig. V. V. l ienalis 3 mm. Schlussfolgerung: Hepatosplenomegalie. CJS. Schlammsyndrom. Reaktive Pankreatitis.

EKG. R-R = 0,92-0,52 s. PQ = 0,12 s. QRS = 0,06 s. QT = 0,36 s. (Norm 0,31) Herzfrequenz = 65-113 pro Minute QT korrigiert = 0,37 Sek. Sinusrhythmus, unregelmäßig. Die Spannung ist durchschnittlich. Rechtsdiagramm (Winkel Alpha + 110 g) Schlussfolgerung: Sinusarrhythmie. QT-Erweiterung.

Echokardiographie. Fazit: MARS. Kleinere Trikuspidalinsuffizienz.

Von einem Kardiologen konsultiert. DS: MARS (DHL). Sekundäre Kardiopathie mit hämolytischer Anämie.

Angesichts des ausgeprägten anämischen Syndroms wurde gezeigt, dass Störungen des Herz-Kreislauf-Systems (schwere Tachykardie), eine Abnahme von Hb auf 62 g / l und Ht auf 20, eine Transfusion mit leukofilterten gewaschenen roten Blutkörperchen mit einer Rate von 15 ml / kg die roten Blutkörperchen kompensieren. Zustand nach Bluttransfusion mit Besserung aufgrund einer Abnahme der Manifestationen des anämischen Syndroms.

Nach Bluttransfusion:

Allgemeiner Bluttest: Farbindikator 0,82; ESR 10 mm / h; Segmentierte Neutrophile - 61,6%; Lymphozyten - 30,8%; Monozyten - 4,8%; Eosinophile - 2,2%; Basophile - 0,6%; Weiße Blutkörperchen (WBC) - 11,5 x 109 / l; Rote Blutkörperchen (RBC) - 3,8 x 1012 / l; Hämoglobin (HGB) - 105 g / l; Hämatokrit (HCT) - 32; Das durchschnittliche Volumen der roten Blutkörperchen (MCV) beträgt 85,3 fl; Der durchschnittliche Hämoglobingehalt in einem einzelnen roten Blutkörperchen (MCH) beträgt 27,6 pg; Die durchschnittliche Hämoglobinkonzentration in den roten Blutkörperchen beträgt 32,4 g / l; Thrombozyten (PLT) - 199 x 109 / l; Die relative Breite der Verteilung der Standardabweichung der roten Blutkörperchen (RDW-SD) - 55,8; Die relative Breite der Verteilung des Variationskoeffizienten der roten Blutkörperchen (RDW-CV) - 20,5; RBC-Anisozytose (RDW) - 9,7; Das durchschnittliche Thrombozytenvolumen (MPV) beträgt 9,4 fl; Der Koeffizient großer Blutplättchen (P-LCR) - 20,9; Thrombokrit (PCT) - 0,19%

Allgemeine Urinanalyse: Weiße Blutkörperchen - 4-0 u / ml; Anmerkungen - schlägt Gewicht mm; Menge - 30 g; Farbe - W; Transparenz - pr; Plattenepithel - 1-1 p.p.; Protein - kein g / l

Der Coombs-Test ist negativ;

Biochemischer Bluttest: Gesamtbilirubin - 34 mg / l; direktes Bilirubin - 12 mg / l; ALaT - 50 mg / l; ASat - 53 mg / l.

Darüber hinaus erhielt in Bezug auf die Behandlung Ursodex mit choleretischem Zweck. Bei der Entladung ist der Zustand relativ zufriedenstellend. Zustand und Wohlbefinden mit Verbesserung. Der Appetit ist gut. Die Haut und die sichtbaren Schleimhäute sind blassrosa, sauber und feucht. In der Lunge Blasenatmung, kein Keuchen. Herzgeräusche sind laut, rhythmisch, am Scheitelpunkt ist ein systolisches Geräusch zu hören, und am V-Punkt ist keine Tachykardie festzustellen. Die Hepatosplenomegalie bleibt bestehen. In der UCK leichte hypochrome Anämie (C. P. 0,82, rote Blutkörperchen (RBC) - 3,8; Hb - 105 g / l). Die Dynamik zeigt auch eine Abnahme der Transaminasen, des Bilirubins und seiner Fraktionen. Mit Verbesserung angemeldet.

Ergebnisse. Nach dem Behandlungsprotokoll sind eine hämolytische Anämie bei Kindern, eine schwere Form der Minkowski-Shoffar-Anämie sowie häufige Krisen im Verlauf dieser Krankheit Indikationen für eine Splenektomie über 3 Jahre. Es kann sinnvoll sein, die Splenektomie in einem früheren Alter in Betracht zu ziehen, sobald die Splenektomie trotz Erhaltung der Sphärozytose und einer Abnahme der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen eine praktische Erholung bietet und die Erstlinientherapie bei der Behandlung von NS darstellt. Nach der Splenektomie kann die Tendenz zu Infektionen und zur Verschlimmerung von Begleiterkrankungen zunehmen, aber es wird dazu beitragen, komplexere Komplikationen zu vermeiden, die bei häufigen hämolytischen Krisen möglich sind - die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung, Hämosiderose der Parenchymorgane, chronische Hepatitis, Leberzirrhose, Hirnödem.

Die besondere Bedeutung dieses klinischen Falles besteht darin, dass die begleitende Therapie keine Wirkung zeigte, es ist jedoch zu beachten, dass die Folat-Supplementierung, die in schweren Fällen der Krankheit [Evidenzstufe C] durchgeführt wird, und Serumferritin, die verschrieben werden müssen, im Behandlungsplan versäumt wurden vierteljährlich an Patienten, die Erythrozytenersatztransfusionen erhalten.

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Hämolytika қ anemial [Mәtіn]: Оқу-әдістемелік құрал / L.G. Turgunova, R.D. Қonaқbaeva, G. Ғ. Ospanova; ҚMMU. - Karagandy: Glasir, 2015. - ISBN 978-601-7792-41-1: 127.68

Hämolytische Anämie bei Kindern: Lehrbuch. -Methode. Zulage / V. A. Kuvshinnikov, S. G. Shenets. - Minsk: BSMU, 2013. - 40 s.

Labor- und Funktionsstudien in der Praxis eines Kinderarztes / R. R. Kildiyarova. - 2. Aufl., Überarbeitet. und hinzufügen. - M.: GEOTAR-Media, 2014.-- 176 p..

Ambulante und Notfallpädiatrie: Lehrbuch. / ed. A. S. Kalmykova. - M.: GEOTAR-Media, 2013. - 896 s..

Protokoll der Republik Kasachstan "Hämolytische Anämie bei Kindern" vom 7. Dezember 2017

Mikrosphärozytäre hämolytische Anämie (Minkowski-Shoffar-Krankheit)

