Neutropenie

Angeborene Neutropenie ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die durch eine Abnahme des Spiegels neutrophiler Leukozyten unter 1500 / μl und bei Kindern unter 1 Jahr - unter 1000 / μl - gekennzeichnet sind. Klinisch äußert sich dies in privaten bakteriellen Infektionen, einer Verzögerung der psychophysischen Entwicklung. Das häufigste Anzeichen einer angeborenen Neutropenie ist eine häufige Gingivitis und Stomatitis. Die Diagnose wird anhand von Anamnese, Untersuchungsdaten, einer allgemeinen Blutuntersuchung und einem Myelogramm gestellt. Die Taktik der Behandlung hängt von der Form der Pathologie ab. Der Granulozytenkolonie-stimulierende Faktor (G-CSF) wird verwendet, um die Synthese neutrophiler Granulozyten zu stimulieren..

Allgemeine Information

Angeborene Neutropenie ist eine Gruppe erblicher Pathologien, die autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv übertragen werden und sich in einer Abnahme der Anzahl der Neutrophilen im peripheren Blut manifestieren. Alle in diese Gruppe einbezogenen Krankheiten wurden im 20. Jahrhundert beschrieben: das Costman-Syndrom - 1956, die familiäre gutartige Neutropenie - 1939, die zyklische Neutropenie - 1910 und das Syndrom der „faulen weißen Blutkörperchen“ - 1964. Pathologiedaten sind selten. Die Prävalenz reicht von 1-2: 100.000 bis 1 Fall pro 1 Million Babys. Sowohl Jungen als auch Mädchen leiden mit der gleichen Häufigkeit an angeborener Neutropenie. Die Prognose hängt von der Form der Krankheit ab. Beim Kostman-Syndrom liegt die Mortalität bei 97-100%, während bei gutartiger familiärer Neutropenie das Ergebnis normalerweise günstig ist.

Ursachen der angeborenen Neutropenie

Angeborene Neutropenie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt wird. Das Costman-Syndrom manifestiert sich in einer Mutation im ELA2-Gen bei 19p13.3. Dieses Gen codiert eine enzymneutrophile Elastase. Seine genaue Rolle ist unbekannt, aber höchstwahrscheinlich beginnt der Apoptoseprozess mit seinem Defekt an Neutrophilen im Knochenmark. Weniger häufig kann diese Pathologie durch Defekte in den GFII- und 6-CSFR-Genen verursacht werden, die für den Neutrophilen-Elastase-Aktivierungsfaktor und die Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor-Rezeptoren kodieren. Vor dem Hintergrund einer ELA2-Mutation entwickelt sich auch eine zyklische angeborene Neutropenie. Die Apoptose in dieser Form verläuft jedoch nicht so intensiv, dass ein weniger ausgeprägter Neutrophilenmangel auftritt. Diese beiden Formen der angeborenen Neutropenie werden autosomal-rezessiv vererbt..

Das Syndrom der „faulen weißen Blutkörperchen“ tritt vor dem Hintergrund einer Verletzung des Austrittsprozesses von Granulozyten aus dem Knochenmark in den systemischen Kreislauf auf. Die Pathogenese dieser Form der angeborenen Neutropenie basiert auf einer Mutation eines Proteins, das die neutrophile Zellmembran codiert, sowie auf deren beschleunigter Apoptose. Bei familiärer gutartiger Neutropenie bei Kindern ist der Differenzierungsprozess der Granulozyten im Knochenmark gestört - Neutrophile verbleiben im Stadium der Metamyelozyten. Es gibt auch eine Reihe von angeborenen Syndromen, von denen eine Manifestation eine Abnahme der Anzahl neutrophiler weißer Blutkörperchen ist. Dazu gehören das Hyper-IgM-Syndrom, die retikuläre Dysgenese, das Chediak-Higashi-Syndrom, das Schwachman-Diamond-Syndrom, Bart usw..

Klassifikation der angeborenen Neutropenie

In der Pädiatrie wird die Neutropenie in angeborene und erworbene Formen unterteilt. Angeboren sind:

  • Kostman-Syndrom. Die Krankheit beruht auf einer frühen Apoptose und dem Fehlen reifer Formen neutrophiler Leukozyten im peripheren Blut. Im Knochenmark werden proliferierende Zellen zu Myelozyten nachgewiesen. Es ist durch ein schweres Krankheitsbild in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet.
  • Zyklische Neutropenie. Diese Form der angeborenen Neutropenie äußert sich in einer unzureichenden Granulozytopoese, die immer wieder auftritt. Klinische Symptome treten gleichzeitig mit Agranulozytose-Episoden auf.
  • Gutartige Familienneutropenie. Im Zentrum dieser Form der angeborenen Neutropenie steht eine Verletzung der Reifung neutrophiler Granulozyten. Klinisch selten manifestiert. Keine spezielle Behandlung erforderlich.
  • Syndrom der "faulen weißen Blutkörperchen". Das Wesen der Krankheit ist eine Verletzung der Chemotaxis von Neutrophilen. Es manifestiert sich als häufige entzündliche Erkrankung seit dem Säuglingsalter.

Symptome einer angeborenen Neutropenie

Die Krankheitsbilder verschiedener Formen der angeborenen Neutropenie weisen sowohl allgemeine Aspekte als auch gewisse Unterschiede auf. Bei allen Arten treten häufig entzündliche Erkrankungen der Organe auf, die in engem Kontakt mit der äußeren Umgebung stehen und am empfindlichsten auf ein geschwächtes Immunsystem reagieren. Dazu gehören Haut, Mundschleimhaut, Tracheobronchialbaum, Lunge, Außen- und Mittelohr. Auch Asthenovegetations- und Intoxikationssyndrome sind fast immer vorhanden. Das Alter, in dem sich eine angeborene Neutropenie manifestiert, kann jedoch die Häufigkeit und Schwere von Exazerbationen erheblich variieren.

Das Costman-Syndrom ist in den ersten Lebensmonaten eines Kindes durch schwere Symptome gekennzeichnet. Die primären Anzeichen sind Fieber unklarer Ätiologie, häufige bakterielle Erkrankungen der Haut und subkutanes Fett (Furunkel, Phlegmon). Bei solchen Kindern heilen Nabelwunden langsam, eine Omphalitis ist schwer zu behandeln. Es kann zu einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung kommen. Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie verbinden sich allmählich. Ein charakteristisches Zeichen für eine angeborene Neutropenie ist eine Schädigung der Schleimhäute von Mund und Zahnfleisch (Gingivitis und Stomatitis). Beim Kostman-Syndrom werden auch wiederkehrende Lungenentzündungen, Lungenabszesse, Blasenentzündungen, Mittelohrentzündungen, Urethritis, Pyelonephritis, Gastroduodenitis, Paraproktitis, Peritonitis usw. festgestellt. Alle diese Pathologien neigen zur Verallgemeinerung, was zur Entwicklung von Sepsis und Tod ohne frühzeitige Behandlung führt.

Zyklische Neutropenie tritt vor dem Alter von 1 Jahr auf. Auch gekennzeichnet durch Schädigung der Haut, des Außenohrs, der Schleimhäute des Mundes und des Zahnfleisches. Ein typisches Merkmal dieser Form der angeborenen Neutropenie ist die Häufigkeit von Rückfällen. Exazerbationen können alle 14-49 Tage auftreten, oft alle 3 Wochen. In schweren Fällen, insbesondere bei Infektionen mit anaerober Mikroflora, treten schwere Komplikationen in Form von Peritonitis und Sepsis auf, deren Wahrscheinlichkeit jedoch viel geringer ist als beim Costman-Syndrom. Mit zunehmendem Alter nehmen Häufigkeit und Schweregrad von Rückfällen ab..