Die Hauptstadien der Pathogenese der erblichen Mikrosphärozytose

Eine Veränderung des Proteins in der Erythrozytenmembran ist die Grundursache für den Defekt der roten Blutkörperchen; Die Verletzung des Transports von Kationen ist zweitrangig. Dieser Standpunkt wird derzeit von einer überwiegenden Anzahl von Forschern vertreten. Es besteht die Meinung, dass Proteinveränderungen sekundär sind, da sie nicht nur bei erblicher Sphärozytose, sondern auch bei autoimmuner hämolytischer Anämie festgestellt werden. Zusammenfassend können die wichtigsten pathogenetischen Verbindungen der erblichen Mikrosphärozytose in der folgenden Form dargestellt werden. Ein angeborener Defekt in der Erythrozytenmembran führt zu einer erhöhten Permeabilität für Natriumionen, was wiederum zu einer Erhöhung der Intensität der Glykolyse, einer Erhöhung der Intensität des Lipidstoffwechsels, einem Verlust von Oberflächensubstanzen, einer Änderung des Zellvolumens und der Bildung eines Makrozytenstadiums beiträgt. Wenn sich Makrozyten auf Milzniveau bewegen, treten mechanische Schwierigkeiten auf, und daher verzögern sie sich im roten Fruchtfleisch für eine lange Zeit und unterliegen allen Arten von nachteiligen Auswirkungen (Hämokonzentration, pH-Änderung, aktives Phagozytensystem). Ungünstige Stoffwechselbedingungen in der Milz tragen zur Schädigung der Membran bei, was die Sphärizität der Zelle weiter erhöht und zur Bildung des Stadiums der Mikrozyten beiträgt. Der verringerte intrazelluläre pH-Wert von Mikrokügelchen trägt zur Hemmung ihrer glykolytischen Aktivität unter Bedingungen einer unzureichenden Versorgung mit Glukose in den Mikrogefäßen der Milz bei, was mit einer Abnahme der Ionentransportaktivität, einer Erhöhung des osmotischen Gehalts der Zelle und einer osmotischen Lyse einhergeht. Einer Reihe von Autoren zufolge schädigt die Milz bei dieser Krankheit aktiv die roten Blutkörperchen und trägt zu einer noch stärkeren Fragmentierung der Membran der roten Blutkörperchen und einer Sphärulation bei. Diese Tatsache wurde durch elektronenmikroskopische Untersuchungen bestätigt, bei denen ultrastrukturelle Veränderungen der roten Blutkörperchen festgestellt wurden, die sich in einer Verdickung der Zellmembran, ihren Brüchen und der Bildung von Vakuolen äußerten. Nach 2-3 Durchgängen durch die Milz unterliegt der Mikrokügelchen einer Lyse und Phagozytose. Die phagozytische Hyperaktivität der Milz verursacht wiederum eine fortschreitende Organhyperplasie und eine weitere Erhöhung ihrer phagozytischen Aktivität. Eine Normalisierung der Lebensdauer der roten Blutkörperchen nach der Operation legt nahe, dass nur die phagozytische Aktivität der Milz für die Sphärozyten gefährlich ist, während die Leber in dieser Hinsicht intakt bleibt. Dasselbe wird durch Studien mit radioaktivem Chrom bestätigt, die einen starken Anstieg der Radioaktivität von Leber und Milz mit autoimmuner hämolytischer Anämie und nur der Milz mit Sphärozytose zeigen. Daher hängt die Hämolyse bei der Sphärozytose hauptsächlich von der Form der roten Blutkörperchen ab. Die Milz ist der Ort der Verformung und des Todes roter Blutkörperchen. Der hämolytische Prozess mit erblicher Mikrokügelchenzytose führt zu Anämie und Hypoxie, einer hyperzellulären Knochenmarkreaktion mit der Freisetzung von Erythroidzellen in das periphere Blut und der erhöhten Bildung und Ausscheidung von Gallenfarbstoffen. Von großem Interesse sind Arbeiten, bei denen gezeigt wurde, dass in den roten Blutkörperchen von Patienten mit erblicher Mikrosphärozytose, die in einem glukosefreien Medium inkubiert wurden, der Gehalt an Lipiden (hauptsächlich Cholesterin, Sphingomyelin und Lecithin) progressiv abnimmt, was einer Abnahme der osmotischen Resistenz vorausging. Die Zugabe von Glucose verlangsamte sich, verhinderte jedoch nicht den Verlust von zellulären Lipiden durch Sphärozyten. Es wurde festgestellt, dass Phospholipide am Transport von Kationen durch die Zellmembran beteiligt sind und ihr Metabolismus mit einer Zunahme der Natriumeintrittsrate in die Zelle beschleunigt wird. Diese Komponenten sind notwendig, um die Konstanz der Struktur der Lipoproteinschicht der Membran aufrechtzuerhalten, und ihr beschleunigter Metabolismus in Sphärozyten führt aufgrund der erhöhten Geschwindigkeit des Natriumtransports zum Verlust der Membrankomponenten der Zelle. In roten Blutkörperchen, die sowohl Cholesterin als auch Phospholipide verlieren (was durch eine Verletzung der Blutstillung, hauptsächlich in Bezug auf Glukose, hervorgerufen wird und zum Fortschreiten der Mikrosphärozytose führt), sind Membranstörungen irreversibel und solche Zellen sind in vivo nicht lebensfähig. Der verringerte ATP-Gehalt in der Zelle hat einen gewissen Wert für die Veränderung der Form der roten Blutkörperchen, da die mechanischen Eigenschaften der roten Blutkörperchen (Verformbarkeit und Filtrierbarkeit) stark abnehmen, wenn dieser Makroergspiegel in der Zelle abfällt, was mit dem Auftreten einer Mikrosphärozytose einhergeht. Die Erythrozyten von Patienten mit erblicher Mikrosphärozytose weisen somit die folgenden metabolischen Merkmale auf: erhöhte Autohämolyse, teilweise korrigiert durch Glucose und ATP, erhöhte Glykolyse-Rate (letztere ist abnormal empfindlich gegenüber Glukoseentzug), erhöhte Natriumübertragung durch die Zellmembran, erhöhter Cholesterinverlust während der Inkubation im Medium, Glucose enthaltend und beschleunigter und gleichmäßiger Verlust von Lipiden (Cholesterin und Fraktionen von Phospholipiden) während der Inkubation dieser Zellen in einem Medium ohne Gluco s. Die Zerstörung der roten Blutkörperchen beginnt im peripheren Blut und endet in Makrophagen, in denen Bilirubin aus Hämoglobin gebildet und von diesen in das periphere Blut sekretiert wird. Dieses nicht konjugierte (freie) Bilirubin wird nicht über die Nieren ausgeschieden, da es eine hochmolekulare Verbindung Globin enthält, die von der inneren Schicht der Shumlyansky-Bowman-Kapsel zurückgehalten wird. Mit dem Blutfluss gelangt Bilirubin in die Leber, wo Hepatozyten das Globin abspalten und eine neue Verbindung bilden, die aus einer Porphyrinkette besteht. Diese Verbindung wird von der Galle ausgeschieden und als konjugiertes Bilirubin bezeichnet. Letztere ist eine niedermolekulare Verbindung, die den Nierenfilter frei passiert. Nicht konjugiertes Bilirubin (ergibt eine „indirekte“ Reaktion mit einem Diazoreaktiv), das in der Leberzelle in Wasser unlöslich ist, verbindet sich mit Glucuronsäure, wodurch es in Wasser löslich ist, den Nierenfilter passieren kann und eine schnelle (direkte) Reaktion mit Diazoreaktivom. Nicht konjugiertes Bilirubin (Hämobirubin) in hohen Konzentrationen ist toxisch, in Fetten löslich und dringt leicht in die Nervenzellen der Großhirnrinde ein, wodurch die Prozesse der oxidativen Phosphorylierung in ihnen gestört werden. Für das Eindringen von nicht konjugiertem Bilirubin in die Leberzelle ist das Vorhandensein des aktiven Enzyms Glucuronyltransferase erforderlich. Das Ausmaß der Hyperbilirubinämie hängt daher sowohl von der Anzahl der intrazellulär zerfallenden roten Blutkörperchen als auch von der funktionellen Fähigkeit der Leberzelle ab, dieses Bilirubin zu „neutralisieren“ und es in wasserlösliches Bilirubindiglucuronid umzuwandeln. KLINISCHE MANIFESTATIONEN. Die ersten Anzeichen der Krankheit können im Kindesalter auftreten, häufiger jedoch im Jugend- und Erwachsenenalter. Bei einer Erkrankung der Mikrosphärozytose werden Gelbsucht, Anämie, Splenomegalie und eine Veränderung des Skeletts festgestellt. Das einzige Symptom der Krankheit ist seit langem die ikterische Färbung von Sklera und Haut. Der wellenartige Fluss. Die Ursache für eine erhöhte Hämolyse und dementsprechend eine Verschlechterung des Zustands ist meistens eine Infektion, Unterkühlung, Schwangerschaft. Bei körperlicher Anstrengung treten Schwäche, Atemnot und Herzklopfen auf. Der Intensitätsgrad der Gelbsucht kann unterschiedlich sein: von leichtem bis ausgeprägtem Schnitt. Mit jeder Exazerbation verstärkt sich die Gelbfärbung. Bei Kindern der ersten Lebensmonate mit funktioneller Schwäche der Hepatozyten ist die Hyperbilirubinämie besonders hoch, mit ausgeprägtem Ikterus und Schädigung der Hirnkerne (nuklearer Ikterus). Bei älteren Kindern wird die Manifestation der Krankheit (Krisen) häufig durch eine Gallensteinerkrankung kompliziert, und Bilirubinsteine ​​werden bei der Röntgenuntersuchung nicht nachgewiesen. Sie werden erst in den Fällen bestimmt, in denen sich gemischte Steine ​​bilden (Cholesterin-Bilirubin). Wenn die Mikrosphärozytose durch obstruktiven Ikterus kompliziert wird, kann Bilirubin sehr hohe Zahlen erreichen. In solchen Fällen wird eine Bilirubinurie festgestellt, obwohl Bilirubin normalerweise nicht im Urin des Patienten gefunden wird. Wie bei anderen hämolytischen Anämien kann der Urobilinspiegel im Urin und der Stercobilinspiegel im Kot erhöht sein. Ein charakteristisches Zeichen der Krankheit ist eine Vergrößerung der Milz und später der Leber. Die Milz kann zu einer signifikanten Größe ansteigen. Sein Anstieg ist auf eine erhöhte Hämolyse der darin enthaltenen roten Blutkörperchen zurückzuführen. Eine Anämie mit Mikrosphärozytose hängt vom Grad der Hämolyse ab. In schweren Fällen während Krisen, insbesondere bei kleinen Kindern, nimmt der Hämoglobinspiegel stark ab (unter 70 g / l), mit Gelbsucht, Blässe, Atemnot, Tachykardie, häufig begleitet von Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Fieber. Bei älteren Kindern kann die Anämie geringfügig sein oder es treten Krisen ohne Anämie auf. Die Milz bei diesen Patienten ist in der Regel vergrößert, dicht, schmerzlos, von 