Eine gutartige familiäre Neutropenie tritt im Alter von 2-3 Monaten bis 1 Jahr auf. Im Krankheitsbild dieser angeborenen Neutropenie, der seltenen Gingivitis und Stomatitis, überwiegt die Furunkulose. Otitis und Lungenläsionen sind noch seltener. Die aufgeführten Krankheiten verlaufen in der Regel mild, der Allgemeinzustand des Kindes ist leicht gestört. Das Krankheitsbild des Syndroms "fauler weißer Blutkörperchen" wird bereits in den ersten Lebensmonaten beobachtet. Am häufigsten werden bei Patienten bakterielle Läsionen der oberen Atemwege (Laryngitis, Pharyngitis, Tracheitis), Lungenentzündung, Gingivitis und Stomatitis diagnostiziert.

Diagnose einer angeborenen Neutropenie

Die Diagnose einer angeborenen Neutropenie basiert auf der Erfassung anamnestischer Daten, einer körperlichen Untersuchung sowie den Ergebnissen von Labor- und Instrumentenstudien. Aus der Anamnese muss ein Kinderarzt oder ein Neonatologe das Vorhandensein solcher Erbkrankheiten bei Eltern oder anderen Verwandten feststellen. Die körperliche Untersuchung kann eine mäßige Verzögerung der körperlichen Entwicklung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie aufzeigen. Mit der Entwicklung von bakteriellen Komplikationen werden andere spezifische Veränderungen festgestellt.

Grundlage für die Diagnose einer angeborenen Neutropenie ist eine allgemeine Blutuntersuchung und ein Myelogramm. In der UCK ist eine Abnahme des Leukozytenspiegels niedriger als 4,5 x 109 / l und der neutrophilen Granulozyten - bis zu 1000 / μl und niedriger bei Säuglingen und bis zu 1500 / μl und niedriger bei Kindern über 1 Jahr. Angeborene Neutropenie geht fast immer mit Monozytose und Eosinophilie einher. Je nach Form können der Gehalt an Neutrophilen sowie Veränderungen des Knochenmarks während seiner Punktion variieren. Im Myelogramm mit Costman-Syndrom werden nur neutrophile Vorläuferzellen nachgewiesen - Myeloblasten, Promyelozyten, Myelozyten.

Zyklische Neutropenie manifestiert sich auch in der Abwesenheit reifer Formen, aber Leukozytose kann durch wiederholte Tests nachgewiesen werden. Ein Myelogramm bei familiärer gutartiger Neutropenie ist durch eine große Anzahl von Metamyelozyten und einen Mangel an reifen Neutrophilen gekennzeichnet. Das Syndrom der „faulen weißen Blutkörperchen“ äußert sich in einer übermäßigen Sättigung des Knochenmarks mit Zellen aller Differenzierungsstadien, einschließlich reifer. Andere Änderungen in Labor- oder Instrumententests stehen im Einklang mit Komplikationen einer angeborenen Neutropenie..

Angeborene Neutropenie-Behandlung

Die Behandlung der angeborenen Neutropenie hängt von der Form der Pathologie ab. Die Basis der Therapie ist der Granulozytenkolonie-stimulierende Faktor (G-CSF). Dieses hormonelle Medikament stimuliert die Synthese und Differenzierung neutrophiler Granulozyten im Knochenmark. Mit dem Kostman-Syndrom und dem Fehlen einer Genmutation wird G-CSF lebenslang angewendet. Mit dieser Form der angeborenen Neutropenie kann auch eine Knochenmarktransplantation durchgeführt werden. Bei zyklischer Neutropenie wird G-CSF 2-3 Tage vor der Entwicklung einer Agranulozytose verschrieben. Bei gutartiger familiärer Neutropenie und dem Syndrom der „faulen weißen Blutkörperchen“ ist in der Regel kein G-CSF erforderlich, mit Ausnahme schwerer Formen.

Mit der Entwicklung bakterieller Komplikationen vor dem Hintergrund einer angeborenen Neutropenie wird eine massive antibakterielle Therapie durchgeführt. In der Regel werden Breitbandantibiotika verschrieben - Cephalosporine der III-IV-Generation, Makrolide. In schweren Fällen können intravenöse Immunglobuline verwendet werden. Bei Bedarf wird eine Entgiftungstherapie durchgeführt, symptomatische Mittel werden entsprechend den Indikationen eingesetzt.