1-2 cm bis 8-10 cm unterhalb des Randes des Rippenbogens. Oft gibt es Schwankungen in der Größe: eine signifikante Zunahme von Krisen und eine Abnahme der Periode des relativen Wohlbefindens. Bei älteren Kindern, die viele Krisen erlitten haben, ist die Leber vergrößert. Es erreicht in schweren Fällen der Krankheit bei kleinen Kindern viel größere Größen. Das Skelett wird während der frühen Entwicklung der Krankheit deformiert. Bei einem solchen Kind kann nach einigen Jahren ein Turmschädel, ein hoher (gotischer) Gaumen mit einer unregelmäßigen Zahnanordnung, verkürzte kleine Finger, eine Verformung der ersten Rippe, ein Schielen sein. Die Erkennung der Krankheit basiert hauptsächlich auf dem Nachweis von Mikrosphärenzellen - kleine Größen roter Blutkörperchen mit einem durchschnittlichen Durchmesser von weniger als 6,3 Mikrometern, intensiv gefärbt, ohne Erleuchtung im Zentrum. Der durchschnittliche Durchmesser normaler roter Blutkörperchen beträgt 7,2-7,5 Mikrometer bei zentraler Erleuchtung. Die erythrozytometrische Price-Jones-Kurve mit Mikrosphärozytose wird aufgrund von Anisozytose gestreckt, da rote Blutkörperchen mit einem Durchmesser von 4 bis 9 μm oder mehr vorhanden sind. Der Hämoglobingehalt in solchen roten Blutkörperchen ist normal oder höher als normal, der Farbindex beträgt etwa 1. Das Symptom der Mikrosphärozytose ist unspezifisch, es tritt auch bei autoimmuner hämolytischer Anämie auf. Es ist wichtig, die Anzahl der Retikulozyten zu erhöhen, was vom Grad der Hämolyse abhängt. Während hämolytischer Krisen steigt ihre Anzahl sehr signifikant an, einzelne Normozyten können im peripheren Blut auftreten. Die Thrombozytenzahl ist immer normal. Die Anzahl der Leukozyten während der Krisenzeit wächst, häufig mit einer neutrophilen Verschiebung, aber häufiger innerhalb normaler Grenzen. Ein charakteristisches Zeichen für eine Mikrosphärozytose ist eine Veränderung der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen. Die Fragilität der roten Blutkörperchen nach täglicher Inkubation unter sterilen Bedingungen ist besonders erhöht. Die Hämolyse beginnt bei einer Konzentration von Natriumchlorid nahe ihrer isotonischen Lösung, während sie normalerweise bei einer Konzentration von 0,55% beginnt. Der Grad der Hyperbilirubinämie hängt von der Schwere der hämolytischen Krise ab. Während schwerer Krisen kann Bilirubin sehr hohe Zahlen erreichen (bis zu 40 μmol / l und höher bei einer Prävalenz von nicht konjugiertem Bilirubin (mit einer Rate von 8,55–20,5 μmol / l). Lebenserwartung von roten Blutkörperchen-Mikrokügelchen etwa zwei Wochen, Coombs-Test in der Regel negativ. Daher ist die erbliche Mikrosphärozytose durch eine Linksverschiebung der Price-Jones-Kurve, eine Abnahme der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen, eine Hyperbilirubinämie mit überwiegender Nekonyu-Wirkung gekennzeichnet von Bilirubin, hohe Retikulozytose, Knochenmark ist aufgrund von Rotkeimhyperplasie sehr reich an zellulären Elementen. Die Notwendigkeit einer Differentialdiagnose tritt am häufigsten bei kleinen Kindern auf, insbesondere wenn keine Hinweise auf die erbliche Natur der Anämie vorliegen, sowie in atypischen Fällen. Zunächst sollte die Anämie von der hämolytischen Erkrankung unterschieden werden, und es kann weiter über eine fetale Hepatitis nachgedacht werden. Die erbliche Mikrokügelchenzytose unterscheidet sich von dieser Krankheit durch die Entwicklung einer Anämie, die Prävalenz des indirekten Bilirubingehalts über die konjugierte Fraktion, die Mikrokügelchenzytose und eine Abnahme der Erythrozytenresistenz. In einigen Fällen kann eine Atresie der Gallenwege ausgeschlossen werden. Kennzeichnende Merkmale dieser Entwicklungsanomalie sind: fortschreitender Ikterus, Erreichen einer Safranfarbe mit einer grünlichen Färbung, Verfärbung des Geburtskotes, intensive Färbung des Urins, eine signifikante Zunahme der Leber, die Entwicklung einer biliären Zirrhose, das Auftreten von Symptomen einer portalen Hypertonie, eine Zunahme des direkten Bilirubins im Blut; Gleichzeitig ist die Anämie leicht ausgeprägt, es gibt Anzeichen einer Blutgerinnungsstörung. Manchmal ist es notwendig, die erbliche Mikrosphärenzytose von Gelbsucht mit einem Überschuss an Östrogen in der Muttermilch (Lucia-Gelbsucht), von symptomatischem Ikterus mit Sepsis, Zytomegalie und anderen intrauterinen Infektionen zu unterscheiden. Die neuesten Gelbsuchtarten sind durch einen schweren Allgemeinzustand, das Auftreten von Symptomen einer Sepsis oder einer perinatalen Infektion, eine Temperaturreaktion, relevante Daten aus Blutuntersuchungen und Blutkulturen sowie serologische Untersuchungen gekennzeichnet. Im Säuglingsalter ist es häufig erforderlich, Virushepatitis, nichtferozytische hämolytische Anämie und autoimmune hämolytische Anämie auszuschließen. In einem höheren Alter muss die erbliche Mikrokügelchenzytose von erblichen pigmentierten Hepatosen (Gilbert, Dabin-Johnson, Rotorsyndrom), chronischer Hepatitis, biliärer Zirrhose, myeloproliferativen Erkrankungen und idiopathischer Lungenhämosiderose unterschieden werden. Um diese Krankheiten auszuschließen, ist eine gründliche klinische und Laboruntersuchung erforderlich. BEHANDLUNG. Bei einem stabilen Verlauf sind keine speziellen Behandlungsmethoden erforderlich, wenn sich die Krankheit in einer milden ikterischen Hautfarbe, bei guter Gesundheit und ohne Anämie manifestiert. Die Methode der Wahl bei der Behandlung der erblichen Mikrosphärozytose ist die Splenektomie. Das optimale Alter für diese Operation sollte nach Ansicht einiger Autoren als 4-5 Jahre angesehen werden. Das Alter des Patienten sollte jedoch nicht als Kontraindikation für eine Intervention angesehen werden. Schwere hämolytische Krisen, ein kontinuierlicher Verlauf der hämolytischen Krise und regenerative Krisen - dies sind Indikationen für eine Splenektomie auch bei kleinen Kindern. Darüber hinaus wurden die besten Ergebnisse bei Kindern erzielt, die während des Zeitraums der Krankheit operiert wurden, als keine schweren Verletzungen der Leber, des Gallensystems und des Myokards auftraten. Der positive Effekt der Splenektomie wird in den ersten Tagen nach der Operation festgestellt. Gelbfärbung und Blässe der Haut sind signifikant reduziert, und am Ende der ersten Woche ist die Hautfarbe bei den meisten Kindern normal. Das allgemeine Wohlbefinden von Kindern verbessert sich rasch. In den ersten Stunden nach Entfernung der Milz nehmen der Hämoglobingehalt und die Anzahl der roten Blutkörperchen signifikant zu. Bei Patienten mit schwerer Anämie erfolgt die Wiederherstellung der Erythropoese und die Beseitigung der Anämie erst am Ende des ersten Monats nach dem Eingriff. Es ist zu beachten, dass Mikrozytose und Sphärozytose mit Splenektomie nicht beseitigt werden, obwohl der Grad der Sphärozytose abnimmt, verschwinden auch die kleinsten Formen von Sphärozyten. Die osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen bleibt verringert, aber ihr Grad nimmt ab. Es wird angenommen, dass die Entfernung der Milz nicht nur die Zerstörung roter Blutkörperchen und die Bildung von Antikörpern (mit autoimmuner hämolytischer Anämie) beseitigt, sondern auch die Akkumulation roter Blutkörperchen, die Ursache der Hämodilution beseitigt und auch den Blutkreislauf verringert, d.h. Raum für die Verteilung roter Blutkörperchen, wodurch Erythropoese sowie Bluttransfusionen wirksamer werden. Kontinuierliche Hilfe bei hämolytischen Krisen sollte in der möglichen raschen Abnahme der Bilirubinkonzentration bei der Anwendung der Plasmapherese mit Infusion von Kryoplasma - einem Antithrombin III-Spender - bestehen. Falls erforderlich - Behandlung von DIC. Die Dispensary-Beobachtung solcher Patienten sollte während des gesamten Lebens durchgeführt werden. In der Frage der Unangemessenheit des Einsatzes von Hormonen in der hämolytischen Krise sind sich heute fast alle Autoren einig. Hohe Serum-Eisenwerte werfen auch Zweifel an der Notwendigkeit von Eisenpräparaten auf. Bei der Entwicklung einer regenerativen Krise ist eine spezielle therapeutische Taktik angezeigt. Den Patienten wird die tägliche Verabreichung einer Erythrozytenmasse (jeweils 7 ml / kg), Prednison (in einer täglichen Dosis von 1-1,5 mg / kg), Vitamin B12 (bis eine Retikulozytose auftritt), Vitamin E sowie eine intravenöse Verabreichung von 5-10% gezeigt. x Glucoselösungen (jeweils 10 ml / kg) mit Vitamin C und Cocarboxylase. Da die retikulozytische Reaktion auftritt, wird keine weitere Stimulation der Hämatopoese durchgeführt. Prednison-Dosen werden schrittweise reduziert, bis sie vollständig abgesetzt sind. Das fehlende Ansprechen auf ein solches Behandlungsschema sollte der Grund für die Lösung des Problems der Splenektomie sein. PROGNOSE. Die erbliche Mikrosphärozytose ist eine Krankheit mit einer relativ günstigen Prognose. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранност сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов. В неонаталном периоде прогностически неблагоприятным следует считат развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии. При раннем начале заболевания и тяжелом его течении наследственный микросфероцитоз может осложнятся развитием желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени. На высоте гемолитического криза леталный исход может быт обусловлен отеком и набуханием головного мозга, что вызывается анемической гипоксией. После спленэктомии может повышатся склонност к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний. В раннем послеоперационном периоде существует угроза тромбоэмболических осложнений, связанная с возникновением гипертромбоцитоза.

HEREDITARY SPHEROCYTOSIS BEI KINDERN: MODERNE DARSTELLUNGEN (Literaturübersicht) Text eines wissenschaftlichen Artikels in der Fachrichtung "Klinische Medizin"

Zusammenfassung eines wissenschaftlichen Artikels über klinische Medizin, Autor einer wissenschaftlichen Arbeit - E. F. Mitsura

Der Artikel diskutiert die wichtigsten Ansichten zur erblichen Sphärozytose - einer häufigen Erbkrankheit, die sich durch hämolytische Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie manifestiert. Die Klassifikation der erblichen Sphärozytose, Ansätze zur Diagnose und Behandlung in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen der häufigsten Komplikationen werden angegeben..

Ähnliche Themen der wissenschaftlichen Arbeit in der klinischen Medizin, der Autor der wissenschaftlichen Arbeit ist E. F. Mitsura

HEREDITARY SPHEROCYTOSIS BEI KINDERN: MODERNE KONZEPTION (Literaturübersicht)

Das moderne Konzept der erblichen Sphärozytose wurde in dem Artikel berücksichtigt. Hereditäre Sphärozytose ist eine häufige Erbkrankheit, die sich in hämolytischer Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie äußert. Die zeitgemäße Klassifizierung, Ansätze zur Diagnose und Behandlung in Abhängigkeit von der Schwere des Krankheitsverlaufs und dem Vorhandensein der häufigsten Komplikationen wurden angegeben.

Der Text der wissenschaftlichen Arbeit zum Thema „HEREDITARY SPHEROCYTOSIS IN CHILDREN: MODERN REPRESENTATIONS (Literaturübersicht)“

Gesundheits- und Umweltfragen

HEREDITARY SPHEROCYTOSIS BEI KINDERN:

MODERNE VERTRETUNGEN (Literaturübersicht)

Republikanisches wissenschaftliches und praktisches Zentrum für Strahlenmedizin und Humanökologie, Gomel

Der Artikel diskutiert die wichtigsten Ansichten zur erblichen Sphärozytose - einer häufigen Erbkrankheit, die sich durch hämolytische Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie manifestiert. Die Klassifikation der erblichen Sphärozytose, Ansätze zur Diagnose und Behandlung in Abhängigkeit von der Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen der häufigsten Komplikationen werden angegeben..

Schlüsselwörter: erbliche Sphärozytose, hämolytische Anämie, Splenektomie.