Vorhersage und Prävention von angeborener Neutropenie

Die Prognose für verschiedene Formen der angeborenen Neutropenie variiert. Mit dem Kostman-Syndrom sterben die meisten Kinder in den ersten Lebensmonaten an schweren, behandlungsresistenten bakteriellen Komplikationen. Zyklische Neutropenie und das Syndrom der „faulen weißen Blutkörperchen“ haben eine günstigere Prognose - ein tödlicher Ausgang ist nur bei schwerem Verlauf und fehlender rechtzeitiger Diagnose möglich. Eine gutartige familiäre Neutropenie führt in den meisten Fällen nicht zum Tod des Kindes - mit zunehmendem Alter steigt die Anzahl der Neutrophilen, die Immunität stabilisiert sich.

Es gibt keine spezifische Prophylaxe für angeborene Neutropenie. Zu den unspezifischen Präventionsmaßnahmen gehört die Bewertung des Risikos der Entwicklung genetischer Mutationen bei einem Baby vor der Geburt durch medizinische genetische Beratung. Diese Untersuchung kann von einem Genetiker in spezialisierten Zentren durchgeführt werden. Bereits schwangere Frauen werden einer Cordozentese, Amniozentese, Plazenta oder Choriozentese unterzogen, gefolgt von einer Karyotypisierung. Um spontane Mutationen zu verhindern, die auch mit einer angeborenen Neutropenie einhergehen können, sollte die Wirkung aller teratogenen Faktoren auf den Fötus während der Schwangerschaft vollständig ausgeschlossen werden. Dazu gehören Alkohol, Drogen, Tabakerzeugnisse, Chemikalien, ionisierende Strahlung, einige Medikamente usw..

Neutropenie bei einem Kind: Was ist das??

Neutropenie ist eine pathologische Verringerung der Anzahl neutrophiler weißer Blutkörperchen. Eine starke Abnahme der Anzahl von Zellen, die den Körper vor Angriffen von Mikroorganismen, Viren und Bakterien schützen, tritt als eigenständige Krankheit auf, wirkt jedoch häufiger als Komplikation anderer Pathologien.

Hauptgründe

Experten nennen zwei Hauptgründe für die Entwicklung von Neutropenie:

  1. Zellpathologie. Infolge genetischer Anomalien oder der Exposition gegenüber externen Faktoren kann es im Zellreifungssystem zu einem Knochenmarkversagen kommen..
  2. Externe Nebenwirkungen.

Mit einer detaillierteren Betrachtung der Ursachen für die Unfähigkeit des Körpers, rechtzeitig einen Ersatz für zerstörte Neutrophile zu schaffen, unterscheiden sie:

  1. Knochenmarkinfektionen.
  2. Virusinfektionen in Form von Virushepatitis, Cytomegalievirus, HIV.
  3. Flusskrebs.
  4. Akuter Mangel an Folsäure und Vitamin B12.
  5. Angeborene Krankheiten.
  6. Autoimmunerkrankungen. Dazu gehören Morbus Crohn, rheumatoide Arthritis und systemischer Lupus erythematodes.
  7. Tuberkulose.

Einige Medikamente können Neutropenie hervorrufen. Zu den gefährlichsten gehören Medikamente in der Psychiatrie, Antibiotika, Medikamente zur Behandlung von Epilepsie, Psychosen, Erbrechen und allergischen Reaktionen. Blutdruckmedikamente für Chemotherapie und Knochenmarkschäden sind gefährlich..

Arten von Neutropenie

Es reicht nicht aus zu wissen, was Neutropenie ist. Für eine erfolgreiche Behandlung ist es notwendig, die Form der Pathologie korrekt zu bestimmen. Daher beschlossen die Ärzte, die Neutropenie in verschiedene Typen zu unterteilen.