HEREDITARY SPHEROCYTOSIS BEI KINDERN:

MODERNE KONZEPTION (Literaturübersicht)

Republikanisches Forschungszentrum für Strahlenmedizin und Humanökologie, Gomel

Das moderne Konzept der erblichen Sphärozytose wurde in dem Artikel berücksichtigt. Hereditäre Sphärozytose ist eine häufige Erbkrankheit, die sich in hämolytischer Anämie, Gelbsucht und Splenomegalie äußert. Die zeitgemäße Klassifizierung, Ansätze zur Diagnose und Behandlung in Abhängigkeit von der Schwere des Krankheitsverlaufs und dem Vorhandensein der häufigsten Komplikationen wurden angegeben.

Schlüsselwörter: erbliche Sphärozytose, hämolytische Anämie, Splenektomie.

Die erbliche Mikrosphärozytose (oder Minkowski-Shoffar-Krankheit) gehört zur Gruppe der heterogenen Krankheiten, die hauptsächlich vom autosomal dominanten Typ vererbt werden und durch Anämie, Gelbsucht, Splenomegalie und das Vorhandensein kugelförmiger roter Blutkörperchen im Abstrich peripherer Blutsphärozyten gekennzeichnet sind. Die Krankheit wurde von O. Minkowski (1900) und A. M. Chauffard (1908) beschrieben und wird heute am häufigsten als "erbliche Sphärozytose" bezeichnet [1]..

Hereditäre Sphärozytose (NS) ist eine häufige hereditäre hämolytische Anämie, die weltweit auftritt, jedoch am häufigsten bei Bewohnern Nordeuropas auftritt [2]. Die Prävalenz von NS liegt bei etwa 1 von 5 000 Menschen, aber es gibt eine Meinung, dass sie unter Berücksichtigung der milderen Formen der Krankheit auf 1 von 2 000 ansteigen kann [3]. NS tritt in den meisten ethnischen Gruppen auf und kann in jedem Alter auftreten. Bei Erwachsenen werden häufig milde Formen diagnostiziert [4]..

Bei der Pathogenese der erblichen Sphärozytose sind zwei Faktoren von vorrangiger Bedeutung: 1) ein Defekt der inneren Erythrozytenmembran und 2) eine Milz, die defekte rote Blutkörperchen selektiv einfängt und zerstört [1, 2]. De-

Effekte bei NS befinden sich in der Erythrozytenmembran [3]. Die für die Integrität der Membranstruktur notwendigen Proteine ​​liegen direkt unter der Lipiddoppelschicht. Horizontale Alpha- und Beta-Spektrinmoleküle bilden Heterodimere mit Bindungen zu vertikalen Elementen - Ankyrin, Proteine ​​4.1 und 4.2 und Spur 3 (ein Transmembranprotein). Für jedes dieser Proteine ​​kodieren unterschiedliche Gene, so dass NS eine heterogene Krankheit ist, die aus einem Defekt in einem dieser Proteine ​​resultiert [5, 6]. Infolgedessen führt eine Membrandestabilisierung zu einer abnormalen Morphologie und zu einer Verkürzung der Lebensdauer roter Blutkörperchen (von 120 normal auf mehrere Tage). Je kürzer die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist, desto ausgeprägter ist die Klinik der Krankheit. Der Defekt und der damit verbundene klinische Schweregrad innerhalb einer bestimmten Familie sind ziemlich konstant, variieren jedoch zwischen den Familien von einer leichten asymptomatischen Hämolyse bis zu einer schweren kontinuierlichen Anämie mit Gelbsucht. Vererbung ist normalerweise autosomal dominant (75%) [1, 7].

Typische Manifestationen einer erblichen Sphärozytose sind hämolytische Anämie, Gelbsucht, Retikulozytose und Bildung

Gesundheits- und Umweltfragen

Gallensteine, Splenomegalie und das Vorhandensein von Sphärozyten in einem Abstrich von peripherem Blut, verminderte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen, positive Familienanamnese [8].

Eine Anämie ist häufig unbedeutend oder fehlt, wenn die Hämolyse gut kompensiert ist (etwa ein Drittel der Fälle), da das Knochenmark die Produktion roter Blutkörperchen um das 6-8-fache steigern kann. In solchen Fällen ist der einzige Befund bei Betroffenen eine erhöhte Retikulozytose, die eine verbesserte Knochenmarkfunktion widerspiegelt. Gelbsucht ist variabel, fehlt häufig und nimmt mit der Exposition gegenüber Knochenmark-assoziierten Infektionen zu. Splenomegalie, meistens schwach, ist normalerweise vorhanden, das Vorhandensein einer massiven Splenomegalie sollte die Suche nach einer Alternative fördern-

eine positive Diagnose [2]. Die vergrößerte Milz ist nicht anfälliger für Rupturen als normal, ihre Größe ist weder ein Hinweis auf eine Splenektomie noch ein Grund, die Aktivität einzuschränken.

Hereditäre Sphärozytose kann in jedem Alter auftreten - von der Neugeborenenperiode bis zum neunten Jahrzehnt, je nach Schweregrad. In der Neugeborenenperiode kommt es häufig zu Gelbsucht, die manchmal eine Ersatzbluttransfusion erfordert. Die Schwere der Gelbsucht, die sich in wenigen Tagen entwickeln kann, sagt nicht unbedingt einen schweren späteren Verlauf voraus und hängt möglicherweise nicht von der Schwere des Membrandefekts selbst ab [9]. NS bei Kindern können nach klinischen Manifestationen gemäß den in Tabelle 1 aufgeführten Kriterien als schwer, mittelschwer oder mild eingestuft werden.

Tabelle 1 - Klassifizierung des Schweregrads der erblichen Sphärozytose (Eber et al., In der geänderten Fassung [2, 3])

Klassifizierung Leicht Mittel Schwer

Hämoglobin, g / l 110-150 80-120 60-80 oder niedriger

Retikulozyten,% 3-6> 6> 10

Bilirubin, μmol / l 17-34 34-51> 51

Splenektomie Normalerweise nicht erforderlich Wird im schulpflichtigen Alter bis zur Pubertät angezeigt. Notwendig - wenn möglich auf 6 Jahre verschieben

Die Bewertung des Schweregrads sollte durchgeführt werden, wenn sich das Kind in einem stabilen Normalzustand befindet, während bei Begleiterkrankungen der Schweregrad möglicherweise überschätzt wird. Kinder mit schwerem NS (selten etwa 5%) sind ständig anämisch und können insbesondere in den ersten Lebensjahren von Transfusionen abhängig sein. Die Behandlung mit Erythropoetin kann erfolgreich sein und den Bedarf an Transfusionen im ersten Lebensjahr verringern [10]. Nach dieser Zeit sind regelmäßige Transfusionen selten erforderlich. Die meisten Kinder können niedrige Hämoglobinspiegel tolerieren, was an sich kein Hinweis auf Transfusionen sein sollte. Eine schwere NS ist eher eine Ausnahme als eine Regel. Die meisten Kinder mit NS haben normales oder leicht reduziertes Hämoglobin und führen ein normales Leben. Die Hämolyse ist mit einem erhöhten Umsatz roter Blutkörperchen und einer erhöhten Pigmentbelastung verbunden. Dies kann bereits im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt zur Bildung von Gallensteinen führen, und das Risiko steigt in Kombination mit dem Gilbert-Syndrom [11]. Es wird angenommen, dass das Risiko von Gallensteinen umso höher ist, je höher die Anzahl der Retikulozyten ist. Dies ist einer der Parameter, die als Grund für die Entscheidung für eine Splenektomie dienen können..

Menschen mit NS (sowohl Kinder als auch Erwachsene) können jahrelang oder jahrzehntelang nicht diagnostiziert werden, wenn die Hämolyse mild ist. Sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter für die erste Manifestation-

Für die Diagnose der Krankheit ist eine Infektion mit dem Parvovirus B19 wichtig, das mehrere Tage lang eine Erythrozyten-Aplasie verursacht [12]. Bei Personen mit normaler Lebenserwartung von Erythrozyten ist dies kaum spürbar. Bei Personen mit NS oder anderen Formen der hämolytischen Anämie führt eine Parvovirus-Infektion zu einem plötzlichen starken Abfall des Hämoglobins, manchmal bis zu 20-30 g / l. Sie fühlen sich häufig krank und können gleichzeitig eine leichte Leukopenie und Thrombozytopenie aufweisen, bei denen schwerwiegendere Diagnosen ausgeschlossen werden sollten [12, 13]. Die Diagnose kann durch einen Blutausstrich (Sphärozyten) und den klinischen Befund einer Splenomegalie vermutet werden. Eine charakteristisch niedrige Anzahl von Retikulozyten zu Beginn der Parvovirus-Infektion, aber ihre Anzahl wird während der Erholungsphase stark ansteigen. Nach der Genesung (innerhalb von ein oder zwei Wochen) tritt die Parvovirus B19-Infektion nicht mehr auf. Es ist dann wichtig, den normalen Hämoglobinspiegel und die Anzahl der Retikulozyten zu bestimmen, da Menschen mit einem ähnlichen Ausbruch häufig immer noch eine leichte Krankheit haben. Ein Anstieg der Hämolyse und infolgedessen ein Abfall des Hämoglobins kann durch Stress oder eine Reihe von Infektionen ausgelöst werden, aber keine anderen Infektionen führen zu einem so plötzlichen Abfall des Hämoglobins wie das Parvovirus [13]..

Indikationen für die Diagnose von HC sind eine Familienanamnese solcher „aplastischen“ Krisen, Gelbsucht oder Splenektomie. Überraschenderweise können Menschen, die in der Vergangenheit eine Splenektomie hatten, dies möglicherweise nicht tun

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wissen, dass seine Ursache eine Abnormalität der roten Blutkörperchen war. Personen mit NS, die keine Parvovirus-Infektion hatten, und ihre Hausärzte sollten vor einer möglichen Infektion in der Zukunft gewarnt werden. Sie sollten auf den Grad der Anämie und die Symptome achten. Daher benötigen sie möglicherweise Transfusionsunterstützung (normalerweise eine einzelne Transfusionsepisode). Es ist nützlich, die Diagnose durch Nachweis eines erhöhten Titers von IgM-Antikörpern gegen Parvovirus B19 oder DNA von Parvovirus B19 im Blut zu bestätigen. Derzeit gibt es keine Möglichkeit, eine Infektion zu verhindern, aber der neue rekombinante Parvovirus-Impfstoff hat in Phase-1-Studien bei Erwachsenen eine erfolgreiche Serokonversion gezeigt [14]. Die Parvovirus-Infektion breitet sich leicht aus, sodass mehrere Familienmitglieder gleichzeitig infiziert werden können.

Menschen mit leichtem NS können jahrzehntelang nicht diagnostiziert werden und entdeckt werden, wenn Sphärozyten in einer Blutuntersuchung aus einem anderen Grund sichtbar sind oder eine vergrößerte Milz versehentlich bei einer Person gefunden wird.

1. Gallensteinkrankheit. Aufgrund der chronischen Hämolyse bilden sich in der Gallenblase Bilirubinsteine. Eine Gallensteinerkrankung wird bei 5% der Kinder unter 10 Jahren beobachtet und erreicht bei Menschen über 20-30 Jahren 40-50%. Die gleichzeitige Vererbung des Gilbert-Syndroms erhöht das Risiko einer Cholelithiasis um das 4-5-fache. Es wird empfohlen, eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen, um Gallensteine ​​bei Kindern zu identifizieren, bei denen nicht alle 3-5 Jahre eine Splenektomie durchgeführt wurde, und in Kombination mit dem Gilbert-Syndrom jedes Jahr [15]..

2. Hämolytische Krise. Am häufigsten in der Kindheit wird es durch Virusinfektionen provoziert. Die Krise äußert sich in einem vorübergehenden Anstieg von Gelbsucht, Splenomegalie, Anämie und Retikulozytose. Eine Behandlung ist selten erforderlich [6, 7].

3. Aplastische Krise. Es entwickelt sich seltener als hämolytisch, kann jedoch zu schwerer Anämie führen, die Bluttransfusionen, Herzinsuffizienz und Tod erfordert. Mit seltenen Ausnahmen entwickelt sich nur einmal im Leben eine schwere aplastische Krise, die mit einer Infektion mit dem Parvovirus B19 verbunden ist, das eine dauerhafte lebenslange Immunität hinterlässt. Die aplastische Krise dauert normalerweise 10 bis 14 Tage [1, 12].

4. Megaloblastenkrise. Es ist in Industrieländern selten und wird mit Folatmangel bei schwangeren Frauen, Jugendlichen und vor dem Hintergrund der Erholung von der aplastischen Krise in Verbindung gebracht. Zur Prophylaxe wird eine Folsäure-Supplementation empfohlen [8]..

5. Andere Komplikationen. Patienten mit NS können eine extramedulläre Erythropoese, Gicht, Beingeschwüre, chronische Dermatitis und bösartige hämatologische Erkrankungen entwickeln [1]..

Die Hauptmerkmale von NS sind Sphärozyten in einem Blutausstrich und eine erhöhte Anzahl von Retikulozyten mit oder ohne Anämie. In Erythrozyten wird eine Abnahme ihres Volumens (MCV) und eine Zunahme der Hämoglobinkonzentration in ihnen (MCHC) beobachtet. Der Indikator für die Volumenverteilung der roten Blutkörperchen (RDW - Verteilungsbreite der roten Blutkörperchen) nimmt ebenfalls zu. Charakteristisch ist eine Abnahme der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen, insbesondere nach einem Inkubationstag, einem negativen direkten Coombs-Test. Der Bilirubinspiegel (nicht konjugiert) ist häufig erhöht.

Beachten Sie, dass einige andere Krankheiten auch von Sphärozytose begleitet sein können: hämolytische Immunanämie, hämolytische Reaktion nach Transfusion, Verbrennungen, Clostridiensepsis, Lebererkrankung, Zinkvergiftung, Prooxidationsmittel, Gift von Schlangen, Spinnen und Hymenopteren, Hypersplenismus, Inkompatibilität mit AB0 Neugeborene und andere. Sphärozyten sind das häufigste Artefakt bei Blutausstrichen und werden auch bei längerer Lagerung von Blut in vitro bestimmt [6, 8]..

Am häufigsten wird eine Differentialdiagnose mit autoimmuner hämolytischer Anämie (AIHA) gestellt. Ein direkter Antiglobulintest (zur Bestimmung von Antikörpern gegen rote Blutkörperchen) ist bei HC negativ und bei AIHA normalerweise positiv. Die Klinik sollte ebenfalls in Betracht gezogen werden: Menschen mit NS sind in der Regel klinisch zufriedenstellend und haben häufig eine Familienanamnese. AIHA ist bei Kindern selten und wird am häufigsten mit einer akuten Virusinfektion in Verbindung gebracht. Mit dem klassischen Krankheitsbild und diesen einfachen Labortests besteht normalerweise kein Bedarf an weiterer Forschung. Der osmotische Resistenztest erfordert Zeit, harte Arbeit und trägt nichts zur Diagnose bei, wenn der Abstrich typische Sphärozyten enthält. Dieser Test unterscheidet nicht zwischen den Ursachen der Sphärozytose und ist auch bei AIHA positiv. Es kann auch bei Eisenmangel und obstruktivem Ikterus fälschlicherweise negativ sein. Der Test auf osmotische Resistenz ist bei Neugeborenen, die normalerweise Sphärozyten haben, schwer zu interpretieren, und es ist wahrscheinlich, dass die Diagnose von HC nicht innerhalb der ersten Lebensmonate bestätigt werden kann.