  1. Autoimmun. In den meisten Fällen ist es bei Kindern mit angeborener Immunschwäche registriert. Diese Form der Krankheit gilt als eine der schwersten, die Genesung von Neutrophilen erfolgt nur langsam. Hohes Risiko für infektiöse Komplikationen.
  2. Medizinisch Es betrifft den erwachsenen Körper. Verursacht durch eine negative Reaktion auf Drogen. Eine negative Reaktion des Immunsystems auf das Medikament kann von anderen Anzeichen einer Allergie begleitet sein. Es wird empfohlen, solche Arzneimittel mit Ausnahme von Chemotherapeutika nach Möglichkeit abzubrechen.
  3. Ansteckend. Es tritt vor dem Hintergrund akuter Virusinfektionen auf. Wird häufig bei Kindern mit Atemwegserkrankungen beobachtet. Die Pathologie ist kurzfristiger Natur und verschwindet nach 7 bis 10 Tagen bei angemessener Behandlung der Grunderkrankung unabhängig voneinander. Eine schwere Form der Pathologie entwickelt sich mit zunehmender Zerstörung von Neutrophilen infolge von Sepsis, chronischer Infektion und HIV.
  4. Fieberhaft Es wird durch Zytostatika provoziert, die zur Behandlung eines Tumors des hämatopoetischen Gewebes verwendet werden. Der Auslöser für die Pathologie ist eine schwere Infektion mit Streptokokken, Candida-Pilzen und Staphylokokken. Eine unzureichende Immunantwort ermöglicht es nicht, die Ursache für schwere Vergiftungen, Schüttelfrost und einen starken Temperaturanstieg schnell zu bestimmen. Diese Art von Krankheit erfordert eine ernsthafte Diagnose..
  5. Erblich.
  6. Gutartige chronische. Es wird bei Kindern beobachtet. Es kann bis zu 2 Jahre dauern. In diesem Fall werden keine spezifischen Symptome beobachtet. Ein solcher Zustand erfordert normalerweise keine Behandlung. Diese Art der Neutropenie wird mit einer verringerten Anzahl von Neutrophilen vor dem Hintergrund aufgezeichnet, dass alle anderen Indikatoren im normalen Bereich, im normalen Wachstum und in der Entwicklung des Kindes gehalten werden. In ähnlicher Form manifestiert sich die Neutropenie bei Kindern als Folge der Unreife des Knochenmarks. Allmählich verschwindet die Pathologie von selbst.

Anzeichen der Krankheit

Die Pathologie hat keine äußeren spezifischen Anzeichen. Das stetige Fortschreiten anderer Krankheiten lässt jedoch den Verdacht auf Neutropenie aufkommen. Bei Vorliegen dieser Pathologie stellt jede Infektion eine Lebensgefahr dar. Eine geschwächte Immunität kann die Angriffe von Viren und Bakterien nicht bekämpfen. In diesem Zustand entwickelt sich in den meisten Fällen eine Person:

  • Mittelohrentzündung, Rhinitis, Sinusitis;
  • Meningitis;
  • Bronchitis, Lungenentzündung;
  • Stomatitis;
  • Geschwüre an den Schleimhäuten;
  • ein starker Anstieg der Körpertemperatur.

Eine schwere Form der Krankheit führt zu fieberhafter Neutropenie. Es entwickelt sich schnell, begleitet von Tachykardie, was zu einem Schockzustand oder einem Zusammenbruch des Herz-Kreislauf-Systems führen kann..

Um die Ursachen für häufige Infektionskrankheiten zu ermitteln, bei denen Komplikationen auftreten können, muss der Arzt die Urin- und Blutuntersuchungen des Patienten untersuchen, sich mit den Daten der Knochenmarkpunktion, der Röntgenuntersuchung der Brust und der HNO-Organe vertraut machen. So gelingt es, Neutropenie zu erkennen.

Neutropenie-Behandlung

Die Pathologie wird normalerweise anhand der Symptome behandelt. Für Kinder bis zu einem Jahr werden Sparmethoden gewählt. In schweren Fällen der Krankheit kann jedoch eine intensive Therapie verordnet werden. Bei milden Formen ist eine Behandlung meist nicht erforderlich..