Ein vielversprechender Test, der derzeit in vielen Labors eingeführt wird, ist der durchflusszytometrisch durchgeführte Eosin-5-Maleimid (EMA) -Bindungstest. EMA bindet ein Band 3-Protein, ein Skelettprotein [16]. Der Test kann schnell (innerhalb von zwei Stunden) an einer kleinen Blutprobe durchgeführt werden und weist eine hohe Empfindlichkeit (92,7%) und Spezifität (99,1%) für NS auf [17, 18]. Beim Vergleich mehrerer Tests (Test

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Kryohämolyse, EMA, osmotischer Beständigkeitstest, Autohämolysetest und SDS-PAGE) Es wurde festgestellt, dass der Kryohämolysetest und EMA zusammen am besten für das Screening geeignet sind. Die EMA-Werte korrelierten auch mit der Schwere der Erkrankung [18].

Obwohl es möglich ist, die genetische Basis von HC in jeder gegebenen Familie zu bestimmen (d. H. Ein defektes Protein zu identifizieren), ist dies im klinischen Management normalerweise nicht erforderlich. Die genetische Analyse ist eine wissenschaftliche Studie, die in ungewöhnlichen Fällen nützlich sein kann. Die meisten Menschen mit NS können leicht mit Routinemethoden diagnostiziert werden, wenn das Laborpersonal zuverlässige klinische Informationen erhält. Bei einem atypischen Bild eines Blutausstrichs können manchmal Zweifel auftreten. Es gibt einige seltene Störungen, die HC ähneln können. Atypische Fälle sollten daher von einem Hämatologen sorgfältig geprüft werden. In diesen Fällen besteht möglicherweise Forschungsbedarf [2].

Sobald die Diagnose gestellt ist, ist es wichtig, Eltern und Kinder davon zu überzeugen, dass NA im Allgemeinen keine schwerwiegende Störung ist und keine Einschränkung der Aktivität oder Änderung des Lebensstils erfordert. Wenn das Kind als Folge einer Paravirus-Infektion diagnostiziert wurde, erhalten sowohl die Eltern als auch das medizinische Personal möglicherweise einen falschen Eindruck von der Schwere der Krankheit. Daher ist es wichtig, den Bluttest nach einigen Monaten zu überprüfen, um eine genauere Darstellung des normalen Status zu erhalten. Die Familie kann Erwachsene mit einer Splenektomie in der Vorgeschichte für NS haben. Dies wirft andere Probleme auf: In der Vergangenheit wurde die Splenektomie leichter durchgeführt als jetzt. Die Splenektomie bei anderen Familienmitgliedern sagt nicht unbedingt voraus, dass das neu diagnostizierte Kind sie hat, da die Indikationen für eine chirurgische Behandlung jetzt strenger sind.

Kinder mit schwerem NS können eine signifikante Anämie haben (z. B. 60 g / l), sind jedoch normalerweise gesund und aktiv. Transfusionen sind selten erforderlich und sollten durch die Schwere der Erkrankung und nicht nur durch den Hämoglobinspiegel bestimmt werden. Sobald die Diagnose und der Schweregrad der HC eines Kindes festgestellt wurden, müssen im Allgemeinen keine wiederholten Blutuntersuchungen durchgeführt werden, wenn keine zusätzlichen klinischen Indikationen wie begleitende Infektionen, Blässe oder Verschlechterung der Gelbsucht vorliegen. Jährliche Untersuchungen sind in der Regel ausreichend, bei möglichen Komplikationen wie Parvovirus-Infektionen oder Bauchschmerzen, die als Vorwand für die Untersuchung auf Gallensteine ​​dienen können, sind außerplanmäßige Arztbesuche möglich..

Traditionell werden Folate für ein Kind mit chronischer Hämolyse verschrieben, aber die meisten

Kinder in Industrieländern konsumieren sie mehr als den täglichen Mindestbedarf. Es besteht kein großer Bedarf für die Ernennung von Folsäure für alle Kinder mit NS. Es scheint, dass sie nur für Kinder mit schwerer und mittelschwerer NS sowie für alle erwachsenen Patienten während der Schwangerschaft erforderlich sind. Es gibt keine Standard-Folatdosierungen, eine angemessene Tagesdosis beträgt 2,5 mg vor dem 5. Lebensjahr und 5 mg / Tag nach dem 5. Lebensjahr.

Splenektomie. Das wichtigste Problem bei der Behandlung von Patienten mit NS ist, ob eine Splenektomie sinnvoll ist und wann sie durchgeführt werden sollte. Sobald festgestellt wurde, dass die Splenektomie die klinischen Symptome von HC beseitigt, wurde sie bei allen Patienten angewendet. Dann erschienen jedoch Informationen über das Risiko einer schweren Sepsis nach Splenektomie, die häufig tödlich verläuft und normalerweise durch verschiedene Arten von Pneumokokken verursacht wird. Das Risiko dieser Komplikation hängt mit dem Alter zusammen, es ist bei kleinen Kindern und innerhalb der ersten Jahre nach der Operation maximal. Die Richtlinien in Großbritannien empfehlen eine Impfung gegen Pneumokokken, Hämophilus und Meningokokken sowie eine langfristige (lebenslange) postoperative Prophylaxe von Penicillin vor der Splenektomie [2, 6]. Obwohl diese Maßnahmen das Risiko nicht vollständig beseitigen können. Es gibt viele unbeantwortete Fragen: „Wie lange hält die Pneumokokken-Immunität an? Was ist der beste Impfstoff? Wie lange sollte die Penicillinprophylaxe dauern? “ Die Überempfindlichkeit gegen schwere Pneumokokken-Sepsis bleibt während des gesamten Lebens bestehen, es gibt jedoch keine Studien, die die Vorteile einer Langzeitanwendung von Antibiotika belegen. Andere Richtlinien sind vorsichtiger. Empfehlen Sie eine Penicillin-Prophylaxe für mindestens 2 Jahre bei Erwachsenen und mindestens 5 Jahre bei Kindern, jedoch nicht für das Leben. Dies wird teilweise durch die Erhöhung der Penicillinresistenz bei Pneumokokken bestimmt. Eine Entscheidung über die Splenektomie sollte mit Vorsicht getroffen werden, wobei die Vorteile und kleinen, aber realen Risiken abzuwägen sind, die sorgfältig mit dem Kind und der Familie besprochen werden müssen. Chronische Anämie schwächt sich ab. Obwohl kleine Kinder eine signifikante chronische Anämie tolerieren, die normalerweise in Bezug auf die Aktivität gut ist, kann sie gelegentlich zu einem erhöhten Herzzeitvolumen mit Kardiomegalie und Beingeschwüren führen. Kinder mit chronischer Anämie können in Bezug auf Wachstum und Gewichtszunahme zurückbleiben, bis sie sich der Pubertät nähern. Chronisch schwere Hämolyse ist mit einem erheblichen Risiko für Gallensteine ​​verbunden, die im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt klinische Symptome verursachen können. Da die Milz der Ort der Zerstörung abnormaler roter Blutkörperchen ist, führt die Splenektomie zu einer signifikanten-

Gesundheits- und Umweltfragen

mu erhöhen die Lebenserwartung der roten Blutkörperchen - in den meisten Fällen auf normale oder nahezu normale Werte. Die Morphologie der roten Blutkörperchen verbessert sich nicht, aber ihre Zerstörung wird verringert, was zu einer Verbesserung der Hämoglobinspiegel und einer Verringerung der Anzahl von Retikulozyten führt. Ein erhöhtes Risiko für Gallensteine ​​wird ebenfalls verringert. Daher bietet die Durchführung einer Splenektomie bei Kindern mit schwerer NS und möglicherweise bei den meisten Patienten mit mittelschwerer NS erhebliche Vorteile. Wenn möglich, sollte die Splenektomie bei kleinen Kindern vermieden und wenn möglich auf mindestens 6 Jahre verschoben werden. Einige Zentren bevorzugen eine partielle Splenektomie bei den schwersten transfusionsabhängigen Kindern. Dies reduziert die Hämolyse, aber Erfahrungen mit dem Einsatz dieser Technologie liegen nur in einzelnen Zentren vor, und viele dieser Kinder müssen anschließend eine vollständige Splenektomie erneut durchführen [19, 20]..