Bei schweren Formen der Neutropenie ist ein Krankenhausaufenthalt des Patienten obligatorisch. Ihm werden große Dosen antiviraler, antibakterieller und antimykotischer Medikamente verschrieben, und er überwacht die Dynamik der Erkrankung rund um die Uhr. Zur Auswahl des Arzneimittels werden Studien zur Empfindlichkeit des Erregers durchgeführt. Während dieser Zeit werden dem Patienten Breitbandantibiotika intravenös injiziert. Die Wirksamkeit der Behandlung wird innerhalb von 3 Tagen bestimmt. Während dieser Zeit sollte sich der Zustand des Patienten verbessern und stabilisieren..

Wenn der Erreger von Natur aus pilzartig ist, wird eine antibakterielle Therapie mit Fungiziden kombiniert. Bei angeborener Immunschwäche kann Filgrastim bei Kindern mit Neutropenie verschrieben werden. Während des Behandlungszeitraums wird besonderes Augenmerk auf die Erhaltungstherapie gelegt, einschließlich Glukokortikosteroiden, Vitaminen und Arzneimitteln, die sich günstig auf die Regeneration und die Stoffwechselprozesse auswirken..

Bei schweren Formen der Krankheit kann ein Spezialist eine radikale Behandlungsmethode empfehlen. Eine Knochenmarktransplantation kann auch mit einer erblichen Form der Neutropenie angezeigt sein, bevor sie schwerwiegend wird.

Prävention und Prognose

Das Fehlen der erforderlichen Anzahl von Neutrophilen erhöht die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Infektionskrankheiten erheblich. Je schwerer die Pathologie fortschreitet, desto schwächer ist der Abwehrmechanismus des Körpers. Eine langfristige Verschlechterung des Zustands des Patienten kann mit der Entwicklung einer Sepsis verbunden sein.

In den meisten Fällen benötigen Patienten mit Neutropenie eine lebenslange Behandlung. Die Prognose ist nur für diejenigen Patienten günstig, deren Körper gut auf injizierte Medikamente anspricht. Bei einer angeborenen Form der Neutropenie ist die Wahrscheinlichkeit einer Leukämie hoch, selbst bei unterstützender Toleranz.

Bei Kindern bis zu einem Jahr werden in der Regel gutartige Formen der Pathologie beobachtet, die erfolgreich behandelt werden können oder von selbst verschwinden. Angeborene oder erbliche Formen sind recht selten, aber hier hängt die Prognose vollständig von der Aktualität der Erkennung der Pathologie, der Angemessenheit der Behandlung und der Reaktion des Körpers auf die verabreichten Medikamente ab.

Patienten mit Neutropenie müssen besonders auf ihre Gesundheit achten. Sie müssen Hygiene zur Regel machen..

Alle selbst geringfügigen Wunden und Schnitte müssen sofort mit Antiseptika behandelt werden, gefolgt von einem Verband oder einem bakteriziden Pflaster. Um das Risiko von Hautschäden zu verringern, wird dem Patienten empfohlen, sich zu weigern, auch in der Wohnung barfuß zu gehen, und ausschließlich einen Elektrorasierer zu verwenden.

Regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Zahnarzt werden zur Norm. Alle in Lebensmitteln verwendeten Lebensmittel sollten gründlich gewaschen und ordnungsgemäß verarbeitet werden. Unterkühlung, Zugluft oder Baden in einem kalten natürlichen Reservoir können zu einer starken Verschlechterung führen. Um Pathologien vorzubeugen, muss der Patient den Kontakt mit Patienten mit Infektionskrankheiten minimieren.

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In der medizinischen Praxis wird die Erythrozytose als eindeutiges Zeichen für eine Fehlfunktion der inneren Organe oder Systeme angesehen..Die Krankheit selbst wird nicht als Krankheit angesehen, da sie das Leben und die Gesundheit des Menschen nicht gefährdet.

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