Es ist für Eltern schwierig, sich für eine Operation zu entscheiden, wenn das Kind gesund zu sein scheint, insbesondere angesichts einiger Risiken. Ein Kind oder Teenager stellt jedoch häufig eine signifikante Verbesserung des Wohlbefindens nach der Operation fest. Traditionell war die Operation mit Laparotomie offen, aber in vielen Zentren nimmt die Erfahrung mit laparoskopischen Operationen zu, die den Vorteil einer schnelleren Genesung, eines geringeren Krankenhausaufenthalts und einer besseren kosmetischen Wirkung haben. Die Entscheidung sollte vom Chirurgen abhängig von seiner Erfahrung und der Verfügbarkeit geeigneter Geräte getroffen werden.

Es ist sinnvoll, am Ende des ersten Lebensjahrzehnts eine Ultraschalldiagnose der Gallenblase durchzuführen. Der Nachweis von Gallensteinen kann auch ohne Symptome die Entscheidung über die Splenektomie beeinflussen. Eine kürzlich durchgeführte Überprüfung beschreibt 44 Patienten im Alter von 1 bis 22 Jahren, die ab dem Alter von 4 Jahren oder zum Zeitpunkt der Diagnose einer jährlichen Ultraschalluntersuchung unterzogen wurden. Insgesamt 18 (41%) hatten häufiger Gallensteine ​​- Menschen mit mittelschwerer und schwerer NS wurden jedoch bei 4 von 14 (29%) Patienten mit leichter NS im Durchschnittsalter von 13 Jahren gefunden, und nur 94% der Steine ​​bildeten sich dieses Alter [21]. Wenn ein Kind Symptome einer Cholelithiasis hat, ziehen es die meisten Chirurgen vor, die Gallenblase während der Splenektomie zu entfernen, und umgekehrt, wenn das Kind wegen einer NS-komplizierenden Cholelithiasis operiert werden muss, muss gleichzeitig die Milz entfernt werden [22]..

Nach der Splenektomie steigt die Thrombozytenzahl normalerweise an, manchmal auf ein Niveau von mehr als 1000 * 109 / l, aber es gibt keine Hinweise darauf

an sich ist ein Risikofaktor für Thrombosen bei Personen mit NS in den frühen oder späten Perioden, und daher erfordert eine Erhöhung der Anzahl der Blutplättchen keine Behandlung. Im Allgemeinen wird die Splenektomie bei Kindern mit NS als wirksam und sicher angesehen, da sie kein signifikantes Risiko für das Kind darstellt [22]..

NS ist die häufigste Ursache für hämolytische Anämie in Nordeuropa. Die meisten Kinder haben eine leichte Krankheit, sie können ein normales Leben führen, sie brauchen keine Splenektomie. Eine Parvovirus B19-Infektion kann zur akuten aplastischen Phase führen, tritt jedoch später nicht mehr auf. Die Splenektomie wird im Falle einer schweren Krankheit oder in der Klinik für Gallensteinerkrankungen durchgeführt, wenn gleichzeitig eine Cholezystektomie durchgeführt werden sollte. Das Risiko einer Sepsis nach Splenektomie sollte mit der Familie besprochen und eine angemessene Prophylaxe angewendet werden.

Vielversprechende Bereiche für die Untersuchung von NS sind: 1) Bestimmung der molekularen Basis der genetischen Defekte der Krankheit; 2) die Entwicklung genauer, empfindlicher und spezifischer diagnostischer Labortests zum Nachweis von NS; 3) Festlegung von Kriterien zur Bewertung der Indikationen für die Durchführung einer Splenektomie, Bestimmung des Zeitpunkts ihres Verhaltens bei Kindern mit schwerer Erkrankung und der Langzeitergebnisse der subtotalen Splenektomie [6].

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22. Splenektomie bei hereditärer Spherozytose: Überprüfung von 1,657 Patienten und Anwendung der pädiatrischen Qualitätsindikatoren / F. Abdullah [et al.] // Pediatr. Blutkrebs - 2009. - Vol. 52, Nr. 7. - S.834-837.

SEGMENTALE PNEUMONIE BEI ​​KINDERN L. V. Krivitskaya, A. I. Zaryankina Gomel State Medical University

Der Artikel enthält Daten zur Häufigkeit des Auftretens, zu klinischen und radiologischen Merkmalen des Verlaufs sowie zu ätiologischen Faktoren bei der Entwicklung einer segmentalen Pneumonie bei Kindern unterschiedlichen Alters.

Schlüsselwörter: Kinder, segmentale Lungenentzündung, Ätiologie der Lungenentzündung.

SEGMENTÄRE PNEUMONIE BEI ​​KINDERN

L.V. Krivitskaya, A.I. Zaryankina Gomel State Medical University

Dieser Artikel präsentiert die Daten zur Prävalenz, zu klinischen und röntgenologischen Merkmalen des Verlaufs und zu den ätiologischen Faktoren der Entwicklung einer segmentären Lungenentzündung bei Kindern unterschiedlichen Alters.

Schlüsselwörter: Kinder, segmentäre Lungenentzündung, Ätiologie der Lungenentzündung.

Eine Lungenentzündung ist eine akute infektiöse Entzündung der unteren Atemwege mit einer obligatorischen Schädigung der Alveolen, die sich in klinisch respiratorischen Symptomen und einer entzündlichen Infiltration von Lungengewebestellen äußert, die durch Strahlenforschungsmethoden nachgewiesen wurden [4]..

Die Erreger einer Lungenentzündung sind vielfältig: Bakterien, Viren, Mykoplasmen, Chlamydien, pathogene Pilze, Protozoen und andere Mikroorganismen, die häufig Assoziationen bilden. Eine Virusinfektion spielt meistens die Rolle eines Faktors, der zum Ausbruch einer Lungenentzündung beiträgt [1, 6, 7, 8]..

Klinische und radiologische Daten unterscheiden zwischen fokaler, segmentaler, lobarer (lobarer) und interstitieller Pneumonie [5]..

In der klinischen Pulmonologie werden die Begriffe "Lungenentzündung mit typischem Verlauf" und "Lungenentzündung mit atypischem (atypischem) Verlauf" verwendet, die sich in der Schwere der klinischen Symptome und im Etiolo unterscheiden-

gii. Eine typische Lungenentzündung ist durch klare klinische Symptome gekennzeichnet, die durch Perkussion und Auskultation festgestellt werden, sowie durch das entsprechende Röntgenbild. Bei einer atypischen Lungenentzündung sind fokale auskultatorische und perkussive Symptome nicht charakteristisch. Die Erreger einer Lungenentzündung mit atypischem Verlauf sind intrazelluläre Krankheitserreger, meist Mykoplasmen und Chlamydien [4]..

Eine segmentale Lungenentzündung tritt bei Kindern aller Altersgruppen auf, macht etwa ein Viertel aller akuten Lungenentzündungen aus und ist durch eine Schädigung eines oder mehrerer Segmente gekennzeichnet. Eine segmentale Pneumonie betrifft den pathologischen Prozess des Gewebes des gesamten Segments, das sich normalerweise in einem Zustand der Atelektase befindet. Dies bestimmt die Torpidität der umgekehrten Entwicklung von Lungenveränderungen, die Tendenz zur fibrösen Transformation und die begrenzte Pneumosklerose [2, 7].

Bestimmen Sie die altersspezifischen Merkmale des Formulars mithilfe klinischer und morphologischer Analysen.-

Es Ist Wichtig, Sich Bewusst Zu Sein, Dystonie